Kết quả tìm kiếm - Sabine Scholl‐Bürgi

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history

    Long-term outcome of renal glucosuria type 0: the original patient and his natural history Bằng Sabine Scholl‐Bürgi, René Santer, J. H. H. Ehrich

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Metabolomic Analyses of Plasma Reveals New Insights into Asphyxia and Resuscitation in Pigs

    Metabolomic Analyses of Plasma Reveals New Insights into Asphyxia and Resuscitation in Pigs Bằng Rønnaug Solberg, David Enot, Hans‐Peter Deigner, Therese Koal, Sabine Scholl‐Bürgi, Ola Didrik Saugstad, Matthias Keller

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Three new cases of late-onset cblC defect and review of the literature illustrating when to consider inborn errors of metabolism beyond infancy

    Three new cases of late-onset cblC defect and review of the literature illustrating when to consider inborn errors of metabolism beyond infancy Bằng Martina Huemer, Sabine Scholl‐Bürgi, Karine Hadaya, Ilse Kern, Ronny Beer, Klaus Seppi, Brian Fowler, Matthias R. Baumgartner, Daniela Karall

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Meta-analysis of shotgun sequencing of gut microbiota in obese children with MASLD or MASH

    Meta-analysis of shotgun sequencing of gut microbiota in obese children with MASLD or MASH Bằng Thomas Zöggeler, Anna Maria Kavallar, Adam R. Pollio, Denise Aldrian, Cornelia Decristoforo, Sabine Scholl‐Bürgi, Thomas Müller, Georg F. Vogel

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD)

    Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) Bằng Daniela Karall, Michaela Brunner‐Krainz, Katharina Kogelnig, Vassiliki Konstantopoulou, Esther M. Maier, Dorothea Möslinger, Barbara Plecko, Wolfgang Sperl, Barbara Volkmar, Sabine Scholl‐Bürgi

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    24 Development of a suspicion index tool to aid diagnosis of ASMD disease

    24 Development of a suspicion index tool to aid diagnosis of ASMD disease Bằng Anna‐Maria Wiesinger, Georg Zimmermann, Nicole Muschol, Charolotte Aries, Daniela Karall, Sabine Scholl‐Bürgi, Dorothea Möslinger, Vasiliki Konstantopoulou, Eugen Mengel, Roberto Giugliani, Florian B. Lagler

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    CMG2/ANTXR2 regulates extracellular collagen VI which accumulates in hyaline fibromatosis syndrome

    CMG2/ANTXR2 regulates extracellular collagen VI which accumulates in hyaline fibromatosis syndrome Bằng Jérôme Bürgi, Béatrice Kunz, Laurence Abrami, Julie Deuquet, Alessandra Piersigilli, Sabine Scholl‐Bürgi, Ekkehart Lausch, Sheila Unger, Andrea Superti‐Furga, Paolo Bonaldo, Gijs R. van den Brink

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders

    The International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD): A worldwide research project focused on primary and secondary neurotransmitter disorders Bằng Thomas Opladen, Elisenda Cortès‐Saladelafont, Mario Mastrangelo, Gabriella Horváth, Roser Pons, Eduardo López‐Laso, Joaquín Alejandro Fernández‐Ramos, Tomáš Honzík, Toni S. Pearson, Jennifer Friedman, Sabine Scholl‐Bürgi, Tessa Wassenberg, Sabine Jung‐Klawitter, Oya Kuseyri Hübschmann, Kathrin Jeltsch, Manju A. Kurian, Àngels García‐Cazorla

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

    Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry Bằng Britt Derks, Didem Demirbas, Rodrigo Rezende Arantes, Samantha Banford, Alberto Burlina, Analía Cabrera, Ana Chiesa, María L. Couce, Carlo Dionisi‐Vici, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Éva Morava, Dorothea Möslinger, Sabine Scholl‐Bürgi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stępień, David J. Timson, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Additional file 2 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

    Additional file 2 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry Bằng Britt Derks, Didem Demirbas, Rodrigo Rezende Arantes, Samantha Banford, Alberto Burlina, Analía Cabrera, Ana Chiesa, María L. Couce, Carlo Dionisi‐Vici, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Éva Morava, Dorothea Möslinger, Sabine Scholl‐Bürgi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stępień, David J. Timson, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Conjunto de Dados
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Additional file 1 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry

    Additional file 1 of Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry Bằng Britt Derks, Didem Demirbas, Rodrigo Rezende Arantes, Samantha Banford, Alberto Burlina, Analía Cabrera, Ana Chiesa, María L. Couce, Carlo Dionisi‐Vici, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Éva Morava, Dorothea Möslinger, Sabine Scholl‐Bürgi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stępień, David J. Timson, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio‐Gozalbo

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Conjunto de Dados
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision

    Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: First revision Bằng Patrick Forny, Friederike Hörster, Diana Ballhausen, Anupam Chakrapani, Kimberly A. Chapman, Carlo Dionisi‐Vici, Marjorie Dixon, Sarah C. Grünert, Stephanie Grünewald, Göknur Haliloğlu, Michel Hochuli, Tomáš Honzík, Daniela Karall, Diego Martinelli, Femke Molema, Jörn Oliver Sass, Sabine Scholl‐Bürgi, Galit Tal, Monique Williams, Martina Huemer, Matthias R. Baumgartner

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

    Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia Bằng Matthias R. Baumgartner, Friederike Hörster, Carlo Dionisi‐Vici, Göknur Haliloğlu, Daniela Karall, Kimberly A. Chapman, Martina Huemer, Michel Hochuli, Murielle Assoun, Diana Ballhausen, Alberto Burlina, Brian Fowler, Sarah C. Grünert, Stephanie Grünewald, Tomáš Honzík, B. Merinero, Celia Pérez‐Cerdá, Sabine Scholl‐Bürgi, Flemming Skovby, Frits A. Wijburg, Anita MacDonald, Diego Martinelli, Jörn Oliver Sass, Vassili Valayannopoulos, Anupam Chakrapani

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to <i>FBXL4</i> mutations

    Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to <i>FBXL4</i> mutations Bằng Martina Huemer, Daniela Karall, Anna Schossig, José E. Abdenur, Fatma Al Jasmi, Caroline Biagosch, Felix Distelmaier, Peter Freisinger, Brett H. Graham, Tobias B. Haack, Natalie Hauser, Jozef Hertecant, Darius Ebrahimi‐Fakhari, Vassiliki Konstantopoulou, Karen Leydiker, Charles Marques Lourenço, Sabine Scholl‐Bürgi, Ekkehard Wilichowski, Nicole I. Wolf, Saskia B. Wortmann, Robert W. Taylor, Johannes A. Mayr, Penelope E. Bonnen, Wolfgang Sperl, Holger Prokisch, Robert McFarland

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    COQ4 Mutations Cause a Broad Spectrum of Mitochondrial Disorders Associated with CoQ10 Deficiency

    COQ4 Mutations Cause a Broad Spectrum of Mitochondrial Disorders Associated with CoQ10 Deficiency Bằng Gloria Brea‐Calvo, Tobias B. Haack, Daniela Karall, Akira Ohtake, Federica Invernizzi, Rosalba Carrozzo, Laura S. Kremer, Sabrina Dusi, Christine Fauth, Sabine Scholl‐Bürgi, Elisabeth Graf, Uwe Ahting, Nicoletta Resta, Nicola Laforgia, Daniela Verrigni, Yasushi Okazaki, Masakazu Kohda, Diego Martinelli, Peter Freisinger, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Costanza Lamperti, Atilano Lacson, Plácido Navas, Johannes A. Mayr, Enrico Bertini, Kei Murayama, Massimo Zeviani, Holger Prokisch, Daniele Ghezzi

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies

    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies Bằng Thomas Opladen, Eduardo López‐Laso, Elisenda Cortès‐Saladelafont, Toni S. Pearson, Serap Sivri, Yılmaz Yıldız, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Ángeles García‐Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Régal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horváth, Beat Thöny, Sabine Scholl‐Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients

    Propionic acidemia: clinical course and outcome in 55 pediatric and adolescent patients Bằng Sarah C. Grünert, S. Müllerleile, Linda De Silva, Michael Barth, Melanie Walter, Kerstin Walter, Thomas Meißner, Martin Lindner, Regina Ensenauer, René Santer, Olaf A. Bodamer, Matthias R. Baumgartner, Michaela Brunner‐Krainz, Daniela Karall, Claudia M. Haase, Ina Knerr, Thorsten Marquardt, Julia B. Hennermann, Robert Steinfeld, Skadi Beblo, Hans-Georg Koch, Vassiliki Konstantopoulou, Sabine Scholl‐Bürgi, A. van Teeffelen‐Heithoff, Terttu Suormala, Wolfgang Sperl, Jan P. Kraus, Andrea Superti‐Furga, Karl Otfried Schwab, Jörn Oliver Sass

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey

    Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey Bằng Tracy A. Briggs, Gillian Rice, Navid Adib, Lesley C. Adès, Stéphane Barète, Kannan Baskar, Véronique Baudouin, Ayşe Nurcan Cebeci, Philippe Clapuyt, David Coman, Lien De Somer, Yael Finezilber, Moshe Frydman, Ayla Güven, Sebastien Héritier, Daniela Karall, Muralidhar L. Kulkarni, Pierre Lebon, David Levitt, Martine Le Merrer, Agnès Linglart, John H. Livingston, Vincent Navarro, Ericka Okenfuss, Anne Puel, Nicole Revençu, Sabine Scholl‐Bürgi, Marina Vivarelli, Carine Wouters, Brigitte Bader‐Meunier, Yanick J. Crow

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening

    Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening Bằng Sarah C. Grünert, S. Müllerleile, L. de Silva, M. Barth, Melanie Walter, Walter K.K. Ho, Thomas Meißner, Martin Lindner, Regina Ensenauer, René Santer, Olaf A. Bodamer, Matthias R. Baumgartner, Michaela Brunner‐Krainz, Daniela Karall, Claudia M. Haase, Ina Knerr, Thorsten Marquardt, Julia B. Hennermann, Robert Steinfeld, Skadi Beblo, Hans‐Georg Koch, Vassiliki Konstantopoulou, Sabine Scholl‐Bürgi, A. van Teeffelen‐Heithoff, Terttu Suormala, Wolfgang Sperl, Jan P. Kraus, Andrea Superti‐Furga, Karl Otfried Schwab, Jörn Oliver Sass

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

    Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice Bằng Sebene Mayorandan, Uta Meyer, Gülden Gökçay, Nuria García Segarra, Hélène Ogier de Baulny, Francjan van Spronsen, Jiri Zeman, Corinne De Laet, Ute Spiekerkoetter, Eva Thimm, Arianna Maiorana, Carlo Dionisi‐Vici, Dorothea Möeslinger, Michaela Brunner‐Krainz, Amelie S. Lotz‐Havla, José Ángel Cocho de Juan, María L. Couce, René Santer, Sabine Scholl‐Bürgi, Hanna Mandel, Yngve Thomas Bliksrud, Peter Freisinger, Luis Aldámiz‐Echevarría, Michel Hochuli, Matthias Gautschi, Jessica Endig, Jens Jordan, Patrick McKiernan, Stefanie Ernst, Susanne Morlot, Arndt Vogel, Johannes Sander, Anibh M. Das

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: