Rezultaty - Christian Gilissen

Redukuj rezultaty
  1. 1
    Novel bioinformatic developments for exome sequencing

    Novel bioinformatic developments for exome sequencing od Stefan H. Lelieveld, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Wydane 2016
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  2. 2
    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline

    De Novo Mutations Reflect Development and Aging of the Human Germline od Jakob M. Goldmann, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Wydane 2019
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  3. 3
    Disease gene identification strategies for exome sequencing

    Disease gene identification strategies for exome sequencing od Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Wydane 2012
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  4. 4
    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing

    Unlocking Mendelian disease using exome sequencing od Christian Gilissen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Joris A. Veltman

    Wydane 2011
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  5. 5
    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics od Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Joris A. Veltman, Gert Vriend, Christian Gilissen

    Wydane 2017
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  6. 6
    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions

    Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein‐Coding Regions od Stefan H. Lelieveld, Malte Spielmann, Stefan Mundlos, Joris A. Veltman, Christian Gilissen

    Wydane 2015
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  7. 7
    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data

    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data od Kévin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Wydane 2019
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  8. 8
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains od Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Wydane 2019
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Pré-impressão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  9. 9
    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains

    MetaDome: Pathogenicity analysis of genetic variants through aggregation of homologous human protein domains od Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Wydane 2019
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  10. 10
    Front Cover, Volume 40, Issue 8

    Front Cover, Volume 40, Issue 8 od Laurens Wiel, Coos Baakman, Daan Gilissen, Joris A. Veltman, Gerrit Vriend, Christian Gilissen

    Wydane 2019
    Dokumenty pełnotekstowe
    Paratexto
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  11. 11
    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats

    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats od Jordi Corominas, Sanne P. Smeekens, Marcel Nelen, Helger G. Yntema, Erik‐Jan Kamsteeg, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    Wydane 2022
    Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  12. 12
    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila

    The heat shock response restricts virus infection in Drosophila od Sarah H. Merkling, Gijs J. Overheul, Joël T. van Mierlo, Daan W. Arends, Christian Gilissen, Ronald P. van Rij

    Wydane 2015
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  13. 13
    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities

    Exome sequencing identifies a de novo <i><scp>SCN</scp>2<scp>A</scp></i> mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hy... od Anna‐Lena Baasch, Irina Hüning, Christian Gilissen, Joerg Klepper, Joris A. Veltman, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Alexander Hoischen, Katja Lohmann

    Wydane 2014
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  14. 14
    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing

    Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing od Xiao Chen, John Harting, Emily Farrow, Isabelle Thiffault, Dalia Kasperavičiūtė, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Tomi Pastinen, Michael A. Eberle

    Wydane 2023
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  15. 15
    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells

    Hematopoietic stem cells exhibit a specific ABC transporter gene expression profile clearly distinct from other stem cells od Leilei Tang, Saskia M. Bergevoet, Christian Gilissen, Théo de Witte, Joop H. Jansen, Bert A. van der Reijden, Reinier Raymakers

    Wydane 2010
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  16. 16
    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy

    Dystrophin Gene Mutation Location and the Risk of Cognitive Impairment in Duchenne Muscular Dystrophy od Peter J. Taylor, Grant A. Betts, Sarah Maroulis, Christian Gilissen, Robyn L. Pedersen, David Mowat, Heather Johnston, Michael F. Buckley

    Wydane 2010
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  17. 17
    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life

    Ultra-sensitive Sequencing Identifies High Prevalence of Clonal Hematopoiesis-Associated Mutations throughout Adult Life od Rocío Acuña‐Hidalgo, Hilal Sengül, Marloes Steehouwer, Maartje van de Vorst, Sita H. Vermeulen, Lambertus A. Kiemeney, Joris A. Veltman, Christian Gilissen, Alexander Hoischen

    Wydane 2017
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  18. 18
    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes

    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes od Stefan H. Lelieveld, Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Rolph Pfundt, Gerrit Vriend, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Wydane 2017
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  19. 19
    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation

    Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation od Rocío Acuña‐Hidalgo, Tan Bo, Michael Kwint, Maartje van de Vorst, Michele Pinelli, Joris A. Veltman, Alexander Hoischen, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Wydane 2015
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  20. 20
    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease

    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease od Lonneke Haer‐Wigman, Vyne van der Schoot, Ilse Feenstra, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Christian Gilissen, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Helger G. Yntema

    Wydane 2018
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:

Narzędzie wyszukiwania: