Výsledky vyhledávání

Doporučená témata ve výsledcích tohoto hledání:
Upřesnit hledání
  1. 1
    Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome

    Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome Autor Graziadio, Carla, Bernardi, Pricila, Rosa, Rafael Fabiano Machado, Zen, Paulo Ricardo Gazzola, Paskulin, Giorgio Adriano

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Online
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association

    Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association Autor Bernardi, Pricila, Graziadio, Carla, Rosa, Rafael Fabiano Machado, Pfeil, Juliana Nunes, Zen, Paulo Ricardo Gazzola, Paskulin, Giorgio Adriano

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Online
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Clinical genetics and pathobiology of ciliary chondrodysplasias

    Clinical genetics and pathobiology of ciliary chondrodysplasias Autor Miriam Schmidts

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome

    Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome Autor Carla Graziadio, Pricila Bernardi, Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Giorgio Adriano Paskulin

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome

    Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome Autor Caroline Alby, Kevin Piquand, Céline Huber, André Mégarbané, Amale Ichkou, Marine Legendre, Fanny Pelluard, Ferechté Encha-Ravazi, Georges Abi Tayeh, Bettina Bessières, Salima El Chehadeh-Djebbar, Nicole Laurent, Laurence Faivre, László Sztriha, Melinda Zombor, Hajnalka Szabó, Marion Failler, Meriem Garfa-Traoré, Christine Bole, Patrick Nitschké, Mathilde Nizon, Nadia Elkhartoufi, Françoise Clerget‐Darpoux, Arnold Münnich, Stanislas Lyonnet, Michel Vekemans, Sophie Saunier, Valérie Cormier‐Daire, Tania Attié‐Bitach, Sophie Thomas

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    The developing limb and the control of the number of digits

    The developing limb and the control of the number of digits Autor Ana Talamillo, Mf Bastida, Marian Fernandez‐Teran, M sup a sup Angeles Ros

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Joubert syndrome: genotyping a Northern European patient cohort

    Joubert syndrome: genotyping a Northern European patient cohort Autor Hester Y. Kroes, Glen R. Monroe, Bert van der Zwaag, Karen Duran, Carolien G. F. de Kovel, Mark J. van Roosmalen, Magdaléna Harakaľová, Isaäc J. Nijman, Wigard P. Kloosterman, Rachel H. Giles, Nine Knoers, Gijs van Haaften

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Update on the Genetics of Bardet-Biedl Syndrome

    Update on the Genetics of Bardet-Biedl Syndrome Autor O. M'hamdi, Inès Ouertani, Habiba Chaabouni-Bouhamed

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A Gene for Meckel Syndrome Maps to Chromosome 11q13

    A Gene for Meckel Syndrome Maps to Chromosome 11q13 Autor J. Roume, Emmanuelle Génin, Valérie Cormier‐Daire, Hongqi Ma, Blandine Mehaye, Tania Attié‐Bitach, F. Razavi-Encha, Catherine Fallet‐Bianco, Annie Buénerd, Françoise Clerget‐Darpoux, Arnold Münnich, M. Le Merrer

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Ciliopathies with Skeletal Anomalies and Renal Insufficiency due to Mutations in the IFT-A Gene WDR19

    Ciliopathies with Skeletal Anomalies and Renal Insufficiency due to Mutations in the IFT-A Gene WDR19 Autor Cecilie Bredrup, Sophie Saunier, Machteld M. Oud, Torunn Fiskerstrand, Alexander Hoischen, Damien Brackman, Sabine Leh, Marit Midtbø, Emilie Filhol, Christine Bôle‐Feysot, Patrick Nitschké, Christian Gilissen, Olav H. Haugen, Jan‐Stephan Sanders, Irene Stolte‐Dijkstra, Dorus A. Mans, Eric J. Steenbergen, Ben C.J. Hamel, Marie Matignon, Rolph Pfundt, Marc Jeanpierre, Helge Boman, Eyvind Rødahl, Joris A. Veltman, Per M. Knappskog, Nine Knoers, Ronald Roepman, Heleen H. Arts

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Germline Mutations in BMPR1A/ALK3 Cause a Subset of Cases of Juvenile Polyposis Syndrome and of Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndromes*

    Germline Mutations in BMPR1A/ALK3 Cause a Subset of Cases of Juvenile Polyposis Syndrome and of Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndromes* Autor Xiaoping Zhou, K Woodford-Richens, Rainer Lehtonen, Keisuke Kurose, Micheala A. Aldred, Heather Hampel, Virpi Launonen, Sanno Virta, Robert Pilarski, Reijo Salovaara, Walter F. Bodmer, Beth A. Conrad, Malcolm G. Dunlop, Shirley V. Hodgson, Takeo Iwama∥, Heikki Järvinen, Ilmo Kellokumpu, J‐H Kim, Barbara Leggett, David Markie, Jukka‐Pekka Mecklin, Kay Neale, Robin Phillips, J Piris, Paul Rozen, Richard S. Houlston, Lauri A. Aaltonen, Ian Tomlinson, Charis Eng

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Unknown syndrome: abnormal facies, hypothyroidism, postaxial polydactyly, and severe retardation: a third patient.

    Unknown syndrome: abnormal facies, hypothyroidism, postaxial polydactyly, and severe retardation: a third patient. Autor Denise P. Cavalcanti

    Vydáno 1989
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mutation analysis in Bardet–Biedl syndrome by DNA pooling and massively parallel resequencing in 105 individuals

    Mutation analysis in Bardet–Biedl syndrome by DNA pooling and massively parallel resequencing in 105 individuals Autor Sabine Janssen, Gokul Ramaswami, Erica E. Davis, Toby W. Hurd, Rannar Airik, J. M. Kasanuki, Lauren Van Der Kraak, Susan J. Allen, Philip L. Beales, Nicholas Katsanis, Edgar A. Otto, Friedhelm Hildebrandt

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Ciliary Genes<i>TBC1D32</i>/<i>C6orf170</i>and<i>SCLT1</i>are Mutated in Patients with OFD Type IX

    Ciliary Genes<i>TBC1D32</i>/<i>C6orf170</i>and<i>SCLT1</i>are Mutated in Patients with OFD Type IX Autor Nouran Adly, Amal Alhashem, Amer Ammari, Fowzan S. Alkuraya

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: A 22-year prospective, population-based, cohort study

    Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: A 22-year prospective, population-based, cohort study Autor Susan Moore, Jane S. Green, Yanli Fan, Ashvinder K. Bhogal, Elizabeth Dicks, Bridget A. Fernandez, Mark Stefanelli, Christopher Murphy, B. Cramer, John Dean, Philip L. Beales, Nicholas Katsanis, Anne S. Bassett, William S. Davidson, Patrick S. Parfrey

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60

    Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60 Autor Aideen M. McInerney‐Leo, Miriam Schmidts, Claudio R. Cortés, Paul Leo, Blanca Gener, Andrew D. Courtney, Brooke Gardiner, Jessica Harris, Yeping Lu, Mhairi Marshall, Peter Scambler, Philip L. Beales, Matthew A. Brown, Andreas Zankl, Hannah M. Mitchison, Emma L. Duncan, Carol Wicking

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Congenital malformations in twins in England and Wales.

    Congenital malformations in twins in England and Wales. Autor Pat Doyle, Valerie Beral, Beverley Botting, Christopher Wale

    Vydáno 1991
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    BBS4 Is a Minor Contributor to Bardet-Biedl Syndrome and May Also Participate in Triallelic Inheritance

    BBS4 Is a Minor Contributor to Bardet-Biedl Syndrome and May Also Participate in Triallelic Inheritance Autor Nicholas Katsanis, Erica R. Eichers, Stephen J. Ansley, Richard A. Lewis, Hülya Kayserili, Bethan E. Hoskins, Peter Scambler, Philip L. Beales, James R. Lupski

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors: Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964-68)

    Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors: Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964-68) Autor Eugene Rogala, R Wynne-Davies, A. Littlejohn, J. Gormley

    Vydáno 1974
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Molecular basis of the obesity associated with Bardet–Biedl syndrome

    Molecular basis of the obesity associated with Bardet–Biedl syndrome Autor Deng‐Fu Guo, Kamal Rahmouni

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: