অনুসন্ধান ফলাফলগুলি

P09.22: Congenital arthrogryposis: report of recurrency অনুযায়ী R. S. Oliveira, Alanna M.P.S. Bezerra, C.L. Drummond, L. R. Zitron, Eduardo Cordioli

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita অনুযায়ী Gianina Ravenscroft, Flora Nolent, Sulekha Rajagopalan, Ana M. Meireles, Kevin J. Paavola, Dominique Gaillard, Elisabeth Alanio, Michael E. Buckland, Susan Arbuckle, Michael Krivanek, Jérôme Maluenda, S. Pannell, Rebecca Gooding, Royston Ong, Richard J. N. Allcock, Ellaine Dóris Fernandes Carvalho, Maria D.F. Carvalho, Fernando Kok, William S. Talbot, Judith Melki, Nigel G. Laing

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Association of arthrogryposis multiplex congenita with maternal antibodies inhibiting fetal acetylcholine receptor function. অনুযায়ী Sietske A. Riemersma, Angela Vincent, David Beeson, Claire Newland, S Hawke, B Garabedian, B. Eymard, John Newsom–Davis

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Arthrogryposis multiplex congenita. Long-term follow-up from birth until skeletal maturity অনুযায়ী A. Fassier, Philippe Wicart, Jean Dubousset, R. Seringe

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A case of amyoplasia congenita, with pathological report অনুযায়ী D. S. Price

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Escobar Syndrome Is a Prenatal Myasthenia Caused by Disruption of the Acetylcholine Receptor Fetal γ Subunit অনুযায়ী Katrin Hoffmann, Juliane Müller, Sigmar Stricker, André Mégarbané, Anna Rajab, Tom H. Lindner, Monika Cohen, Éliane Chouery, Lynn Adaimy, Ismat Ghanem, Valérie Delague, Eugen Boltshauser, Beril Talim, Rita Horváth, Peter N. Robinson, Hanns Lochmüller, Christoph Hübner, Stefan Mundlos

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity অনুযায়ী Hiromi Hirata, Indrajit Nanda, Anne van Riesen, G. McMichael, Hao Hu, M Hambrock, Marie-Amélie Papon, Ute Fischer, Sylviane Marouillat, Can Ding, Servane Alirol, Melanie Bienek, Sabine Preisler-Adams, Astrid Grimme, Dominik Seelow, Richard Webster, Eric Haan, Alastair H. MacLennan, Werner Stenzel, Tzu Ying Yap, Alison Gardner, Lam Son Nguyen, Marie Shaw, Nicolas Lebrun, Stefan A. Haas, Wolfram Kreß, Thomas Haaf, Elke Schellenberger, Jamel Chelly, Géraldine Viot, Lisa G. Shaffer, Jill A. Rosenfeld, Nancy Kramer, Rena E. Falk, Dima El‐Khechen, Luis Escobar, Raoul C. M. Hennekam, Peter Wieacker, Christoph Hübner, Hans‐Hilger Ropers, Jozef Gécz, Markus Schuelke, Frédéric Laumonnier, Vera M. Kalscheuer

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A Case of Arthrogryposis Multiplex Congenita with Lesions in the Nervous System অনুযায়ী Martin Fowler

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Diagnosing Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Review অনুযায়ী Emmanouil Kalampokas, Theodoros Kalampokas, Chrisostomos Sofoudis, Efthymios Deligeoroglou, D. Botsis

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome অনুযায়ী Yael Hacohen, Leslie Jacobson, Susan Byrne, Fiona Norwood, Abhimanu Lall, S. Robb, Robertino Dilena, Monica Fumagalli, Alfred Peter Born, D Clarke, Ming Lim, Angela Vincent, Heinz Jungbluth

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis অনুযায়ী Klaus Dieterich, Susana Quijano-Roy, Nicole Monnier, Jie Zhou, Julien Fauré, Daniela Avila‐Smirnow, Robert Carlier, Cécile Laroche, Pascale Marcorelles, Sandra Mercier, André Mégarbané, Sylvie Odent, Norma B. Romero, Damien Sternberg, Isabelle Marty, B. Estournet, Pierre‐Simon Jouk, Judith Melki, Joël Lunardi

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Ovine Arthrogryposis and Central Nervous System Malformations Associated with in utero Cache Valley Virus Infection: Spontaneous Disease অনুযায়ী John F. Edwards, C. W. Livingston, Shan-Ing Chung, E. C. Collisson

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Liver histology in the arthrogryposis multiplex congenita, renal dysfunction, and cholestasis (ARC) syndrome: report of three new cases and review. অনুযায়ী Simon Horslen, Oliver Quarrell, M S Tanner

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association. অনুযায়ী Lydie Bürglen, Jeanne Amiel, Louis Viollet, S. Lefebvre, P Burlet, Olivier Clermont, Valérie Raclin, P. Landrieu, Alain Verloès, Arnold Münnich, Judith Melki

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: A review অনুযায়ী Chih‐Ping Chen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Amyoplasia Congenita: (Multiple congenital articular rigidity: Arthrogryposis multiplex congenita) অনুযায়ী W. Sheldon

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects অনুযায়ী Annie Laquerrière, Jérôme Maluenda, Adrien Camus, Laura Fontenas, Klaus Dieterich, Flora Nolent, Jie Zhou, Nicole Monnier, Philippe Latour, D. Gentil, D. Héron, I. Desguerres, P. Landrieu, Claire Bénéteau, B. Delaporte, Céline Bellesme, C. Baumann, Yline Capri, Alice Goldenberg, Stanislas Lyonnet, Dominique Bonneau, B. Estournet, Susana Quijano-Roy, Christine Francannet, S. Odent, Marie‐Hélène Saint‐Frison, Sabine Sigaudy, Dominique Figarella‐Branger, A. Gélot, J M Mussini, C. Lacroix, Valérie Drouin‐Garraud, Marie‐Claire Malinge, Tania Attié‐Bitach, B. Bessières, Maryse Bonnière, Férechté Encha‐Razavi, A. M. Beaufrére, S. Khung-Savatovsky, María José Pérez, Alexandre Vasiljevic, Sandra Mercier, J. Roume, Laetitia Trestard, Pascale Saugier‐Veber, Marie‐Pierre Cordier, Valérie Layet, Marine Legendre, Adeline Vigouroux‐Castera, Joël Lunardi, Mónica Bayés, Pierre‐Simon Jouk, Luc Rigonnot, Michèle Granier, Damien Sternberg, J. Warszawski, Marta Gut, M. Gonzalés, Marcel Tawk, Judith Melki

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies অনুযায়ী Bartłomiej Kowalczyk, Jarosław Feluś

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Spectrum of Spinal Cord, Spinal Root, and Brain MRI Abnormalities in Congenital Zika Syndrome with and without Arthrogryposis অনুযায়ী M.F.V.V. Aragão, Alessandra Mertens Brainer-Lima, Arthur Cesário de Holanda, Vanessa van der Linden, L. Vasco Aragão, Mário Luciano de Mélo Silva Júnior, Camila Sarteschi, N.C.L. Petribu, Marcelo Moraes Valênça

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

OPEN REDUCTION OF HIP DISLOCATION IN PATIENTS WITH ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA – AN ANTEROMEDIAL APPROACH অনুযায়ী Luís Eduardo Munhoz da Rocha, Fábio Koiti Nishimori, Daniel Carvalho de Figueiredo, Dulce Helena Grimm, Luiz Antônio Munhoz da Cunha

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য