Որոնման արդյունքները - Kevin A. Strauss

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Cerebral haemodynamics in patients with glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

    Cerebral haemodynamics in patients with glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency ‌ Kevin A. Strauss, Patrick Donnelly, Max Wintermark

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Multimodal imaging of striatal degeneration in Amish patients with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    Multimodal imaging of striatal degeneration in Amish patients with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency ‌ Kevin A. Strauss, Jelena Lazović, Max Wintermark, D. Holmes Morton

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Urine pH: the Effects of Time and Temperature after Collection

    Urine pH: the Effects of Time and Temperature after Collection ‌ J. D. Cook, Kevin A. Strauss, Yale H. Caplan, Charles LoDico, David Bush

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Amish lethal microcephaly: A new metabolic disorder with severe congenital microcephaly and 2‐ketoglutaric aciduria

    Amish lethal microcephaly: A new metabolic disorder with severe congenital microcephaly and 2‐ketoglutaric aciduria ‌ Richard I. Kelley, Donna L. Robinson, Erik G. Puffenberger, Kevin A. Strauss, D. Holmes Morton

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease

    Biochemical correlates of neuropsychiatric illness in maple syrup urine disease ‌ Emilie Muelly, Gregory J. Moore, Scott C. Bunce, Julie Mack, Don C. Bigler, D. Holmes Morton, Kevin A. Strauss

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    STRADα deficiency results in aberrant mTORC1 signaling during corticogenesis in humans and mice

    STRADα deficiency results in aberrant mTORC1 signaling during corticogenesis in humans and mice ‌ Ksenia Orlova, Whitney E. Parker, Gregory G. Heuer, Victoria Tsai, Jason Yoon, Marianna Baybis, Robert S. Fenning, Kevin A. Strauss, Peter B. Crino

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Recessive Symptomatic Focal Epilepsy and Mutant Contactin-Associated Protein-like 2

    Recessive Symptomatic Focal Epilepsy and Mutant Contactin-Associated Protein-like 2 ‌ Kevin A. Strauss, Erik G. Puffenberger, Matthew J. Huentelman, Steven M. Gottlieb, Seth Dobrin, Jennifer M. Parod, Dietrich A. Stephan, D. Holmes Morton

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design

    Classical maple syrup urine disease and brain development: Principles of management and formula design ‌ Kevin A. Strauss, Bridget Wardley, Donna L. Robinson, Christine Hendrickson, Nicholas L. Rider, Erik G. Puffenberger, Diana Shelmer, Ann B. Moser, D. Holmes Morton

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Liver Transplantation for Classical Maple Syrup Urine Disease: Long-Term Follow-Up in 37 Patients and Comparative United Network for Organ Sharing Experience

    Liver Transplantation for Classical Maple Syrup Urine Disease: Long-Term Follow-Up in 37 Patients and Comparative United Network for Organ Sharing Experience ‌ George Mazariegos, D. Holmes Morton, Rakesh Sindhi, Kyle Soltys, Navdeep Nayyar, Geoffrey Bond, Diana A. Shellmer, Benjamin L. Shneider, Jerry Vockley, Kevin A. Strauss

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Development of DNA Confirmatory and High-Risk Diagnostic Testing for Newborns Using Targeted Next-Generation DNA Sequencing

    Development of DNA Confirmatory and High-Risk Diagnostic Testing for Newborns Using Targeted Next-Generation DNA Sequencing ‌ Arindam Bhattacharjee, Tanya Sokolsky, Stacia K. Wyman, Martin G. Reese, Erik G. Puffenberger, Kevin A. Strauss, Holmes Morton, Richard B. Parad, Edwin W. Naylor

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Early Progenitor Cell Marker Expression Distinguishes Type II From Type I Focal Cortical Dysplasias

    Early Progenitor Cell Marker Expression Distinguishes Type II From Type I Focal Cortical Dysplasias ‌ Ksenia Orlova, Victoria Tsai, Marianna Baybis, Gregory G. Heuer, Sanjay M. Sisodiya, Maria Thom, Kevin A. Strauss, Eleonora Aronica, Phillip B. Storm, Peter B. Crino

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Ganglioside GM3 is essential for the structural integrity and function of cochlear hair cells

    Ganglioside GM3 is essential for the structural integrity and function of cochlear hair cells ‌ Mamoru Yoshikawa, S. E. Go, Shuichi Suzuki, Atsushi Suzuki, Yukio Katori, Thierry Morlet, Steven M. Gottlieb, M. Fujiwara, Kenji Iwasaki, Kevin A. Strauss, Jin‐ichi Inokuchi

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Cognitive and adaptive functioning after liver transplantation for maple syrup urine disease: A case series

    Cognitive and adaptive functioning after liver transplantation for maple syrup urine disease: A case series ‌ Diana A. Shellmer, Annette DeVito Dabbs, Mary Amanda Dew, Robert B. Noll, Heidi M. Feldman, Kevin A. Strauss, D. Holmes Morton, Jerry Vockley, George Mazariegos

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Clinical Trial and Postmarketing Safety of Onasemnogene Abeparvovec Therapy

    Clinical Trial and Postmarketing Safety of Onasemnogene Abeparvovec Therapy ‌ John Day, Jerry R. Mendell, Eugenio Mercuri, Richard S. Finkel, Kevin A. Strauss, A. de Kleyn, Sitra Tauscher‐Wisniewski, F Tukov, Sandra P. Reyna, Deepa H. Chand

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Safety, efficacy and physiological actions of a lysine-free, arginine-rich formula to treat glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: Focus on cerebral amino acid influx

    Safety, efficacy and physiological actions of a lysine-free, arginine-rich formula to treat glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency: Focus on cerebral amino acid influx ‌ Kevin A. Strauss, Joan Brumbaugh, Alana Duffy, Bridget Wardley, Donna L. Robinson, Christine Hendrickson, Silvia Tortorelli, Ann B. Moser, Erik G. Puffenberger, Nicholas L. Rider, D. Holmes Morton

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Rapamycin Prevents Seizures After Depletion of STRADA in a Rare Neurodevelopmental Disorder

    Rapamycin Prevents Seizures After Depletion of STRADA in a Rare Neurodevelopmental Disorder ‌ Whitney E. Parker, Ksenia Orlova, William H. Parker, Jacqueline F. Birnbaum, Vera P. Krymskaya, Dmitry A. Goncharov, Marianna Baybis, Jelte Helfferich, Kei Okochi, Kevin A. Strauss, Peter B. Crino

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atrophy

    Preliminary Safety and Tolerability of a Novel Subcutaneous Intrathecal Catheter System for Repeated Outpatient Dosing of Nusinersen to Children and Adults With Spinal Muscular Atr... ‌ Kevin A. Strauss, Vincent J. Carson, Karlla W. Brigatti, Millie Young, Donna L. Robinson, Christine Hendrickson, Michael D. Fox, Robert M. Reed, Erik G. Puffenberger, William G. Mackenzie, Freeman Miller

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Human ITCH E3 Ubiquitin Ligase Deficiency Causes Syndromic Multisystem Autoimmune Disease

    Human ITCH E3 Ubiquitin Ligase Deficiency Causes Syndromic Multisystem Autoimmune Disease ‌ Naomi J. Lohr, Jean P. Molleston, Kevin A. Strauss, Wilfredo Torres‐Martinez, Eric A. Sherman, Robert H. Squires, Nicholas L. Rider, Kudakwashe Chikwava, Oscar W. Cummings, D. Holmes Morton, Erik G. Puffenberger

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Elective Liver Transplantation for the Treatment of Classical Maple Syrup Urine Disease

    Elective Liver Transplantation for the Treatment of Classical Maple Syrup Urine Disease ‌ Kevin A. Strauss, George Mazariegos, Rakesh Sindhi, R Squires, David N. Finegold, Jerry Vockley, Donna L. Robinson, C. Hendrickson, M. A. Virji, Lorna Cropcho, Erik G. Puffenberger, William McGhee, Lynn Seward, D. Holmes Morton

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy caused by a homozygous 7-kilobase deletion in LYK5

    Polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy caused by a homozygous 7-kilobase deletion in LYK5 ‌ Erik G. Puffenberger, Kevin A. Strauss, Keri Ramsey, David W. Craig, Dietrich Stephan, Donna L. Robinson, C. Hendrickson, Scott Gottlieb, David A. Ramsay, Victoria Mok Siu, Gregory G. Heuer, Peter B. Crino, D. Holmes Morton

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: