Résultats de la recherche - Eugen Boltshauser

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    Cerebellum—small brain but large confusion: A review of selected cerebellar malformations and disruptions

    Cerebellum—small brain but large confusion: A review of selected cerebellar malformations and disruptions par Eugen Boltshauser

    Publié 2004
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  2. 2
    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach

    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach par Andrea Poretti, Eugen Boltshauser, Dan Doherty

    Publié 2014
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  3. 3
    Non‐progressive congenital ataxia with or without cerebellar hypoplasia: a review of 34 subjects

    Non‐progressive congenital ataxia with or without cerebellar hypoplasia: a review of 34 subjects par Maja Steinlin, Barbara Zangger, Eugen Boltshauser

    Publié 1998
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  4. 4
    Sturge-Weber syndrome with bilateral intracranial calcification.

    Sturge-Weber syndrome with bilateral intracranial calcification. par Eugen Boltshauser, John Wilson, R. D. Hoare

    Publié 1976
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  5. 5
    Joubert Syndrome and Related Disorders: Spectrum of Neuroimaging Findings in 75 Patients

    Joubert Syndrome and Related Disorders: Spectrum of Neuroimaging Findings in 75 Patients par Andrea Poretti, Thierry A.G.M. Huisman, Ianina Scheer, Eugen Boltshauser

    Publié 2011
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  6. 6
    Does diagnostic delay result in decreased survival in paediatric brain tumours?

    Does diagnostic delay result in decreased survival in paediatric brain tumours? par Karel Kukal, Milana Dobrovoljac, Eugen Boltshauser, Roland A. Ammann, Michael Grotzer

    Publié 2008
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  7. 7
    Congenital Abnormalities of the Posterior Fossa

    Congenital Abnormalities of the Posterior Fossa par Thangamadhan Bosemani, Güneş Orman, Eugen Boltshauser, Aylin Tekes, Thierry A. G. M. Huisman, Andrea Poretti

    Publié 2015
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  8. 8
    Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia

    Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia par Wolfgang M. Schmidt, S. Lane Rutledge, Rebecca Schüle, Benjamin Mayerhofer, Stephan Züchner, Eugen Boltshauser, Reginald E. Bittner

    Publié 2015
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  9. 9
    Neuroimaging Findings of Organic Acidemias and Aminoacidopathies

    Neuroimaging Findings of Organic Acidemias and Aminoacidopathies par Nihaal Reddy, Sonia Francesca Calloni, Hilary J. Vernon, Eugen Boltshauser, Thierry A.G.M. Huisman, Bruno P. Soares

    Publié 2018
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  10. 10
    Diagnostic and Prognostic Value of Cerebral31P Magnetic Resonance Spectroscopy in Neonates with Perinatal Asphyxia

    Diagnostic and Prognostic Value of Cerebral31P Magnetic Resonance Spectroscopy in Neonates with Perinatal Asphyxia par Ernst Martin, R. Buchli, Susanne Ritter, Regula Schmid, R. H. Largo, Eugen Boltshauser, Sergio Fanconi, Gabriel Duc, Helmut Rumpel

    Publié 1996
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  11. 11
    Diffusion Tensor Imaging in Joubert Syndrome

    Diffusion Tensor Imaging in Joubert Syndrome par Andrea Poretti, Eugen Boltshauser, Thomas Loenneker, Enza Maria Valente, Francesco Brancati, K. A. Il’yasov, Thierry A.G.M. Huisman

    Publié 2007
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  12. 12
    Neonatal neuroimaging findings in inborn errors of metabolism

    Neonatal neuroimaging findings in inborn errors of metabolism par Andrea Poretti, Susan Blasér, Maarten H. Lequin, Ali Fatemi, Avner Meoded, Frances J. Northington, Eugen Boltshauser, Thierry A.G.M. Huisman

    Publié 2012
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  13. 13
    <i>RPGRIP1L</i> mutations are mainly associated with the cerebello‐renal phenotype of Joubert syndrome‐related disorders

    <i>RPGRIP1L</i> mutations are mainly associated with the cerebello‐renal phenotype of Joubert syndrome‐related disorders par Francesco Brancati, Lorena Travaglini, Dominika Zablocka, Eugen Boltshauser, Patrizia Accorsi, Giorgia Montagna, JL Silhavy, Giuseppe Barrano, Enrico Bertini, Francesco Emma, Luciana Rigoli, Bruno Dallapiccola, JG Gleeson, Enza Maria Valente

    Publié 2008
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  14. 14
    Disturbed Wnt Signalling due to a Mutation in CCDC88C Causes an Autosomal Recessive Non-Syndromic Hydrocephalus with Medial Diverticulum

    Disturbed Wnt Signalling due to a Mutation in CCDC88C Causes an Autosomal Recessive Non-Syndromic Hydrocephalus with Medial Diverticulum par Arif B. Ekici, D. Hilfinger, M. Jatzwauk, Christian T. Thiel, Dirk Wenzel, Ivo C. Lorenz, Eugen Boltshauser, TO Goecke, Gundula Staatz, Deborah Morris‐Rosendahl, Heinrich Sticht, Ute Hehr, André Reis, Anita Rauch

    Publié 2010
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  15. 15
    Cerebral sinus venous thrombosis in Swiss children

    Cerebral sinus venous thrombosis in Swiss children par Sebastian Grunt, Kevin Wingeier, E Wehrli, Eugen Boltshauser, Andrea Capone, Joël Fluss, Danielle Gubser-Mercati, Pierre‐Yves Jeannet, Elmar Keller, J. Marcoz, Thomas Schmitt‐Mechelke, Christian Weber, M Weissert, Maja Steinlin

    Publié 2010
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  16. 16
    Gene discovery for Mendelian conditions via social networking: de novo variants in KDM1A cause developmental delay and distinctive facial features

    Gene discovery for Mendelian conditions via social networking: de novo variants in KDM1A cause developmental delay and distinctive facial features par Jessica X. Chong, Joon‐Ho Yu, Peter Lorentzen, Karen M. Park, Seema M. Jamal, Holly K. Tabor, Anita Rauch, Margarita Sáenz, Eugen Boltshauser, Karynne Patterson, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad

    Publié 2015
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  17. 17
    SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis

    SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis par Julien H. Park, Christiane Elpers, Janine Reunert, Michael L. McCormick, Julia Mohr, Saskia Biskup, Oliver Schwartz, Stephan Rust, Marianne Grüneberg, Anja Seelhöfer, Ulrike Schara, Eugen Boltshauser, Douglas R. Spitz, Thorsten Marquardt

    Publié 2019
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  18. 18
    Molecular identification of aspartate N-acetyltransferase and its mutation in hypoacetylaspartia

    Molecular identification of aspartate N-acetyltransferase and its mutation in hypoacetylaspartia par Elsa Wiame, Donatienne Tyteca, Nathalie Pierrot, François Collard, Mustapha Amyere, G. Noël, Jonathan Desmedt, Marie‐Cécile Nassogne, Miikka Vikkula, Jean-Noël Octave, Marie‐Françoise Vincent, Pierre J. Courtoy, Eugen Boltshauser, Emile Van Schaftingen

    Publié 2009
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  19. 19
    Factors affecting cognitive outcome in early pediatric stroke

    Factors affecting cognitive outcome in early pediatric stroke par Martina Studer, Eugen Boltshauser, Andrea Mori, Alexandre Datta, Joël Fluss, Danielle Mercati, Annette Hackenberg, Elmar Keller, Oliver Maier, Jean‐Pierre Marcoz, Gianpaolo Ramelli, Claudia Poloni, Regula Schmid, Thomas Schmitt‐Mechelke, E Wehrli, Theda Heinks, Maja Steinlin

    Publié 2014
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  20. 20
    Escobar Syndrome Is a Prenatal Myasthenia Caused by Disruption of the Acetylcholine Receptor Fetal γ Subunit

    Escobar Syndrome Is a Prenatal Myasthenia Caused by Disruption of the Acetylcholine Receptor Fetal γ Subunit par Katrin Hoffmann, Juliane Müller, Sigmar Stricker, André Mégarbané, Anna Rajab, Tom H. Lindner, Monika Cohen, Éliane Chouery, Lynn Adaimy, Ismat Ghanem, Valérie Delague, Eugen Boltshauser, Beril Talim, Rita Horváth, Peter N. Robinson, Hanns Lochmüller, Christoph Hübner, Stefan Mundlos

    Publié 2006
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