Výsledky vyhledávání

Doporučená témata ve výsledcích tohoto hledání:
Upřesnit hledání
  1. 1
    Limited premature termination codon suppression by read-through agents in cystic fibrosis intestinal organoids

    Limited premature termination codon suppression by read-through agents in cystic fibrosis intestinal organoids Autor Domenique D. Zomer-van Ommen, L.A.W. Vijftigschild, Evelien Kruisselbrink, Annelotte M. Vonk, Johanna F. Dekkers, Hettie M. Janssens, Karin M. de Winter–de Groot, Cornelis K. van der Ent, Jeffrey M. Beekman

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Molecular analysis of beta zero-thalassemia intermedia in Sardinia

    Molecular analysis of beta zero-thalassemia intermedia in Sardinia Autor R. Galanello, E Dessi, MA Melis, Maria Addis, MA Sanna, Maria Cristina Rosatelli, F Argiolu, N. Giagu, MP Turco, Enrico Cacace

    Vydáno 1989
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Mutations of the CD40 Ligand Gene and Its Effect on CD40 Ligand Expression in Patients With X-Linked Hyper IgM Syndrome

    Mutations of the CD40 Ligand Gene and Its Effect on CD40 Ligand Expression in Patients With X-Linked Hyper IgM Syndrome Autor Kuniaki Seyama, Shigeaki Nonoyama, Ingvild Gangsaas, Diane Hollenbaugh, Henry F. Pabst, Alejandro Aruffo, Hans D. Ochs

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mutations in the PIG-A gene causing paroxysmal nocturnal hemoglobinuria are mainly of the frameshift type

    Mutations in the PIG-A gene causing paroxysmal nocturnal hemoglobinuria are mainly of the frameshift type Autor Khédoudja Nafa, PJ Mason, Peter Hillmen, Lucio Luzzatto, Monica Bessler

    Vydáno 1995
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Human beta-globin mRNAs that harbor a nonsense codon are degraded in murine erythroid tissues to intermediates lacking regions of exon I or exons I and II that have a cap-like structure at the 5′ termini.

    Human beta-globin mRNAs that harbor a nonsense codon are degraded in murine erythroid tissues to intermediates lacking regions of exon I or exons I and II that have a cap-like stru... Autor Sai Kiang Lim, Lynne E. Maquat

    Vydáno 1992
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Wiskott-Aldrich Syndrome/X-Linked Thrombocytopenia: WASP Gene Mutations, Protein Expression, and Phenotype

    Wiskott-Aldrich Syndrome/X-Linked Thrombocytopenia: WASP Gene Mutations, Protein Expression, and Phenotype Autor Qili Zhu, Chiaki Watanabe, Ting Liu, Diane Hollenbaugh, R. Michael Blaese, Steven B. Kanner, Alejandro Aruffo, Hans D. Ochs

    Vydáno 1997
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Genetic and biochemical analysis of transformation-competent, replication-defective simian virus 40 large T antigen mutants

    Genetic and biochemical analysis of transformation-competent, replication-defective simian virus 40 large T antigen mutants Autor M. Michele Manos, Y Gluzman

    Vydáno 1985
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    The effect of eight V2 vasopressin receptor mutations on stimulation of adenylyl cyclase and binding to vasopressin.

    The effect of eight V2 vasopressin receptor mutations on stimulation of adenylyl cyclase and binding to vasopressin. Autor Yang Pan, Philip A. Poole Wilson, Jane Gitschier

    Vydáno 1994
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Truncating mutations in the last exon of <i>NOTCH3</i> cause lateral meningocele syndrome

    Truncating mutations in the last exon of <i>NOTCH3</i> cause lateral meningocele syndrome Autor Karen W. Gripp, Katherine Robbins, Nara Sobreira, P. Dane Witmer, Lynne M. Bird, Kristiina Avela, Outi Mäkitie, Daniela Alves, Jacob S. Hogue, Elaine H. Zackai, Kimberly F. Doheny, Deborah L. Stabley, Katia Sol‐Church

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    SRSF2 Mutations Contribute to Myelodysplasia by Mutant-Specific Effects on Exon Recognition

    SRSF2 Mutations Contribute to Myelodysplasia by Mutant-Specific Effects on Exon Recognition Autor Eun Hee Kim, Janine O. Ilagan, Yang Liang, Gerrit M. Daubner, Stanley Chun-Wei Lee, Aravind Ramakrishnan, Yue Li, Young Rock Chung, Jean‐Baptiste Micol, Michele E. Murphy, Hana Cho, Min Kyung Kim, Ahmad S. Zebari, Shlomzion Aumann, Christopher Y. Park, Silvia Buonamici, Peter G. Smith, H. Joachim Deeg, Camille Lobry, Iannis Aifantis, Yorgo Modis, Frédéric H.‐T. Allain, Stephanie Halene, Robert K. Bradley, Omar Abdel‐Wahab

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy

    Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy Autor K. Bushby, Richard S. Finkel, Brenda Wong, Richard J. Barohn, Craig Campbell, Giacomo P. Comi, Anne M. Connolly, John Day, Kevin M. Flanigan, Nathalie Goemans, Kristi Jones, Eugenio Mercuri, Rosaline C. M. Quinlivan, J. Ben Renfroe, Barry S. Russman, Monique M. Ryan, M. Tulinius, Thomas Voït, Steven A. Moore, H. Lee Sweeney, Richard T. Abresch, Kim L. Coleman, Michelle Eagle, Julaine Florence, Eduard Gappmaier, Allan M. Glanzman, Erik Henricson, Jay Barth, Gary Elfring, A. Reha, Robert J. Spiegel, Michael W. O'donnell, Stuart W. Peltz, Craig M. McDonald

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Functional Implications of the Spectrum of Mutations Found in 234 Cases With X-linked Juvenile Retinoschisis (XLRS)

    Functional Implications of the Spectrum of Mutations Found in 234 Cases With X-linked Juvenile Retinoschisis (XLRS) Autor J.T. Dendunnen, Thirsa Kraayenbrink, Mary van Schooneveld, Esther van de Vosse, Paulus T.V.M. de Jong, Jacoline B. ten Brink, E. J. M. Schuurman, Nel Tijmes, G.J.B. van Ommen, Arthur A. Bergen, Grazia Andolfi, Eugenio Montini, C Oudet, Hanno J. Bolz, Josseline Kaplan, Ulrike Orth, Andreas Gal, André Hanauer, A. M. Bardelli, Carmen Ayuso, Francisco J. Díaz, Pierre Bitoun, V. Ventruto, Andrea Ballabio, Brunella Franco, Kelaginamane T. Hiriyana, E.L. Bingham, Christina L. McHenry, H. Pawar, Caroline Coats, Thomas E. Darga, Julia E. Richards, Paul A. Sieving, Laura Huopaniemi, A Rantala, Thomas Rosenberg, Niklas Dahl, Alan F. Wright, A. dela Chapelle, Tiina Alitalo, Steffen Lenzner, H.G. Brunner, Susanne Feil, Beate Niesler, Uwe Schulz, A. Pinckers, A. Blankenagel, Klaus Rüether, Ulrich Kellner, Gudrun Rappold, Hans Hilger Ropers, Vera M. Kalscheuer, Wolfgang Berger, Dorothy Trump, Susannah M. Walpole, Anna Nicolaou, S.A. Gaythor, D. Pimenides, N D George, U. Moore, John R.W. Yates

    Vydáno 1998
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Nondefective rotavirus mutants with an NSP1 gene which has a deletion of 500 nucleotides, including a cysteine-rich zinc finger motif-encoding region (nucleotides 156 to 248), or which has a nonsense codon at nucleotides 153-155

    Nondefective rotavirus mutants with an NSP1 gene which has a deletion of 500 nucleotides, including a cysteine-rich zinc finger motif-encoding region (nucleotides 156 to 248), or w... Autor K. Taniguchi, Kazunobu Kojima, Shozo Urasawa

    Vydáno 1996
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Frameshift and nonsense mutations in a human genomic sequence homologous to a murine UDP-Gal:beta-D-Gal(1,4)-D-GlcNAc alpha(1,3)-galactosyltransferase cDNA.

    Frameshift and nonsense mutations in a human genomic sequence homologous to a murine UDP-Gal:beta-D-Gal(1,4)-D-GlcNAc alpha(1,3)-galactosyltransferase cDNA. Autor Robert D. Larsen, Carlos A. Rivera-Marrero, Л. К. Эрнст, Ryan Cummings, John B. Lowe

    Vydáno 1990
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Mutations in a new photoreceptor-pineal gene on 17p cause Leber congenital amaurosis

    Mutations in a new photoreceptor-pineal gene on 17p cause Leber congenital amaurosis Autor Melanie M. Sohocki, Sara J. Bowne, Lori S. Sullivan, Seth Blackshaw, Constance L. Cepko, Annette Payne, Shomi Bhattacharya, Shagufta Khaliq, S. Qasim Mehdi, David G. Birch, Wilbur R. Harrison, F.F.B. Elder, John R. Heckenlively, Stephen P. Daiger

    Vydáno 2000
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Mutations within the Piga gene in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

    Mutations within the Piga gene in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Autor RE Ware, WF Rosse, TA Howard

    Vydáno 1994
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Physical and functional domains of the herpes simplex virus transcriptional regulatory protein ICP4

    Physical and functional domains of the herpes simplex virus transcriptional regulatory protein ICP4 Autor Neal A. DeLuca, Priscilla A. Schaffer

    Vydáno 1988
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    PAX6 mutations: genotype-phenotype correlations

    PAX6 mutations: genotype-phenotype correlations Autor Ioanna Tzoulaki, Ian White, Isabel M. Hanson

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    slyD, a host gene required for phi X174 lysis, is related to the FK506-binding protein family of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerases.

    slyD, a host gene required for phi X174 lysis, is related to the FK506-binding protein family of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerases. Autor William D. Roof, Shelley M. Horne, Kevin D. Young, Ry Young

    Vydáno 1994
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Mechanisms of blindness: Animal models provide insight into distinct <i>CRX</i>‐associated retinopathies

    Mechanisms of blindness: Animal models provide insight into distinct <i>CRX</i>‐associated retinopathies Autor Nicholas M. Tran, Shiming Chen

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: