Որոնման արդյունքները - Rita Horváth

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA)

    Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA) ‌ Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Mitochondria: Impaired mitochondrial translation in human disease

    Mitochondria: Impaired mitochondrial translation in human disease ‌ Veronika Boczonadi, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Mitochondrial DNA transcription and translation: clinical syndromes

    Mitochondrial DNA transcription and translation: clinical syndromes ‌ Veronika Boczonadi, Giulia Ricci, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    The role of <scp>tRNA</scp> synthetases in neurological and neuromuscular disorders

    The role of <scp>tRNA</scp> synthetases in neurological and neuromuscular disorders ‌ Veronika Boczonadi, Matthew J. Jennings, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    The 2-thiouridylase function of the human MTU1 (TRMU) enzyme is dispensable for mitochondrial translation

    The 2-thiouridylase function of the human MTU1 (TRMU) enzyme is dispensable for mitochondrial translation ‌ Florin Sasarman, Hana Antonická, Rita Horváth, Eric A. Shoubridge

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Monitoring clinical progression with mitochondrial disease biomarkers

    Monitoring clinical progression with mitochondrial disease biomarkers ‌ Hannah E. Steele, Rita Horváth, Jon Lyon, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Emerging therapies for mitochondrial disorders

    Emerging therapies for mitochondrial disorders ‌ Helen Nightingale, Gerald Pfeffer, David Bargiela, Rita Horváth, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Mitochondrial Diseases: A Diagnostic Revolution

    Mitochondrial Diseases: A Diagnostic Revolution ‌ Katherine Schon, Thiloka Ratnaike, Jelle van den Ameele, Rita Horváth, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Career intentions of medical students in the UK: a national, cross-sectional study (AIMS study)

    Career intentions of medical students in the UK: a national, cross-sectional study (AIMS study) ‌ Tomás Ferreira, Alexander M Collins, Oliver Y. Feng, Richard J. Samworth, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Valproic acid triggers increased mitochondrial biogenesis in POLG-deficient fibroblasts

    Valproic acid triggers increased mitochondrial biogenesis in POLG-deficient fibroblasts ‌ Kamil S. Sitarz, Hannah R. Elliott, Betül S Karaman, Caroline L. Relton, Patrick F. Chinnery, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Revisiting mitochondrial diagnostic criteria in the new era of genomics

    Revisiting mitochondrial diagnostic criteria in the new era of genomics ‌ Peter Witters, Ann Saada, Tomáš Honzík, Markéta Tesařová, Stephanie Kleinle, Rita Horváth, Amy Goldstein, Éva Morava

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Altered 2-thiouridylation impairs mitochondrial translation in reversible infantile respiratory chain deficiency

    Altered 2-thiouridylation impairs mitochondrial translation in reversible infantile respiratory chain deficiency ‌ Veronika Boczonadi, Paul Smith, Angela Pyle, Aurora Gómez-Durán, Ulrike Schara, M. Tulinius, Patrick F. Chinnery, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    <i>SCP2</i> mutations and neurodegeneration with brain iron accumulation

    <i>SCP2</i> mutations and neurodegeneration with brain iron accumulation ‌ Rita Horváth, David Lewis‐Smith, Konstantinos Douroudis, Jennifer Duff, Michael J. Keogh, Angela Pyle, Nicholas Fletcher, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Altered RNA metabolism due to a homozygous<i>RBM7</i>mutation in a patient with spinal motor neuropathy

    Altered RNA metabolism due to a homozygous<i>RBM7</i>mutation in a patient with spinal motor neuropathy ‌ Michele Giunta, Simon Edvardson, Yaobo Xu, Markus Schuelke, Aurora Gómez-Durán, Veronika Boczonadi, Orly Elpeleg, Juliane Müller, Rita Horváth

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Mitochondrial aging is accelerated by anti-retroviral therapy through the clonal expansion of mtDNA mutations

    Mitochondrial aging is accelerated by anti-retroviral therapy through the clonal expansion of mtDNA mutations ‌ Brendan Payne, Ian Wilson, Charlotte A Hateley, Rita Horváth, Mauro Santibanez‐Koref, David C. Samuels, Ashley Price, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Mitochondrial pathology in progressive cerebellar ataxia

    Mitochondrial pathology in progressive cerebellar ataxia ‌ David Bargiela, Priya Shanmugarajah, Christine Lo, Emma L. Blakely, Robert W. Taylor, Rita Horváth, Stephen B. Wharton, Patrick F. Chinnery, Marios Hadjivassiliou

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    MFN2 mutations cause compensatory mitochondrial DNA proliferation

    MFN2 mutations cause compensatory mitochondrial DNA proliferation ‌ Kamil S. Sitarz, Patrick Yu‐Wai‐Man, Angela Pyle, Joanna D. Stewart, Bernd Rautenstrauß, Pavel Seeman, Mary M. Reilly, Rita Horváth, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    OPA1 mutations cause cytochrome c oxidase deficiency due to loss of wild-type mtDNA molecules

    OPA1 mutations cause cytochrome c oxidase deficiency due to loss of wild-type mtDNA molecules ‌ Patrick Yu‐Wai‐Man, Kamil S. Sitarz, David C. Samuels, Philip G. Griffiths, Amy K. Reeve, Laurence A. Bindoff, Rita Horváth, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Polymerase γ Gene POLG Determines the Risk of Sodium Valproate-Induced Liver Toxicity

    Polymerase γ Gene POLG Determines the Risk of Sodium Valproate-Induced Liver Toxicity ‌ Joanna D. Stewart, Rita Horváth, Enrico Baruffini, Iliana Ferrero, Stefanie Bulst, Paul B. Watkins, Robert J. Fontana, Christopher P. Day, Patrick F. Chinnery

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Evaluating the feasibility of gene replacement strategies to treat <i>MTRFR</i> deficiency

    Evaluating the feasibility of gene replacement strategies to treat <i>MTRFR</i> deficiency ‌ S. L. Pratt, Mariana Zarate-Mendez, Lidiia Koludarova, S.‐E. Jansson, Mikko Airavaara, Irena Hlushchuk, David Coleman, Caleb Heffner, Rita Horváth, Brendan J. Battersby, Robert W. Burgess

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: