תוצאות חיפוש - Céline Huber

Refine Results
  1. 1
    High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature

    High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature מאת Céline Huber

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Genotypes and Phenotypes of Children with SHOX Deficiency in France

    Genotypes and Phenotypes of Children with SHOX Deficiency in France מאת Myriam Rosilio, Céline Huber, Hélène Sapin, Jean‐Claude Carel, Werner Blum, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2

    XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2 מאת Catherine Bui, Céline Huber, Beyhan Tüysüz, Yasemin Alanay, Christine Bôle‐Feysot, Jules G. Leroy, Geert Mortier, Patrick Nitschké, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    ADAMTS10 Mutations in Autosomal Recessive Weill-Marchesani Syndrome

    ADAMTS10 Mutations in Autosomal Recessive Weill-Marchesani Syndrome מאת Nathalie Dagoneau, Catherine Benoist-Lasselin, Céline Huber, Laurence Faivre, André Mégarbané, Abdulrahman Alswaid, Hélène Dollfus, Yves Alembik, Arnold Münnich, Laurence Legeai‐Mallet, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta

    Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta מאת Johanne Dubail, Perrine Brunelle, Geneviève Baujat, Céline Huber, Mathilde Doyard, Caroline Michot, Pascale Chavassieux, Abdeslam Khairouni, Vicken Topouchian, Sophie Monnot, Eugénie Koumakis, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Mutations in Cytokine Receptor-Like Factor 1 (CRLF1) Account for Both Crisponi and Cold-Induced Sweating Syndromes

    Mutations in Cytokine Receptor-Like Factor 1 (CRLF1) Account for Both Crisponi and Cold-Induced Sweating Syndromes מאת Nathalie Dagoneau, Samuel Bellais, Patricia Blanchet, P. Sardá, L.I. Al-Gazali, Maja Di Rocco, Céline Huber, Fatima Djouadi, Carine Le Goff, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Mutations in<i>SNRPB</i>, Encoding Components of the Core Splicing Machinery, Cause Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome

    Mutations in<i>SNRPB</i>, Encoding Components of the Core Splicing Machinery, Cause Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome מאת Séverine Bacrot, Mathilde Doyard, Céline Huber, Olivier Alibeu, Niklas Feldhahn, Daphné Lehalle, Didier Lacombe, Sandrine Marlin, Patrick Nitschké, Florence Petit, Marie‐Paule Vazquez, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Calcium activated nucleotidase 1 (CANT1) is critical for glycosaminoglycan biosynthesis in cartilage and endochondral ossification

    Calcium activated nucleotidase 1 (CANT1) is critical for glycosaminoglycan biosynthesis in cartilage and endochondral ossification מאת Chiara Paganini, Luca Monti, Rossella Costantini, Roberta Besio, Silvia Lecci, Marco Biggiogera, Kun Tian, Jean‐Marc Schwartz, Céline Huber, Valérie Cormier‐Daire, Beth Gibson, Katarzyna A. Piróg, Antonella Forlino, Antonio Rossi

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri-Weill Dyschondrosteosis

    A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri-Weill Dyschondrosteosis מאת Sara Benito‐Sanz, N. Simon Thomas, Céline Huber, Darya Gorbenko del Blanco, Miriam Aza‐Carmona, John A. Crolla, V.K. Maloney, Jesús Argente, Ángel Campos‐Barros, Valérie Cormier‐Daire, Karen E. Heath

    יצא לאור 2005
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    WDR34 Mutations that Cause Short-Rib Polydactyly Syndrome Type III/Severe Asphyxiating Thoracic Dysplasia Reveal a Role for the NF-κB Pathway in Cilia

    WDR34 Mutations that Cause Short-Rib Polydactyly Syndrome Type III/Severe Asphyxiating Thoracic Dysplasia Reveal a Role for the NF-κB Pathway in Cilia מאת Céline Huber, Sulin Wu, Ashley S. Kim, Sabine Sigaudy, Anna Sarukhanov, Valérie Serre, Geneviève Baujat, Kim‐Hanh Le Quan Sang, David L. Rimoin, Daniel H. Cohn, Arnold Münnich, Deborah Krakow, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    DYNC2H1 Mutations Cause Asphyxiating Thoracic Dystrophy and Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type III

    DYNC2H1 Mutations Cause Asphyxiating Thoracic Dystrophy and Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type III מאת Nathalie Dagoneau, Marie Goulet, David Geneviève, Yves Sznajer, Jéléna Martinovic, Sarah Smithson, Céline Huber, Geneviève Baujat, Elisabeth Flori, Laura Tecco, Denise P. Cavalcanti, Anne‐Lise Delezoide, Valérie Serre, Martine Le Merrer, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia

    Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia מאת Céline Huber, Eissa Faqeih, Deborah Bartholdi, Christine Bôle‐Feysot, Zvi Borochowitz, Denise P. Cavalcanti, Amandine Frigo, Patrick Nitschké, J. Roume, Heloísa G. dos Santos, Stavit Shalev, Andrea Superti‐Furga, Anne‐Lise Delezoide, Martine Le Merrer, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Null Leukemia Inhibitory Factor Receptor (LIFR) Mutations in Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel Type 2 Syndrome

    Null Leukemia Inhibitory Factor Receptor (LIFR) Mutations in Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel Type 2 Syndrome מאת Nathalie Dagoneau, Déborah Scheffer, Céline Huber, L.I. Al-Gazali, Maja Di Rocco, Anne Godard, Jéléna Martinovic, Annick Raas‐Rothschild, Sabine Sigaudy, Sheila Unger, Sophie Nicole, Bertrand Fontaine, Jean‐Luc Taupin, Jean-François Moreau, Andrea Superti‐Furga, Martine Le Merrer, Jacky Bonaventure, Arnold Münnich, Laurence Legeai‐Mallet, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families

    Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families מאת Geneviève Baujat, Céline Huber, Joyce El Hokayem, Roseline Caumes, Claire Do Ngoc Thanh, Albert David, Anne‐Lise Delezoide, Anne Dieux‐Coëslier, B. Estournet, Christine Francannet, Honorine Kayirangwa, Florence Lacaille, M. Le Bourgeois, Jéléna Martinovic, Rémi Salomon, Sabine Sigaudy, Valérie Malan, Arnold Münnich, Martine Le Merrer, Kim‐Hanh Le Quan Sang, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Identification of CANT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia

    Identification of CANT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia מאת Céline Huber, Bénédicte Oulès, Marta Bértoli, Mounia Chami, Mélanie Fradin, Yasemin Alanay, L.I. Al-Gazali, Margreet G.E.M. Ausems, Pierre Bitoun, Denise P. Cavalcanti, Alexander Krebs, Martine Le Merrer, Geert Mortier, Yousef Shafeghati, Andrea Superti‐Furga, Stephen P. Robertson, Carine Le Goff, Andrea Onetti Muda, Patrizia Paterlini-Bréchot, Arnold Münnich, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome

    Homozygous and Compound-Heterozygous Mutations in TGDS Cause Catel-Manzke Syndrome מאת Nadja Ehmke, Almuth Caliebe, Rainer Koenig, Sarina G. Kant, Zornitza Stark, Valérie Cormier‐Daire, Dagmar Wieczorek, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Kirstin Hoff, Amit Kawalia, Holger Thiele, Janine Altmüller, Björn Fischer‐Zirnsak, Alexej Knaus, Na Zhu, Verena Heinrich, Céline Huber, Izabela Harabula, Malte Spielmann, Denise Horn, Uwe Kornak, Jochen Hecht, Peter Krawitz, Peter Nürnberg, Reiner Siebert, H Manzke, Stefan Mundlos

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome

    Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome מאת Yin‐Huai Chen, Giedre Grigelioniené, Phillip T Newton, Jacob Gullander, Maria Elfving, Anna Hammarsjö, Dominyka Batkovskyte, Hessa S. Alsaif, Wesam Kurdi, Firdous Abdulwahab, Veerabahu Shanmugasundaram, Luke Devey, Séverine Bacrot, Jana Brodszki, Céline Huber, Ben C.J. Hamel, David Gisselsson, Nikos Papadogiannakis, Katarina Jedrycha, Barbara Gürtl-Lackner, Andrei S. Chagin, Gen Nishimura, Dominik Aschenbrenner, Fowzan S. Alkuraya, Arian Laurence, Valérie Cormier‐Daire, Holm H. Uhlig

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

    SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects מאת Johanne Dubail, Céline Huber, Sandrine Chantepie, Stephan Sonntag, Beyhan Tüysüz, Ercan Mıhçı, Christopher T. Gordon, Elisabeth Steichen‐Gersdorf, Jeanne Amiel, Banu Nur, Irene Stolte‐Dijkstra, Albertien M. van Eerde, Koen L.I. van Gassen, Corstiaan C. Breugem, Alexander P.A. Stegmann, Caroline Lekszas, Reza Maroofian, Ehsan Ghayoor Karimiani, Arnaud Bruneel, Nathalie Seta, Arnold Münnich, Dulce Papy‐Garcia, Muriel De La Dure‐Molla, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome

    Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome מאת Caroline Alby, Kevin Piquand, Céline Huber, André Mégarbané, Amale Ichkou, Marine Legendre, Fanny Pelluard, Ferechté Encha-Ravazi, Georges Abi Tayeh, Bettina Bessières, Salima El Chehadeh-Djebbar, Nicole Laurent, Laurence Faivre, László Sztriha, Melinda Zombor, Hajnalka Szabó, Marion Failler, Meriem Garfa-Traoré, Christine Bole, Patrick Nitschké, Mathilde Nizon, Nadia Elkhartoufi, Françoise Clerget‐Darpoux, Arnold Münnich, Stanislas Lyonnet, Michel Vekemans, Sophie Saunier, Valérie Cormier‐Daire, Tania Attié‐Bitach, Sophie Thomas

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis

    Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis מאת Mathilde Nizon, Céline Huber, Fabio De Leonardis, Rodolphe Merrina, Antonella Forlino, Mélanie Fradin, Beyhan Tüysüz, Bassam Abu‐Libdeh, Yasemin Alanay, Beate Albrecht, Lihadh Al‐Gazali, Sarenur Yilmaz Basaran, Jill Clayton‐Smith, Julie Désir, Harinder Gill, Marie T. Greally, Erkan Koparir, Merel C. van Maarle, Sara MacKay, Geert Mortier, Jenny Morton, David Sillence, Catheline Vilain, Ian Young, Klaus Zerres, Martine Le Merrer, Arnold Münnich, Carine Le Goff, Antonio Rossi, Valérie Cormier‐Daire

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: