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Acanthrocytosis, Pigmentary Degeneration of the Retina and Ataxic Neuropathy: A Genetically Determined Syndrome with Associated Metabolic Disorder por Manuel Mier, Steven O. Schwartz, Benjamin Boshes

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Polycystic Ovary Syndrome: Important Underrecognised Cardiometabolic Risk Factor in Reproductive-Age Women por Dinka Pavičić Baldani, Lana Škrgatić, Roya Ougouag

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Congenital generalized lipodystrophies—new insights into metabolic dysfunction por Nivedita Patni, Abhimanyu Garg

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Inborn errors of metabolism causing epilepsy por Shamima Rahman, Emma Footitt, Sophia Varadkar, Peter T. Clayton

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Association of acanthosis nigricans and skin tags with insulin resistance por Mariana Tremel Barbato, Paulo Ricardo Criado, Ana Kris da Silva, Evelyne Averbeck, Marina Bensen Guerine, Naiana Bittencourt de Sá

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Metabolic impact of shift work por Ioná Zalcman Zimberg, Sílvio Anderson Toledo Fernandes, Cibele Aparecida Crispim, Sérgio Tufik, Marco Túlio de Mello

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[Metabolic syndrome, insulin resistance and cardiovascular disease in type-1 diabetes mellitus]. por Ticiana da Costa Rodrigues, Luís Henrique Santos Canani, J. L. Gross

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Amish lethal microcephaly: A new metabolic disorder with severe congenital microcephaly and 2‐ketoglutaric aciduria por Richard I. Kelley, Donna L. Robinson, Erik G. Puffenberger, Kevin A. Strauss, D. Holmes Morton

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Deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso por Erasmo Barbante Casella, FÁBIO RICARDO PICCHI MARTINS, Irene Kazue Miura, María Aparecida Vieira, Gilda Porta

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Metabolic consequences of mitochondrial coenzyme A deficiency in patients with PANK2 mutations por Valerio Leoni, Laura Strittmatter, Giovanna Zorzi, Federica Zibordi, Sabrina Dusi, Barbara Garavaglia, Paola Venco, Claudio Caccia, Amanda L. Souza, Amy Deik, Clary B. Clish, Marco Rimoldi, Emilio Ciusani, Enrico Bertini, Nardo Nardocci, Vamsi K. Mootha, Valeria Tiranti

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Natural History of Alkaptonuria por Chanika Phornphutkul, Wendy J. Introne, Monique B. Perry, Isa Bernardini, Mark D. Murphey, Diana L. Fitzpatrick, Paul Anderson, Marjan Huizing, Yair Anikster, Lynn H. Gerber, William A. Gahl

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Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta por Wayne A. Cabral, Weizhong Chang, Aileen M. Barnes, MaryAnn Weis, Melissa A. Scott, Sergey Leikin, Elena Makareeva, Natalia V. Kuznetsova, Kenneth N. Rosenbaum, Cynthia J. Tifft, Dorothy Bulas, Chahira Kozma, Peter A. Smith, David R. Eyre, Joan C. Marini

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Hepatocyte transplantation for inherited metabolic diseases of the liver por Carl Jorns, Ewa Ellis, Greg Nowak, Björn Fischler, Antal Németh, Stephen C. Strom, Bo‐Göran Ericzon

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Predisposition to metabolic acidosis induced by topiramate por Maria Augusta Montenegro, Marilisa M. Guerreiro, ANNA ELISA SCOTONI, Carlos A.M. Guerreiro

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Molecular Etiology of Primary Hyperoxaluria Type 1: New Directions for Treatment por Christopher J. Danpure

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Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to <i>FBXL4</i> mutations por Martina Huemer, Daniela Karall, Anna Schossig, José E. Abdenur, Fatma Al Jasmi, Caroline Biagosch, Felix Distelmaier, Peter Freisinger, Brett H. Graham, Tobias B. Haack, Natalie Hauser, Jozef Hertecant, Darius Ebrahimi‐Fakhari, Vassiliki Konstantopoulou, Karen Leydiker, Charles Marques Lourenço, Sabine Scholl‐Bürgi, Ekkehard Wilichowski, Nicole I. Wolf, Saskia B. Wortmann, Robert W. Taylor, Johannes A. Mayr, Penelope E. Bonnen, Wolfgang Sperl, Holger Prokisch, Robert McFarland

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Obesity, diabetes mellitus and last but not least, osteoporosis por Francisco José Albuquerque de Paula, Clifford J. Rosen

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Lactic Acidosis in Diabetes por Peter Watkins, J. Stanley Smith, Margaret Fitzgerald, J. M. Malins

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The Importance of Measuring Ionized Calcium in Characterizing Calcium Status and Diagnosing Primary Hyperparathyroidism por Gregory S Y Ong, John P. Walsh, Bronwyn Stuckey, Suzanne J. Brown, Enrico Rossi, Jennifer L. Ng, Hieu Nguyen, G.N. Kent, Ee Mun Lim

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Nephrolithiasis related to inborn metabolic diseases por Pierre Cochat, Valérie Pichault, Justine Bacchetta, Laurence Dubourg, Jean-François Sabot, Christine Saban, Michel Daudon, A. Liutkus

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