תוצאות חיפוש - Andreas Gal

Refine Results
  1. 1
    Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease ‐ recommendations of a European expert group

    Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease ‐ recommendations of a European expert group מאת Andreas Gal, Derralynn Hughes, Bryan Winchester

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease

    A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease מאת Catharina Whybra, Elke Miebach, Eugen Mengel, Andreas Gal, Karin Baron, Michael Beck, Christoph Kampmann

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Molecular genetics of muccpolysaccharidosis type I: Diagnostic, clinical, and biological implications

    Molecular genetics of muccpolysaccharidosis type I: Diagnostic, clinical, and biological implications מאת Hamish S. Scott, Susanna Bunge, Andreas Gal, Lorne A. Clarke, C. Phillip Morris, John J. Hopwood

    יצא לאור 1995
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Ocular Signs Correlate Well with Disease Severity and Genotype in Fabry Disease

    Ocular Signs Correlate Well with Disease Severity and Genotype in Fabry Disease מאת Susanne Pitz, Gisela Kalkum, Laila Arash, Nesrin Karabul, Andrea Sodi, Sylvain Larroque, Michael Beck, Andreas Gal

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: Mutations in the iduronate-2-sulphatase gene

    Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: Mutations in the iduronate-2-sulphatase gene מאת John J. Hopwood, Susanna Bunge, C. Phillip Morris, Peter J. Wilson, Cordula Steglich, Michael Beck, E. Schwinger, Andreas Gal

    יצא לאור 1993
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Prevalence of Uncontrolled Hypertension in Patients With Fabry Disease

    Prevalence of Uncontrolled Hypertension in Patients With Fabry Disease מאת Julia Kleinert, F. Dehout, Andreas Schwarting, Antonino De Lorenzo, Riccardo Ricci, Christoph Kampmann, M BECK, Uma Ramaswami, Aleš Linhart, Andreas Gal

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Mice with a Targeted Disruption of the Cl<sup>−</sup>/HCO<sub>3</sub><sup>−</sup> Exchanger AE3 Display a Reduced Seizure Threshold

    Mice with a Targeted Disruption of the Cl<sup>−</sup>/HCO<sub>3</sub><sup>−</sup> Exchanger AE3 Display a Reduced Seizure Threshold מאת Moritz Hentschke, Martin Wiemann, Suna Hentschke, Ingo Kurth, Irm Hermans‐Borgmeyer, Thomas Seidenbecher, Thomas J. Jentsch, Andreas Gal, Christian A. Hübner

    יצא לאור 2005
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Mutations of the Mitochondrial Holocytochrome c–Type Synthase in X-Linked Dominant Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome

    Mutations of the Mitochondrial Holocytochrome c–Type Synthase in X-Linked Dominant Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome מאת Isabella Wimplinger, Manuela Morleo, Georg Rosenberger, Daniela Iaconis, Ulrike Orth, Peter Meinecke, Israela Lerer, Andrea Ballabio, Andreas Gal, Brunella Franco, Kerstin Kutsche

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Retinal Dystrophy Due to Paternal Isodisomy for Chromosome 1 or Chromosome 2, with Homoallelism for Mutations in RPE65 or MERTK, Respectively

    Retinal Dystrophy Due to Paternal Isodisomy for Chromosome 1 or Chromosome 2, with Homoallelism for Mutations in RPE65 or MERTK, Respectively מאת Debra A. Thompson, Christina L. McHenry, Yun Li, Julia E. Richards, Mohammad Othman, E. Schwinger, Douglas Vollrath, Samuel G. Jacobson, Andreas Gal

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    High Prevalence of Pathogenic Mutations in Patients with Early-Onset Dementia Detected by Sequence Analyses of Four Different Genes

    High Prevalence of Pathogenic Mutations in Patients with Early-Onset Dementia Detected by Sequence Analyses of Four Different Genes מאת Ulrich Finckh, Tomas Müller‐Thomsen, Ulrike Mann, Christian Eggers, Josef Marksteiner, Wolfgang Meins, Giuliano Binetti, Antonella Alberici, Christoph Höck, Roger M. Nitsch, Andreas Gal

    יצא לאור 2000
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests.

    Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests. מאת Jürg Ott, Siladitya Bhattacharya, J D Chen, M. J. Denton, Jennifer A. Donald, Christopher Dubay, G. Jane Farrar, Gerald A. Fishman, Daniel Frey, Andreas Gal

    יצא לאור 1990
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa

    Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa מאת Lori S. Sullivan, John R. Heckenlively, Sara J. Bowne, Jianping Zuo, Yoshihide Hayashizaki, Andreas Gal, Michael J. Denton, Chris F. Inglehearn, Susan H. Blanton, Stephen P. Daiger

    יצא לאור 1999
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Thirty-four novel mutations of the GLA gene in 121 patients with Fabry disease

    Thirty-four novel mutations of the GLA gene in 121 patients with Fabry disease מאת Ellen Schäfer, Karin Baron, Urs Widmer, Patrick Deegan, Hartmut P.H. Neumann, Gere Sunder‐Plassmann, Per Johansson, Catharina Whybra, Markus Ries, Gregory M. Pastores, Atul Mehta, Michael Beck, Andreas Gal

    יצא לאור 2005
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Molecular Analysis and Genetic Mapping of the Rhodopsin Gene in Families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa

    Molecular Analysis and Genetic Mapping of the Rhodopsin Gene in Families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa מאת Susanna Bunge, Heike Wedemann, D. David, D.J. Terwilliger, L.I. van den Born, C. Aulehla‐Scholz, C. Samanns, M Horn, J. Ott, E. Schwinger, Albert Schinzel, M. J. Denton, Andreas Gal

    יצא לאור 1993
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Nonsense Mutations in FAM161A Cause RP28-Associated Recessive Retinitis Pigmentosa

    Nonsense Mutations in FAM161A Cause RP28-Associated Recessive Retinitis Pigmentosa מאת Thomas Langmann, Silvio Alessandro Di Gioia, Isabella Rau, Heidi Stöhr, Nela Maksimović, Joseph C. Corbo, Agnes B. Renner, Eberhart Zrenner, Govindasamy Kumaramanickavel, Marcus Karlstetter, Yvan Arsenijévic, Bernhard H. F. Weber, Andreas Gal, Carlo Rivolta

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67)

    OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67) מאת Michaela Thoenes, Ulrike Zimmermann, Inga Ebermann, M. Ptok, Morag A. Lewis, Hölger Thiele, Susanne Morlot, Markus Heß, Andreas Gal, Tobias Eisenberger, Carsten Bergmann, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Karen P. Steel, Marlies Knipper, Hanno J. Bolz

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype

    Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype מאת Olga Azevedo, Andreas Gal, Rui P. V. Faria, Paulo Gaspar, Gábriel Miltenberger-Miltényi, Miguel Gago, Fátima Dias, Alice Maria Costa Martins, Jorge Rodrigues, Pedro Reimão, Olga Pereira, Sónia Simões, Emilia Lopes, Maria José Guimarães, Nuno Sousa, Damião Cunha

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Autosomal-Recessive Posterior Microphthalmos Is Caused by Mutations in PRSS56, a Gene Encoding a Trypsin-Like Serine Protease

    Autosomal-Recessive Posterior Microphthalmos Is Caused by Mutations in PRSS56, a Gene Encoding a Trypsin-Like Serine Protease מאת Andreas Gal, Isabella Rau, L. El Matri, Hans‐Jürgen Kreienkamp, Susanne Fehr, K. Baklouti, Ibtissem Chouchane, Yun Li, Monika Rehbein, Josefine Fuchs, Hans C. Fledelius, Kaj Vilhelmsen, Daniel F. Schorderet, Francis L. Munier, Elsebet Østergaard, Debra A. Thompson, Thomas Rosenberg

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Mutations in HPRP3, a third member ofpre-mRNA splicing factor genes, implicated in autosomal dominant retinitis pigmentosa

    Mutations in HPRP3, a third member ofpre-mRNA splicing factor genes, implicated in autosomal dominant retinitis pigmentosa מאת Christina Chakarova, Matthew M. Hims, Hanno J. Bolz, Leen Abu‐Safieh, Reshma Patel, Myrto Papaioannou, Chris F. Inglehearn, T J Keen, Catherine Willis, Anthony T. Moore, Thomas Rosenberg, Andrew R. Webster, Alan C. Bird, Andreas Gal, David M. Hunt, Eranga N. Vithana, Shomi S. Bhattacharya

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Nonsense Mutations in SMPX, Encoding a Protein Responsive to Physical Force, Result in X-Chromosomal Hearing Loss

    Nonsense Mutations in SMPX, Encoding a Protein Responsive to Physical Force, Result in X-Chromosomal Hearing Loss מאת Antje K. Huebner, Marta Gandía, Peter Frommolt, A Maak, Eva M. Wicklein, Hölger Thiele, Janine Altmüller, Florian Wagner, Antonio Viñuela, Luis A. Aguirre, Felipe Moreno, H. Maier, Isabella Rau, Sebastian Gießelmann, Gudrun Nürnberg, Andreas Gal, Peter Nürnberg, Christian A. Hübner, Ignacio del Castillo, Ingo Kurth

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: