অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Charles Marques Lourenço

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

    Evaluation of galsulfase for the treatment of mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) অনুযায়ী Charles Marques Lourenço, Roberto Giugliani

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders

    Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders অনুযায়ী Maurizio Scarpa, Charles Marques Lourenço, Hernán Amartino

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    Lysosphingolipids as plasma biomarkers in Niemann-Pick disease type C

    Lysosphingolipids as plasma biomarkers in Niemann-Pick disease type C অনুযায়ী Richard W.D. Welford, Marco Garzotti, Charles Marques Lourenço

    প্রকাশিত 2014
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice

    Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice অনুযায়ী Paulo Roberto Veiga Quemelo, Charles Marques Lourenço, Luíz César Peres

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    SP6-66 The relationship between dental decay and caregiver neglect in children

    SP6-66 The relationship between dental decay and caregiver neglect in children অনুযায়ী Charles Marques Lourenço, Maria Vieira de Lima Santrain, A Meyer

    প্রকাশিত 2011
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers

    X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers অনুযায়ী Charles Marques Lourenço, Gustavo Novelino Simão, Antônio Carlos dos Santos, Wilson Marques

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Restless legs syndrome and spastic paraplegia in a Brazilian family with SPG4 mutation

    Restless legs syndrome and spastic paraplegia in a Brazilian family with SPG4 mutation অনুযায়ী Nathália Novaretti, Vítor Tumas, Álan Luiz Éckeli, Charles Marques Lourenço, Wilson Marques

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Metachromatic leukodystrophy: pediatric presentation and the challenges of early diagnosis

    Metachromatic leukodystrophy: pediatric presentation and the challenges of early diagnosis অনুযায়ী Frederico Mendes Borges, Maria Júlia Gonzalez da Costa, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E)

    Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E) অনুযায়ী Leandro Cortoni Calia, Wilson Marques, Silmara P. Gouvêa, Charles Marques Lourenço, Acary S.B. Oliveira

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Carta
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    Inherited Cerebellar Ataxia in Childhood: A Pattern-Recognition Approach Using Brain MRI

    Inherited Cerebellar Ataxia in Childhood: A Pattern-Recognition Approach Using Brain MRI অনুযায়ী Leonardo Vedolin, Germán González, Carolina Fischinger Moura de Souza, Charles Marques Lourenço, A. James Barkovich

    প্রকাশিত 2012
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data

    Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data অনুযায়ী Elsa Shapiro, Charles Marques Lourenço, Neslihan Önenli Mungan, Nicole Muschol, Cara O’Neill, Suresh Vijayaraghavan

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    BPAN manifesting with febrile seizures and language delay:a case report from Brazil

    BPAN manifesting with febrile seizures and language delay:a case report from Brazil অনুযায়ী Maria Cecília de Mattos Alves Silva, Thayane Rosas Batista Rezende, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso

    Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso অনুযায়ী Paulo Roberto Veiga Quemelo, Charles Marques Lourenço, Ana Paula Oliveira Borges, Marisa Andrade Brunherotti, Luíz César Peres

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description

    Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description অনুযায়ী Eugen Mengel, Hans-Hermann Klünemann, Charles Marques Lourenço, Christian J. Hendriksz, Frédéric Sedel, Mark Walterfang, Stefan Kolb

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    1067 Safety of Substrate Reduction Terapy in a Toddler with Niemann-Pick Typec Disease: A Case Report

    1067 Safety of Substrate Reduction Terapy in a Toddler with Niemann-Pick Typec Disease: A Case Report অনুযায়ী José Simon Camelo, Charles Marques Lourenço, Wilson Marques, Marlene Turcato, Carolina A. R. Funayama, Regina Sawamura, Mariana Fernandes

    প্রকাশিত 2010
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    Acute hepatic porphyria: when to perform liver transplantation?

    Acute hepatic porphyria: when to perform liver transplantation? অনুযায়ী Maria Eugênia Carinhani de Cico, Amanda Macedo Sanches Mateus, Bruna Forte Giacheto, Zumira Aparecida Carneiro, Charles Marques Lourenço

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report

    Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report অনুযায়ী Isadora Andrade, River Ribeiro, Zumira Aparecida Carneiro, Roberto Giugliani, Catarina Pereira, Claudia Cozma, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Charles Marques Lourenço

    প্রকাশিত 2022
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    P015: Connecting the dots (and neurons): Unraveling the genetic basis of neurotransmitters disorders in a large cohort of Brazilian patients

    P015: Connecting the dots (and neurons): Unraveling the genetic basis of neurotransmitters disorders in a large cohort of Brazilian patients অনুযায়ী Charles Marques Lourenço, Amadeu Queiroz, Lilian Sansão, Regina Albuquerque, Jacqueline Fonseca, Érica Coelho, Maria da Penha Ananias Morita, Eduardo Estephan

    প্রকাশিত 2024
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes

    Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes অনুযায়ী Juliana F. Mazzeu, Ana Cristina Victorino Krepischi, Carla Rosenberg, Charles Marques Lourenço, Karina Lezirovitz, Károly Szuhai, Lúcia Martelli, Angela Maria Vianna‐Morgante

    প্রকাশিত 2007
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site

    Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site অনুযায়ী Renata Voltolini Velho, Raffaella De Pace, Sarah Klünder, Fernanda Sperb‐Ludwig, Charles Marques Lourenço, Ida Vanessa Döederlein Schwartz, Thomas Braulke, Sandra Pohl

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: