Výsledky vyhledávání - Peter Wieacker

Upřesnit hledání
  1. 1
    Clinical and genetic aspects of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome

    Clinical and genetic aspects of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome Autor Susanne Ledig, Peter Wieacker

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Partial deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of sexual development

    Partial deletion of DMRT1 causes 46,XY ovotesticular disorder of sexual development Autor Susanne Ledig, Olaf Hiort, Lutz Wünsch, Peter Wieacker

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Comprehensive sequence analysis of the NR5A1 gene encoding steroidogenic factor 1 in a large group of infertile males

    Comprehensive sequence analysis of the NR5A1 gene encoding steroidogenic factor 1 in a large group of infertile males Autor Albrecht Röpke, Ann-Christin Tewes, Jörg Gromoll, Sabine Kliesch, Peter Wieacker, Frank Tüttelmann

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome

    Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome Autor Susanne Ledig, Sara Y. Brucker, Gianmaria Barresi, J. Schomburg, Katharina Rall, Peter Wieacker

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Copy Number Variants in Patients with Severe Oligozoospermia and Sertoli-Cell-Only Syndrome

    Copy Number Variants in Patients with Severe Oligozoospermia and Sertoli-Cell-Only Syndrome Autor Frank Tüttelmann, Manuela Simoni, Sabine Kliesch, Susanne Ledig, Bernd Dworniczak, Peter Wieacker, Albrecht Röpke

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Recurrent aberrations identified by array-CGH in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

    Recurrent aberrations identified by array-CGH in patients with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome Autor Susanne Ledig, Cordula Schippert, Reiner Strick, Matthias W. Beckmann, Patricia G. Oppelt, Peter Wieacker

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Pathophysiological Mechanisms of Dominant and Recessive KvLQT1 K+ Channel Mutations Found in Inherited Cardiac Arrhythmias

    Pathophysiological Mechanisms of Dominant and Recessive KvLQT1 K+ Channel Mutations Found in Inherited Cardiac Arrhythmias Autor Bernd Wollnik, Bjoern C. Schroeder, Christian Kubisch, H.-D. Esperer, Peter Wieacker, Thomas J. Jentsch

    Vydáno 1997
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mutations of the Ephrin-B1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome

    Mutations of the Ephrin-B1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome Autor Ilse Wieland, Sibylle Jakubiczka, Petra Muschke, Monika Cohen, Hannelore Thiele, Klaus Gerlach, Ralf H. Adams, Peter Wieacker

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Array-CGH analysis in patients with syndromic and non-syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci

    Array-CGH analysis in patients with syndromic and non-syndromic XY gonadal dysgenesis: evaluation of array CGH as diagnostic tool and search for new candidate loci Autor Susanne Ledig, Olaf Hiort, Gerd Scherer, Michael J. Hoffmann, G. Wolff, Susanne Morlot, A. Kuechler, Peter Wieacker

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Constitutive promoter methylation of BRCA1 and RAD51C in patients with familial ovarian cancer and early-onset sporadic breast cancer

    Constitutive promoter methylation of BRCA1 and RAD51C in patients with familial ovarian cancer and early-onset sporadic breast cancer Autor T. Hansmann, Galyna Pliushch, Monika Leubner, P. Kroll, Daniela Endt, Andrea Gehrig, Sabine Preisler-Adams, Peter Wieacker, T. Haaf

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Variations in RBM8A and TBX6 are associated with disorders of the müllerian ducts

    Variations in RBM8A and TBX6 are associated with disorders of the müllerian ducts Autor Ann-Christin Tewes, Katharina Rall, Thomas Römer, Jürgen Hucke, Karina Kapczuk, Sara Y. Brucker, Peter Wieacker, Susanne Ledig

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    The size of the CAG repeat in exon 1 of the androgen receptor gene shows no significant relationship to impaired spermatogenesis in an infertile Caucasoid sample of German origin

    The size of the CAG repeat in exon 1 of the androgen receptor gene shows no significant relationship to impaired spermatogenesis in an infertile Caucasoid sample of German origin Autor S. Dadze, Catharina W. Wieland, Sibylle Jakubiczka, Katharine A. Funke, Elizabeth A. Schroder, Brigitte Royer‐Pokora, R. Willers, Peter Wieacker

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Analysis of the Wilms' Tumor Suppressor Gene (WT1) in Patients 46,XY Disorders of Sex Development

    Analysis of the Wilms' Tumor Suppressor Gene (WT1) in Patients 46,XY Disorders of Sex Development Autor Birgit Köhler, Heike Biebermann, V. Friedsam, Jutta Gellermann, Rolf F. Maier, Martina Pohl, Peter Wieacker, Olaf Hiort, Annette Grüters, Heiko Krude

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    WNT10A Mutations Are a Frequent Cause of a Broad Spectrum of Ectodermal Dysplasias with Sex-Biased Manifestation Pattern in Heterozygotes

    WNT10A Mutations Are a Frequent Cause of a Broad Spectrum of Ectodermal Dysplasias with Sex-Biased Manifestation Pattern in Heterozygotes Autor Axel Bohring, Thomas Stamm, Christiane Spaich, Claudia M. Haase, Kerstin Spree, Ute Hehr, Mandy Hoffmann, Susanne Ledig, Saadettin Sel, Peter Wieacker, Albrecht Röpke

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Five novel mutations in steroidogenic factor 1 (SF1,NR5A1) in 46,XY patients with severe underandrogenization but without adrenal insufficiency

    Five novel mutations in steroidogenic factor 1 (SF1,NR5A1) in 46,XY patients with severe underandrogenization but without adrenal insufficiency Autor Birgit Köhler, Lin Lin, Bruno Ferraz‐de‐Souza, Peter Wieacker, Peter H. Heidemann, Vanessa Schröder, Heike Biebermann, Dirk Schnabel, Annette Grüters, John C. Achermann

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Advances in the Molecular Pathophysiology, Genetics, and Treatment of Primary Ovarian Insufficiency

    Advances in the Molecular Pathophysiology, Genetics, and Treatment of Primary Ovarian Insufficiency Autor Ilpo Huhtaniemi, Outi Hovatta, Antonio La Marca, Gabriel Livera, Danielle Monniaux, Luca Persani, Abdelkader Heddar, Katarzyna Jarząbek, Triin Laisk-Podar, Andres Salumets, Juha S. Tapanainen, Reiner A. Veitia, Jenny A. Visser, Peter Wieacker, Sławomir Wołczyński, Micheline Misrahi

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Novel Associations in Disorders of Sex Development: Findings From the I-DSD Registry

    Novel Associations in Disorders of Sex Development: Findings From the I-DSD Registry Autor Kathryn Cox, Jillian Bryce, Jipu Jiang, Martina Rodie, Richard Sinnott, Mona Alkhawari, Wiebke Arlt, Laura Audí, Antonio Balsamo, Silvano Bertelloni, Martine Cools, Feyza Darendelıler, Stenvert L. S. Drop, Mona Ellaithi, Tülay Güran, Olaf Hiort, Paul‐Martin Holterhus, Ieuan A. Hughes, Nils Krone, Lidka Lisá, Yves Morel, Olle Söder, Peter Wieacker, S. Faisal Ahmed

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history

    Prevalence of pathogenic BRCA1/2 germline mutations among 802 women with unilateral triple-negative breast cancer without family cancer history Autor Christoph Engel, Kerstin Rhiem, Eric Hahnen, Sibylle Loibl, Karsten E. Weber, Sabine Seiler, Silke Zachariae, Jan Hauke, Barbara Wappenschmidt, Anke Waha, Britta Blümcke, Marion Kiechle, Alfons Meindl, Dieter Niederacher, Claus R. Bartram, Dorothee Speiser, Brigitte Schlegelberger, Norbert Arnold, Peter Wieacker, Elena Leinert, Andrea Gehrig, Susanne Briest, Karin Kast, Olaf Rieß, Günter Emons, Bernhard H. F. Weber, Jutta Engel, Rita K. Schmutzler

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    <i>ANKRD11</i> variants: <scp>KBG</scp> syndrome and beyond

    <i>ANKRD11</i> variants: <scp>KBG</scp> syndrome and beyond Autor Ilaria Parenti, Mark Mallozzi, Irina Hüning, Cristina Gervasini, Alma Kuechler, Emanuele Agolini, Beate Albrecht, Carolina Baquero‐Montoya, Axel Bohring, Nuria C. Bramswig, Andreas Busche, Andreas Dalski, Yiran Guo, Britta Hanker, Yorck Hellenbroich, Denise Horn, A. Micheil Innes, Chiara Leoni, Leslie A. Lange, Sally Ann Lynch, Milena Mariani, Līvija Medne, Barbara Mikat, Donatella Milani, Roberta Onesimo, Xilma R. Ortiz‐González, Eva Christina Prott, Heiko Reutter, Eva Rossier, Angelo Selicorni, Peter Wieacker, Alisha Wilkens, Dagmar Wieczorek, Elaine H. Zackai, Giuseppe Zampino, Birgit Zirn, Hákon Hákonarson, Matthew A. Deardorff, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Frank J. Kaiser

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Deleterious de novo variants of X‐linked <i>ZC4H2</i> in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita

    Deleterious de novo variants of X‐linked <i>ZC4H2</i> in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita Autor Suzanna G.M. Frints, Friederike Hennig, Roberto Colombo, Sébastien Jacquemont, Paulien A. Terhal, Holly H. Zimmerman, David Hunt, Bryce A. Mendelsohn, Ulrike Kordaß, Richard Webster, Margje Sinnema, Omar Abdul‐Rahman, Vanessa Suckow, Alberto Fernández‐Jaén, Kees van Roozendaal, Servi J.C. Stevens, Merryn Macville, Salwan Al‐Nasiry, Koen L.I. van Gassen, N Utzig, Suzanne M. Koudijs, Lesley McGregor, Saskia M. Maas, Diana Baralle, Abhijit Dixit, Peter Wieacker, Marcus Lee, Arthur S. Lee, Elizabeth C. Engle, Gunnar Houge, Gyri Aasland Gradek, Andrew G. L. Douglas, Cheryl Longman, Shelagh Joss, Danita Velasco, Raoul C. M. Hennekam, Hiromi Hirata, Vera M. Kalscheuer

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: