অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Karen Duran
- প্রদর্শন 1 - 20 ফলাফল এর 23
- পরবর্তী পৃষ্ঠায় যান
-
1
-
2
-
3
-
4
Effective CRISPR/Cas9-based nucleotide editing in zebrafish to model human genetic cardiovascular disorders অনুযায়ী Federico Tessadori, Helen I. Roessler, Sanne M. C. Savelberg, Sonja Chocron, Sarah M. Kamel, Karen Duran, Mieke M. van Haelst, Gijs van Haaften, Jeroen Bakkers
প্রকাশিত 2018Artigo -
5
In vitro evidence for differential involvement of CTGF, TGFβ, and PDGF‐BB in mesangial response to injury অনুযায়ী Ingrid E. Blom, A.J. van Dijk, Lotte Wieten, Karen Duran, Yasuhiko Ito, Livio Kleij, Mark DeNichilo, Ton J. Rabelink, Jan J. Weening, Jan Aten, Roel Goldschmeding
প্রকাশিত 2001Artigo -
6
Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline† অনুযায়ী Wigard P. Kloosterman, Victor Guryev, Mark van Roosmalen, Karen Duran, Ewart de Bruijn, Saskia C.M. Bakker, Tom G.W. Letteboer, Bernadette van Nesselrooij, Ron Hochstenbach, Martin Poot, Edwin Cuppen
প্রকাশিত 2011Artigo -
7
Chromothripsis in Healthy Individuals Affects Multiple Protein-Coding Genes and Can Result in Severe Congenital Abnormalities in Offspring অনুযায়ী Mirjam S. de Pagter, Markus J. van Roosmalen, Annette F. Baas, Ivo Renkens, Karen Duran, Ellen van Binsbergen, Masoumeh Tavakoli‐Yaraki, Ron Hochstenbach, Lars T. van der Veken, Edwin Cuppen, Wigard P. Kloosterman
প্রকাশিত 2015Artigo -
8
Joubert syndrome: genotyping a Northern European patient cohort অনুযায়ী Hester Y. Kroes, Glen R. Monroe, Bert van der Zwaag, Karen Duran, Carolien G. F. de Kovel, Mark J. van Roosmalen, Magdaléna Harakaľová, Isaäc J. Nijman, Wigard P. Kloosterman, Rachel H. Giles, Nine Knoers, Gijs van Haaften
প্রকাশিত 2015Artigo -
9
Effect of vertical sleeve gastrectomy in melanocortin receptor 4-deficient rats অনুযায়ী Joram D. Mul, Denovan P. Begg, Suzanne Alsters, Gijs van Haaften, Karen Duran, David A. D’Alessio, Carel W. le Roux, Stephen C. Woods, Darleen A. Sandoval, Alexandra I. F. Blakemore, Edwin Cuppen, Mieke M. van Haelst, Randy J. Seeley
প্রকাশিত 2012Artigo -
10
Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry অনুযায়ী Dorothy K. Grange, Helen I. Roessler, Conor McClenaghan, Karen Duran, Kathleen S. Shields, Marı́a S. Remedi, Nine Knoers, Jin‐Moo Lee, Edwin P. Kirk, Ingrid Scurr, Sarah Smithson, Gautam K. Singh, Mieke M. van Haelst, Colin G. Nichols, Gijs van Haaften
প্রকাশিত 2019Artigo -
11
Heterozygous<i>KIDINS220/ARMS</i>nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity অনুযায়ী Dragana Josifova, Glen R. Monroe, Federico Tessadori, Esther de Graaff, Bert van der Zwaag, Sarju Mehta, Magdaléna Harakaľová, Karen Duran, Sanne M. C. Savelberg, Isaäc J. Nijman, Heinz Jungbluth, Casper C. Hoogenraad, Jeroen Bakkers, Nine Knoers, Helen V. Firth, Philip L. Beales, Gijs van Haaften, Mieke M. van Haelst
প্রকাশিত 2016Artigo -
12
Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms অনুযায়ী Wigard P. Kloosterman, Masoumeh Tavakoli‐Yaraki, Markus J. van Roosmalen, Ellen van Binsbergen, Ivo Renkens, Karen Duran, Lucia Ballarati, Sarah Vergult, Daniela Giardino, Kerstin Hansson, Claudia Ruivenkamp, Myrthe Jager, Arie van Haeringen, Elly F. Ippel, Thomas Haaf, Eberhard Passarge, Ron Hochstenbach, Björn Menten, Lidia Larizza, Victor Guryev, Martin Poot, Edwin Cuppen
প্রকাশিত 2012Artigo -
13
Genomic and transcriptomic plasticity in treatment-naïve ovarian cancer অনুযায়ী Marlous Hoogstraat, Mirjam S. de Pagter, Geert A. Cirkel, Markus J. van Roosmalen, Timothy T. Harkins, Karen Duran, Jennifer Kreeftmeijer, Ivo Renkens, Petronella O. Witteveen, Clarence Lee, Isaäc J. Nijman, Tanisha Guy, Ruben van ‘t Slot, Trudy N. Jonges, Martijn P. Lolkema, Marco J. Koudijs, Ronald P. Zweemer, Emile E. Voest, Edwin Cuppen, Wigard P. Kloosterman
প্রকাশিত 2013Artigo -
14
Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability অনুযায়ী Glen R. Monroe, G. W. J. Frederix, Sanne M. C. Savelberg, Tamar I. de Vries, Karen Duran, Jasper J. van der Smagt, Paulien A. Terhal, Peter M. van Hasselt, Hester Y. Kroes, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Isaäc J. Nijman, Ellen C. Carbo, Koen L.I. van Gassen, Nine Knoers, Anke M. Hövels, Mieke M. van Haelst, Gepke Visser, Gijs van Haaften
প্রকাশিত 2016Artigo -
15
Synaptic UNC13A protein variant causes increased neurotransmission and dyskinetic movement disorder অনুযায়ী Noa Lipstein, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Francesco Michelassi, Nathaniel Calloway, Peter M. van Hasselt, Katarzyna Pienkowska, Gijs van Haaften, Mieke M. van Haelst, R. van Empelen, Inge Cuppen, Heleen C. van Teeseling, Annemieke M. V. Evelein, Jacob Vorstman, Sven Thoms, Olaf Jahn, Karen Duran, Glen R. Monroe, Timothy A. Ryan, Holger Taschenberger, Jeremy S. Dittman, Jeong-Seop Rhee, Gepke Visser, Judith Jans, Nils Brose
প্রকাশিত 2017Artigo -
16
ABORTO ESPONTÂNEO: DIRETRIZES PARA UM DIAGNÓSTICO EFICAZ অনুযায়ী Denise Krishna Holanda Guerra, Ana Elisa Rodrigues Germiniani, Ana Luiza Bernardes Henriques Amaral, Beatriz Maria Mesquita de Mello e Silva, Emily Moraes Schild Brauner, Flavia Victória Rodrigues Gonçalves, Kauany Sousa Aguiar, Karen Duran Muniz, Laira Teles Rios, Leandro Freitas, Letícia Altoé Sessa, Maria Heloisa de Souza Cunha, Mariana Brunetto, Milena Maria Leão Terrell, Priscila Luiza dos Santos, Valéria Gadelha de Oliveira
প্রকাশিত 2024Artigo -
17
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome অনুযায়ী Gisela G. Slaats, Christine R. Isabella, Hester Y. Kroes, Jennifer C. Dempsey, Hendrik Gremmels, Glen R. Monroe, Ian G. Phelps, Karen Duran, Jonathan Adkins, Sairam A Kumar, Dana Knutzen, Nine Knoers, Nancy J. Mendelsohn, David Neubauer, Sotiria Mastroyianni, Julie Vogt, Lisa Worgan, Natalya Karp, Sarah Bowdin, Ian Glass, Melissa A. Parisi, Edgar A. Otto, Colin A. Johnson, Friedhelm Hildebrandt, Gijs van Haaften, Rachel H. Giles, Dan Doherty
প্রকাশিত 2015Artigo -
18
Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization অনুযায়ী Peter M. van Hasselt, Sacha Ferdinandusse, Glen R. Monroe, Jos P.N. Ruiter, Marjolein Turkenburg, Maartje J. Geerlings, Karen Duran, Magdaléna Harakaľová, Bert van der Zwaag, Ardeshir A. Monavari, İlyas Okur, Mark Sharrard, Maureen Cleary, N.H. O’Connell, Valerie Walker, M. Estela Rubio‐Gozalbo, Maaike C. de Vries, Gepke Visser, Roderick H.J. Houwen, Jasper J. van der Smagt, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Ronald J. A. Wanders, Gijs van Haaften
প্রকাশিত 2014Artigo -
19
Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease অনুযায়ী Saskia N. van der Crabben, Marije P. Hennus, Grant A. McGregor, Deborah Ritter, Sandesh C.S. Nagamani, Owen S. Wells, Magdaléna Harakaľová, Iván K. Chinn, Aaron Alt, Lucie Vondrová, Ron Hochstenbach, Joris M. van Montfrans, Suzanne Terheggen‐Lagro, Stef van Lieshout, Markus J. van Roosmalen, Ivo Renkens, Karen Duran, Isaäc J. Nijman, Wigard P. Kloosterman, Eric A. M. Hennekam, Jordan S. Orange, Peter M. van Hasselt, David A. Wheeler, Jan Paleček, Alan R. Lehmann, Antony W. Oliver, Laurence H. Pearl, Sharon E. Plon, Johanne M. Murray, Gijs van Haaften
প্রকাশিত 2016Artigo -
20
Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency অনুযায়ী Glen R. Monroe, Albertien M. van Eerde, Federico Tessadori, Karen Duran, Sanne M. C. Savelberg, Johanna C. van Alfen, Paulien A. Terhal, Saskia N. van der Crabben, Klaske D. Lichtenbelt, Sabine A. Fuchs, Johan Gerrits, Markus J. van Roosmalen, Koen L.I. van Gassen, M. van Aalderen, Bart G.P. Koot, M. van Oostendorp, Marinus Durán, Gepke Visser, Tom J. de Koning, Francesco Calı̀, Paolo Bosco, Karin Geleijns, Monique G.M. de Sain‐van der Velden, Nine Knoers, Jeroen Bakkers, Nanda M. Verhoeven‐Duif, Gijs van Haaften, Judith Jans
প্রকাশিত 2019Artigo
অনুসন্ধান সাধনীগুলি:
সম্পর্কিত বিষয়
Biology
Genetics
Gene
Medicine
Mutation
Internal medicine
Phenotype
Cell biology
Endocrinology
Cancer research
Chromosome
DNA
DNA damage
Genome instability
Breakpoint
Chromothripsis
Exome sequencing
Genome
Missense mutation
Pediatrics
Receptor
Zebrafish
Biochemistry
Cancer
Chromosomal translocation
Exome
Exon
Gene expression
Genotype
Joubert syndrome