Результати пошуку - Cynthia J. Tifft

Уточнити результати
  1. 1
    The National Institutes of Health undiagnosed diseases program

    The National Institutes of Health undiagnosed diseases program за авторством Cynthia J. Tifft, David R. Adams

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment

    The GM2 gangliosidoses: Unlocking the mysteries of pathogenesis and treatment за авторством Camilo Toro, Mosufa Zainab, Cynthia J. Tifft

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation

    Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation за авторством Ryuichi Wada, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Опубліковано 2000
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    A perilous path: the inborn errors of sphingolipid metabolism

    A perilous path: the inborn errors of sphingolipid metabolism за авторством Teresa Dunn, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Editorial: Role of neuroimaging in the diagnosis and treatment of rare diseases

    Editorial: Role of neuroimaging in the diagnosis and treatment of rare diseases за авторством Mohammed Salman Shazeeb, Maria T. Acosta, Cynthia J. Tifft

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Editorial
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis

    The natural history of Type 1 infantile GM1 gangliosidosis: A literature-based meta-analysis за авторством Frederick Lang, Paul Körner, Mark Harnett, Ajith Karunakara, Cynthia J. Tifft

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Natural History of Infantile GM2 Gangliosidosis

    Natural History of Infantile GM2 Gangliosidosis за авторством Annette Bley, Ourania Giannikopoulos, Doug Hayden, Kim Kubilus, Cynthia J. Tifft, Florian Eichler

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases

    Late-onset GM2 gangliosidosis: magnetic resonance imaging, diffusion tensor imaging, and correlational fiber tractography differentiate Tay–Sachs and Sandhoff diseases за авторством Connor Lewis, Selby I. Chipman, Jean M. Johnston, Maria T. Acosta, Camilo Toro, Cynthia J. Tifft

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    GM1 Gangliosidosis—A Mini-Review

    GM1 Gangliosidosis—A Mini-Review за авторством Elena‐Raluca Nicoli, Ida Annunziata, Alessandra d’Azzo, Frances M. Platt, Cynthia J. Tifft, Karolina M. Stępień

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors

    Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors за авторством Bobby G. Ng, Lynne A. Wolfe, Mie Ichikawa, Thomas C. Markello, Miao He, Cynthia J. Tifft, W. A. Gahl, Hudson H. Freeze

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine

    The NIH Undiagnosed Diseases Program and Network: Applications to modern medicine за авторством William A. Gahl, John J. Mulvihill, Camilo Toro, Thomas C. Markello, Anastasia L. Wise, Rachel Ramoni, David R. Adams, Cynthia J. Tifft

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Human GLB1 knockout cerebral organoids: A model system for testing AAV9-mediated GLB1 gene therapy for reducing GM1 ganglioside storage in GM1 gangliosidosis

    Human GLB1 knockout cerebral organoids: A model system for testing AAV9-mediated GLB1 gene therapy for reducing GM1 ganglioside storage in GM1 gangliosidosis за авторством Yvonne L. Latour, Robin Yoon, Sarah Thomas, Christina Grant, Cuiling Li, Miguel Sena‐Esteves, María L. Allende, Richard L. Proia, Cynthia J. Tifft

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score natural history data in rare disease cohorts

    Retrospective assessment of clinical global impression of severity and change in GM1 gangliosidosis: a tool to score natural history data in rare disease cohorts за авторством Connor Lewis, Jean M. Johnston, Sílvia Zaragoza Domingo, Gilbert Vézina, Precilla D’Souza, William A. Gahl, David H. Adams, Cynthia J. Tifft, Maria T. Acosta

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Enhanced survival in Sandhoff disease mice receiving a combination of substrate deprivation therapy and bone marrow transplantation

    Enhanced survival in Sandhoff disease mice receiving a combination of substrate deprivation therapy and bone marrow transplantation за авторством Mylvaganam Jeyakumar, Francine Norflus, Cynthia J. Tifft, Mario Cortina‐Borja, Terry D. Butters, Richard L. Proia, V. Hugh Perry, Raymond A. Dwek, Frances M. Platt

    Опубліковано 2001
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Cerebral organoids derived from Sandhoff disease-induced pluripotent stem cells exhibit impaired neurodifferentiation

    Cerebral organoids derived from Sandhoff disease-induced pluripotent stem cells exhibit impaired neurodifferentiation за авторством María L. Allende, Emily K. Cook, Bridget C. Larman, Adrienne Nugent, Jacqueline M. Brady, Diane Golebiowski, Miguel Sena‐Esteves, Cynthia J. Tifft, Richard L. Proia

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Detecting false-positive signals in exome sequencing

    Detecting false-positive signals in exome sequencing за авторством Karin V. Fuentes Fajardo, David R. Adams, Christopher E. Mason, Murat Sincan, Cynthia J. Tifft, Camilo Toro, Cornelius F. Boerkoel, William A. Gahl, Thomas C. Markello

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease

    Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease за авторством Laura E. Case, Carl Bjartmar, Claire Morgan, Robin Casey, Joel Charrow, John Clancy, Majed Dasouki, Stephanie DeArmey, Khan Nedd, Mary Nevins, Heidi Peters, Dawn Phillips, Zachary Spigelman, Cynthia J. Tifft, Priya S. Kishnani

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of<i>SLC12A2</i>

    Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of<i>SLC12A2</i> за авторством Ellen F. Macnamara, Alanna E. Koehler, Precilla D’Souza, Tyra Estwick, Paul Lee, Gilbert Vézina, Harper B Fauni, Stephen R. Braddock, Erin Torti, James Holt, Prashant Sharma, May Christine V. Malicdan, Cynthia J. Tifft

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    A Case for Automated Segmentation of MRI Data in Neurodegenerative Diseases: Type II GM1 Gangliosidosis

    A Case for Automated Segmentation of MRI Data in Neurodegenerative Diseases: Type II GM1 Gangliosidosis за авторством Connor Lewis, Jean M. Johnston, Precilla D’Souza, Josephine Kolstad, Christopher Zoppo, Zeynep Vardar, Anna Luisa Kühn, Ahmet Peker, Zubir Rentiya, Muhammad Yousef, William A. Gahl, Mohammed Salman Shazeeb, Cynthia J. Tifft, Maria T. Acosta

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta

    Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta за авторством Wayne A. Cabral, Weizhong Chang, Aileen M. Barnes, MaryAnn Weis, Melissa A. Scott, Sergey Leikin, Elena Makareeva, Natalia V. Kuznetsova, Kenneth N. Rosenbaum, Cynthia J. Tifft, Dorothy Bulas, Chahira Kozma, Peter A. Smith, David R. Eyre, Joan C. Marini

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: