תוצאות חיפוש - Gianina Ravenscroft

Refine Results
  1. 1
    Skeletal muscle α-actin diseases (actinopathies): pathology and mechanisms

    Skeletal muscle α-actin diseases (actinopathies): pathology and mechanisms מאת Kristen L. Nowak, Gianina Ravenscroft, Nigel G. Laing

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Pathophysiological concepts in the congenital myopathies: blurring the boundaries, sharpening the focus

    Pathophysiological concepts in the congenital myopathies: blurring the boundaries, sharpening the focus מאת Gianina Ravenscroft, Nigel G. Laing, Carsten G. Bönnemann

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Genetics of inherited peripheral neuropathies and the next frontier: looking backwards to progress forwards

    Genetics of inherited peripheral neuropathies and the next frontier: looking backwards to progress forwards מאת Jevin Parmar, Nigel G. Laing, Marina Kennerson, Gianina Ravenscroft

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era

    Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era מאת Sarah J. Beecroft, Marcus Lombard, David Mowat, Catriona McLean, Anita Cairns, Mark R. Davis, Nigel G. Laing, Gianina Ravenscroft

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor

    TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor מאת Ariana Kariminejad, Martin Dahl-Halvarsson, Gianina Ravenscroft, Fariba Afroozan, Elham Keshavarz, Hayley Goullée, Mark R. Davis, Mehrshid Faraji Zonooz, Hossein Najmabadi, Nigel G. Laing, Homa Tajsharghi

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Mouse models of dominant ACTA1 disease recapitulate human disease and provide insight into therapies

    Mouse models of dominant ACTA1 disease recapitulate human disease and provide insight into therapies מאת Gianina Ravenscroft, Connie Jackaman, Scott Bringans, J. M. Papadimitriou, Lisa M. Griffiths, Elyshia McNamara, Anthony J. Bakker, Kay E. Davies, Nigel G. Laing, Kristen L. Nowak

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Familial dilated cardiomyopathy mutations uncouple troponin I phosphorylation from changes in myofibrillar Ca2+ sensitivity

    Familial dilated cardiomyopathy mutations uncouple troponin I phosphorylation from changes in myofibrillar Ca2+ sensitivity מאת Massimiliano Memo, Man Ching Leung, Douglas G. Ward, Cristobal G. dos Remedios, Sachio Morimoto, Lianfeng Zhang, Gianina Ravenscroft, Elyshia McNamara, Kristen L. Nowak, Steven B. Marston, Andrew E. Messer

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy

    KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy מאת Ankit Garg, Jason ORourke, Chengzu Long, Jonathan Doering, Gianina Ravenscroft, Svetlana Bezprozvannaya, Benjamin R. Nelson, Nadine Beetz, Lin Li, She Chen, Nigel G. Laing, Robert W. Grange, Rhonda Bassel‐Duby, Eric N. Olson

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci

    STRling: a k-mer counting approach that detects short tandem repeat expansions at known and novel loci מאת Harriet Dashnow, Brent S. Pedersen, Laurel Hiatt, Joe Brown, Sarah J. Beecroft, Gianina Ravenscroft, Amy Lacroix, Phillipa J. Lamont, Richard Roxburgh, Miriam Rodrigues, Mark R. Davis, Heather C. Mefford, Nigel G. Laing, Aaron R. Quinlan

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Detailed tandem repeat allele profiling in 1,027 long-read genomes reveals genome-wide patterns of pathogenicity

    Detailed tandem repeat allele profiling in 1,027 long-read genomes reveals genome-wide patterns of pathogenicity מאת Matt C. Danzi, Isaac Xu, Sarah Fazal, Egor Dolzhenko, David Pellerin, Ben Weisburd, Chloe M. Reuter, Jacinda B. Sampson, Chiara Folland, Matthew L. Wheeler, Anne O’Donnell‐Luria, Stefan Wuchty, Gianina Ravenscroft, Michael A. Eberle, Stephan Züchner

    יצא לאור 2025
    קבל טקסט מלא
    Pré-impressão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Muscle weakness in<i>TPM3</i>-myopathy is due to reduced Ca<sup>2+</sup>-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres

    Muscle weakness in<i>TPM3</i>-myopathy is due to reduced Ca<sup>2+</sup>-sensitivity and impaired acto-myosin cross-bridge cycling in slow fibres מאת Michaela Yuen, Sandra T. Cooper, Steven B. Marston, Kristen L. Nowak, Elyshia McNamara, Nancy Mokbel, Biljana Ilkovski, Gianina Ravenscroft, John Rendu, Josine M. de Winter, Lars Klinge, Alan H. Beggs, Kathryn N. North, Coen A. C. Ottenheijm, Nigel F. Clarke

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy

    SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy מאת Pankaj B. Agrawal, Christopher R. Pierson, Mugdha Joshi, Xiaoli Liu, Gianina Ravenscroft, Behzad Moghadaszadeh, Tiffany Talabere, Marissa G. Viola, Lindsay C. Swanson, Göknur Haliloğlu, Beril Talim, Kyle S. Yau, Richard J.N. Allcock, Nigel G. Laing, Mark A. Perrella, Alan H. Beggs

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Expanding the phenotype of GMPPB mutations

    Expanding the phenotype of GMPPB mutations מאת Macarena Cabrera‐Serrano, Roula Ghaoui, Gianina Ravenscroft, R. Johnsen, Mark R. Davis, Alastair Corbett, Stephen W. Reddel, Carolyn M. Sue, Christina Liang, Leigh B. Waddell, Simranpreet Kaur, Monkol Lek, Kathryn N. North, Daniel G. MacArthur, Phillipa J. Lamont, Nigel F. Clarke, Nigel G. Laing

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy

    Bi-allelic mutations in MYL1 cause a severe congenital myopathy מאת Gianina Ravenscroft, Irina Zaharieva, Carlo Augusto Bortolotti, Matteo Lambrughi, Marcello Pignataro, Marco Borsari, Caroline A. Sewry, Rahul Phadke, Göknur Haliloğlu, Royston Ong, Hayley Goullée, Tamieka Whyte, Adnan Manzur, Beril Talim, Ülkühan Kaya, Daniel P. S. Osborn, Alistair R. R. Forrest, Nigel G. Laing, Francesco Muntoni

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    A Māori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele

    A Māori specific RFC1 pathogenic repeat configuration in CANVAS, likely due to a founder allele מאת Sarah J. Beecroft, Andrea Cortese, Roisin Sullivan, Wai Yan Yau, Zoe Dyer, Teddy Y. Wu, Eoin Mulroy, Luciana Pelosi, Miriam Rodrigues, Rachael L. Taylor, Stuart Mossman, Ruth Leadbetter, James Cleland, Tim Anderson, Gianina Ravenscroft, Nigel G. Laing, Henry Houlden, Mary M. Reilly, Richard Roxburgh

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience

    Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience מאת Sarah J. Beecroft, Kyle S. Yau, Richard J. N. Allcock, Kym Mina, Rebecca Gooding, Fathimath Faiz, Vanessa Atkinson, C. Wise, Padma Sivadorai, Daniel Trajanoski, Nina Kresoje, Royston Ong, Rachael M. Duff, Macarena Cabrera‐Serrano, Kristen L. Nowak, Nicholas Pachter, Gianina Ravenscroft, Phillipa J. Lamont, Mark R. Davis, Nigel G. Laing

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families

    A novel RFC1 repeat motif (ACAGG) in two Asia-Pacific CANVAS families מאת Carolin K. Scriba, Sarah J. Beecroft, Joshua S. Clayton, Andrea Cortese, Roisin Sullivan, Wai Yan Yau, Natalia Dominik, Miriam Rodrigues, Elizabeth Walker, Zoe Dyer, Teddy Y. Wu, Mark R. Davis, David Chandler, Ben Weisburd, Henry Houlden, Mary M. Reilly, Nigel G. Laing, Phillipa J. Lamont, Richard Roxburgh, Gianina Ravenscroft

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita

    Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita מאת Gianina Ravenscroft, Flora Nolent, Sulekha Rajagopalan, Ana M. Meireles, Kevin J. Paavola, Dominique Gaillard, Elisabeth Alanio, Michael E. Buckland, Susan Arbuckle, Michael Krivanek, Jérôme Maluenda, S. Pannell, Rebecca Gooding, Royston Ong, Richard J. N. Allcock, Ellaine Dóris Fernandes Carvalho, Maria D.F. Carvalho, Fernando Kok, William S. Talbot, Judith Melki, Nigel G. Laing

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Dominant Mutations in KBTBD13, a Member of the BTB/Kelch Family, Cause Nemaline Myopathy with Cores

    Dominant Mutations in KBTBD13, a Member of the BTB/Kelch Family, Cause Nemaline Myopathy with Cores מאת Nyamkhishig Sambuughin, Kyle S. Yau, Montse Olivé, Rachael M. Duff, Munkhuu Bayarsaikhan, Shajia Lu, Laura González, Padma Sivadorai, Kristen L. Nowak, Gianina Ravenscroft, Frank Mastaglia, Kathryn N. North, Biljana Ilkovski, Hannie Kremer, Martin Lammens, Baziel G.M. van Engelen, Vicki Fabian, Phillipa J. Lamont, Mark R. Davis, Nigel G. Laing, Lev G. Goldfarb

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing

    Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing מאת Igor Stevanovski, Sanjog R. Chintalaphani, Hasindu Gamaarachchi, James M. Ferguson, Sandy S. Pineda, Carolin K. Scriba, Michel Tchan, Victor S.C. Fung, Karl Ng, Andrea Cortese, Henry Houlden, Carol Dobson‐Stone, Lauren Fitzpatrick, Glenda M. Halliday, Gianina Ravenscroft, Mark R. Davis, Nigel G. Laing, Avi Fellner, Marina Kennerson, Kishore R. Kumar, Ira W. Deveson

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: