Suchergebnisse - Jeanne Amiel

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  1. 1
    Heterozygous endothelin receptor B (EDNRB) mutations in isolated Hirschsprung disease

    Heterozygous endothelin receptor B (EDNRB) mutations in isolated Hirschsprung disease von Jeanne Amiel

    Veröffentlicht 1996
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  2. 2
    Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review

    Hirschsprung disease, associated syndromes, and genetics: a review von Jeanne Amiel

    Veröffentlicht 2001
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  3. 3
    Haematopoietic Chimera in Man After Allogenic (Homologous) Bone-marrow Transplantation

    Haematopoietic Chimera in Man After Allogenic (Homologous) Bone-marrow Transplantation von G Mathé, Jeanne Amiel, L Schwarzenberg, A Cattan, M. Schneider

    Veröffentlicht 1963
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  4. 4
    TP63 gene mutation in ADULT syndrome

    TP63 gene mutation in ADULT syndrome von Jeanne Amiel, Gaëlle Bougeard, Christine Francannet, Valérie Raclin, Arnold Münnich, Stanislas Lyonnet, Thierry Frébourg

    Veröffentlicht 2001
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  5. 5
    A human mutation in Phox2b causes lack of CO <sub>2</sub> chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neurons

    A human mutation in Phox2b causes lack of CO <sub>2</sub> chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neurons von Véronique Dubreuil, Nélina Ramanantsoa, Delphine Trochet, V. Vaubourg, Jeanne Amiel, Jorge Gallego, Jean‐François Brunet, Christo Goridis

    Veröffentlicht 2008
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  6. 6
    Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies

    Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies von David E. Clouthier, Maria Rita Passos‐Bueno, André L. P. Tavares, Stanislas Lyonnet, Jeanne Amiel, Christopher T. Gordon

    Veröffentlicht 2013
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  7. 7
    Bone Marrow Graft in Man after Conditioning by Antilymphocytic Serum

    Bone Marrow Graft in Man after Conditioning by Antilymphocytic Serum von G Mathé, Jeanne Amiel, L Schwarzenberg, J Choay, P Trolard, M. Schneider, M. Hayat, Jean Schlumberger, Cl. Jasmin

    Veröffentlicht 1970
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  8. 8
    Extensive Histological and Cytological Survey of Patients with Acute Leukaemia in "Complete Remission"

    Extensive Histological and Cytological Survey of Patients with Acute Leukaemia in "Complete Remission" von G Mathé, L Schwarzenberg, A.M. Mery, A Cattan, M Schneider, Jeanne Amiel, Jean Schlumberger, Johanne Poisson, G Wajcner

    Veröffentlicht 1966
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  9. 9
    Mutations of the RET-GDNF Signaling Pathway in Ondine's Curse

    Mutations of the RET-GDNF Signaling Pathway in Ondine's Curse von Jeanne Amiel, Rémi Salomon, Tania Attié‐Bitach, Anna Pelet, Ha Trang, Mustapha Mokhtari, Claude Gaultier, Arnold Münnich, Stanislas Lyonnet

    Veröffentlicht 1998
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  10. 10
    Molecular consequences of PHOX2B missense, frameshift and alanine expansion mutations leading to autonomic dysfunction

    Molecular consequences of PHOX2B missense, frameshift and alanine expansion mutations leading to autonomic dysfunction von Delphine Trochet, Seok Jong Hong, Jinkyu Lim, Jean‐François Brunet, Arnold Münnich, Kwangsoo Kim, Stanislas Lyonnet, Christo Goridis, Jeanne Amiel

    Veröffentlicht 2005
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  11. 11
    Autonomic neurocristopathy-associated mutations in PHOX2B dysregulate Sox10 expression

    Autonomic neurocristopathy-associated mutations in PHOX2B dysregulate Sox10 expression von Mayumi Nagashimada, Hiroshi Ohta, Chong Li, Kazuki Nakao, Toshihiro Uesaka, Jean‐François Brunet, Jeanne Amiel, Delphine Trochet, Teruhiko Wakayama, Hideki Enomoto

    Veröffentlicht 2012
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  12. 12
    Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association.

    Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association. von Lydie Bürglen, Jeanne Amiel, Louis Viollet, S. Lefebvre, P Burlet, Olivier Clermont, Valérie Raclin, P. Landrieu, Alain Verloès, Arnold Münnich, Judith Melki

    Veröffentlicht 1996
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  13. 13
    Mutations of the SCO1 Gene in Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Deficiency with Neonatal-Onset Hepatic Failure and Encephalopathy

    Mutations of the SCO1 Gene in Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Deficiency with Neonatal-Onset Hepatic Failure and Encephalopathy von Isabelle Valnot, Sandrine Osmond, Nadine Gigarel, Blandine Mehaye, Jeanne Amiel, Valérie Cormier‐Daire, Arnold Münnich, Jean‐Paul Bonnefont, Pierre Rustin, Agnès Rötig

    Veröffentlicht 2000
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  14. 14
    Interaction between a chromosome 10<i>RET</i>enhancer and chromosome 21 in the Down syndrome-Hirschsprung disease association

    Interaction between a chromosome 10<i>RET</i>enhancer and chromosome 21 in the Down syndrome-Hirschsprung disease association von Stacey Arnold, Anna Pelet, Jeanne Amiel, Salud Borrego, Robert M.W. Hofstra, Paul Tam, Isabella Ceccherini, Stanislas Lyonnet, Stephanie L. Sherman, Aravinda Chakravarti

    Veröffentlicht 2009
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  15. 15
    PAX2 mutations in oligomeganephronia

    PAX2 mutations in oligomeganephronia von Rémi Salomon, Anne-Lorraine Tellier, Tania Attié‐Bitach, Jeanne Amiel, Michel Vekemans, Stanislas Lyonnet, P. Dureau, Patrick Niaudet, Marie‐Claire Gubler, M. Broyer

    Veröffentlicht 2001
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  16. 16
    Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma

    Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma von Franck Bourdeaut, Delphine Trochet, Isabelle Janoueix‐Lerosey, Agnès Ribeiro, Anne Deville, Carole Le Coz, Jean‐François Michiels, Stanislas Lyonnet, Jeanne Amiel, Olivier Delattre

    Veröffentlicht 2005
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  17. 17
    CHARGE Syndrome Includes Hypogonadotropic Hypogonadism and Abnormal Olfactory Bulb Development

    CHARGE Syndrome Includes Hypogonadotropic Hypogonadism and Abnormal Olfactory Bulb Development von Graziella Pinto, Véronique Abadie, Robin Mesnage, J. Blustajn, S Cabrol, Jeanne Amiel, Lucie Hertz‐Pannier, A.-M. Bertrand, Stanislas Lyonnet, Rebecca Rappaport, Irène Netchine

    Veröffentlicht 2005
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  18. 18
    Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction

    Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Auto... von Jeanne Amiel, Marlène Rio, Loïc de Pontual, Richard Redon, Valérie Malan, Nathalie Boddaert, Perrine Plouin, Nigel P. Carter, Stanislas Lyonnet, Arnold Münnich, Laurence Colleaux

    Veröffentlicht 2007
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  19. 19
    Lamin A Truncation in Hutchinson-Gilford Progeria

    Lamin A Truncation in Hutchinson-Gilford Progeria von Annachiara De Sandre‐Giovannoli, Rafaëlle Bernard, Pierre Cau, Claire Navarro, Jeanne Amiel, Irène Boccaccio, Stanislas Lyonnet, Colin L. Stewart, Arnold Münnich, Martine Le Merrer, Nicolas Lévy

    Veröffentlicht 2003
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  20. 20
    Germline Mutations of the Paired–Like Homeobox 2B (PHOX2B) Gene in Neuroblastoma

    Germline Mutations of the Paired–Like Homeobox 2B (PHOX2B) Gene in Neuroblastoma von Delphine Trochet, Franck Bourdeaut, Isabelle Janoueix‐Lerosey, Anne Deville, Loïc de Pontual, Gudrun Schleiermacher, Carole Coze, Nicole Philip, Thierry Frébourg, Arnold Münnich, Stanislas Lyonnet, Olivier Delattre, Jeanne Amiel

    Veröffentlicht 2004
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