Výsledky vyhledávání - Heinz Jungbluth

Upřesnit hledání
  1. 1
    Multi-minicore Disease

    Multi-minicore Disease Autor Heinz Jungbluth

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Central core disease

    Central core disease Autor Heinz Jungbluth

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies

    Pathogenic Mechanisms in Centronuclear Myopathies Autor Heinz Jungbluth, Mathias Gautel

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Congenital myopathies: not only a paediatric topic

    Congenital myopathies: not only a paediatric topic Autor Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Centronuclear (myotubular) myopathy

    Centronuclear (myotubular) myopathy Autor Heinz Jungbluth, Carina Wallgren‐Pettersson, Jocelyn Laporte

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Vici syndrome: a review

    Vici syndrome: a review Autor Susan Byrne, Carlo Dionisi‐Vici, Luke J. Smith, Mathias Gautel, Heinz Jungbluth

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies

    Epigenetic Allele Silencing Unveils Recessive RYR1 Mutations in Core Myopathies Autor Haiyan Zhou, Martin Brockington, Heinz Jungbluth, David Monk, Philip Stanier, Caroline A. Sewry, Gudrun E. Moore, Francesco Muntoni

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism

    Congenital disorders of autophagy: an emerging novel class of inborn errors of neuro-metabolism Autor Darius Ebrahimi‐Fakhari, Afshin Saffari, Lara Wahlster, Jenny Lu, Susan Byrne, Georg F. Hoffmann, Heinz Jungbluth, Mustafa Şahin

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy?

    Exertional rhabdomyolysis: physiological response or manifestation of an underlying myopathy? Autor R. Scalco, M.M.J. Snoeck, Rosaline C. M. Quinlivan, Susan Treves, Pascal Laforêt, Heinz Jungbluth, Nicol C. Voermans

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis?

    Polymyositis without Beneficial Response to Steroid Therapy: Should Miyoshi Myopathy be a Differential Diagnosis? Autor R. Scalco, Paulo José Lorenzoni, David S. Lynch, William Alves Martins, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan, Jéfferson Becker, Henry Houlden

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Rhabdomyolysis: a genetic perspective

    Rhabdomyolysis: a genetic perspective Autor R. Scalco, A. Gardiner, Robert D. S. Pitceathly, Edmar Zanoteli, Jéfferson Becker, Janice L. Holton, Henry Houlden, Heinz Jungbluth, Rosaline C. M. Quinlivan

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy

    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Autor Lilli Winter, Matthias Türk, Patrick N. Harter, Michel Mittelbronn, Cornelia Kornblum, Fiona Norwood, Heinz Jungbluth, Christian T. Thiel, Ursula Schlötzer‐Schrehardt, Rolf Schröder

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome

    The use of rituximab in myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome Autor Peter J. Maddison, J. McConville, Maria Elena Farrugia, Nigel P. Davies, Michael R. Rose, F. Norwood, Heinz Jungbluth, S. Robb, David Hilton‐Jones

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study

    Integrated single‐cell functional‐proteomic profiling reveals a shift in myofibre specificity in human nemaline myopathy: A proof‐of‐principle study Autor Robert A. Seaborne, Roger Moreno‐Justicia, Jenni Laitila, Christopher T. A. Lewis, Lola Savoure, Edmar Zanoteli, Michael W. Lawlor, Heinz Jungbluth, Atul S. Deshmukh, Julien Ochala

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Congenital myopathies

    Congenital myopathies Autor Irene Colombo, Mariacristina Scoto, Adnan Y. Manzur, S. Robb, Lorenzo Maggi, Vasantha Gowda, Thomas Cullup, Michael Yau, Rahul Phadke, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy

    The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy Autor Celine Deneubourg, Mauricio Ramm, Luke J. Smith, Olga Baron, Kritarth Singh, Susan Byrne, Michael R. Duchen, Mathias Gautel, Eeva‐Liisa Eskelinen, Manolis Fanto, Heinz Jungbluth

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations

    Abnormal myosin post‐translational modifications and <scp>ATP</scp> turnover time associated with human congenital myopathy‐related <i>RYR1</i> mutations Autor Alexander Sonne, Anna Katarina Antonovic, Elise G. Melhedegaard, Fariha Akter, Jesper L. Andersen, Heinz Jungbluth, Nanna Witting, John Vissing, Edmar Zanoteli, Arianna Fornili, Julien Ochala

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing

    Nebulin (NEB) mutations in a childhood onset distal myopathy with rods and cores uncovered by next generation sequencing Autor Mariacristina Scoto, Thomas Cullup, Sebahattin Çirak, Shu Yau, Adnan Y. Manzur, Lucy Feng, Thomas S. Jacques, Glenn Anderson, Stephen Abbs, Caroline A. Sewry, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome

    Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome Autor Yael Hacohen, Leslie Jacobson, Susan Byrne, Fiona Norwood, Abhimanu Lall, S. Robb, Robertino Dilena, Monica Fumagalli, Alfred Peter Born, D Clarke, Ming Lim, Angela Vincent, Heinz Jungbluth

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration

    Stall in Canonical Autophagy-Lysosome Pathways Prompts Nucleophagy-Based Nuclear Breakdown in Neurodegeneration Autor Olga Baron, Adel Boudi, Catarina Dias, Michael Schilling, Anna Nölle, Gema Vizcay‐Barrena, Ivan Rattray, Heinz Jungbluth, Wiep Scheper, Roland A. Fleck, Gillian P. Bates, Manolis Fanto

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: