Αποτελέσματα αναζήτησης - Emmanuelle Génin

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Estimating the age of rare disease mutations: the example of Triple-A syndrome

    Estimating the age of rare disease mutations: the example of Triple-A syndrome από Emmanuelle Génin

    Έκδοση 2004
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Carta
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    How important are rare variants in common disease?

    How important are rare variants in common disease? από Aude Saint Pierre, Emmanuelle Génin

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Identifying modifier genes of monogenic disease: strategies and difficulties

    Identifying modifier genes of monogenic disease: strategies and difficulties από Emmanuelle Génin, Josué Feingold, Françoise Clerget‐Darpoux

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Consanguinity around the world: what do the genomic data of the HGDP-CEPH diversity panel tell us?

    Consanguinity around the world: what do the genomic data of the HGDP-CEPH diversity panel tell us? από Anne‐Louise Leutenegger, Mourad Sahbatou, Steven Gazal, Howard M. Cann, Emmanuelle Génin

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    High level of inbreeding in final phase of 1000 Genomes Project

    High level of inbreeding in final phase of 1000 Genomes Project από Steven Gazal, Mourad Sahbatou, Marie‐Claude Babron, Emmanuelle Génin, Anne‐Louise Leutenegger

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Hypogonadotropic hypogonadism due to loss of function of the KiSS1-derived peptide receptor GPR54

    Hypogonadotropic hypogonadism due to loss of function of the KiSS1-derived peptide receptor GPR54 από Nicolás de Roux, Emmanuelle Génin, Jean‐Claude Carel, Fumihiko Matsuda, Jean-Louis Chaussain, Edwin Milgröm

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Estimation of the Inbreeding Coefficient through Use of Genomic Data

    Estimation of the Inbreeding Coefficient through Use of Genomic Data από Anne‐Louise Leutenegger, Bernard Prum, Emmanuelle Génin, Christophe Verny, Arnaud Lemainque, Françoise Clerget‐Darpoux, E. A. Thompson

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Genome-wide association study of Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis in Europe

    Genome-wide association study of Stevens-Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis in Europe από Emmanuelle Génin, Martin Schumacher, Jean‐Claude Roujeau, Luigi Naldi, Yvonne Liß, Rémi Kazma, Peggy Sekula, Alain Hovnanian, Maja Mockenhaupt

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    Absence of Association of Thrombophilia Polymorphisms with Intrauterine Growth Restriction

    Absence of Association of Thrombophilia Polymorphisms with Intrauterine Growth Restriction από Claire Infante‐Rivard, Georges‐Étienne Rivard, Wagner V. Yotov, Emmanuelle Génin, Marguerite Guiguet, Clarice R. Weinberg, Robert Gauthier, Juan Carlos Feoli‐Fonseca

    Έκδοση 2002
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    Rare RNF213 variants in the C-terminal region encompassing the RING-finger domain are associated with moyamoya angiopathy in Caucasians

    Rare RNF213 variants in the C-terminal region encompassing the RING-finger domain are associated with moyamoya angiopathy in Caucasians από Stéphanie Guey, Markus Kraemer, Dominique Hervé, Thomas Ludwig, Manoëlle Kossorotoff, Françoise Bergametti, Jan Claudius Schwitalla, Simone Choi, Lucile Broseus, Isabelle Callebaut, Emmanuelle Génin, Elisabeth Tournier‐Lasserve

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework

    Expanding ACMG variant classification guidelines into a general framework από Emmanuelle Masson, Wen‐Bin Zou, Emmanuelle Génin, D.N. Cooper, Gérald Le Gac, Yann Fichou, Na Pu, Vinciane Rebours, Claude Férec, Zhuan Liao, Jian‐Min Chen

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Molecular basis of variant pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis IIIC)

    Molecular basis of variant pseudo-Hurler polydystrophy (mucolipidosis IIIC) από Annick Raas‐Rothschild, Valérie Cormier‐Daire, Ming Bao, Emmanuelle Génin, Rémi Salomon, Kevin Brewer, Marsha Zeigler, Hanna Mandel, Steve Toth, Bruce A. Roe, Arnold Munnich, William M. Canfield

    Έκδοση 2000
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Haploinsufficiency of Dmxl2, Encoding a Synaptic Protein, Causes Infertility Associated with a Loss of GnRH Neurons in Mouse

    Haploinsufficiency of Dmxl2, Encoding a Synaptic Protein, Causes Infertility Associated with a Loss of GnRH Neurons in Mouse από Brooke Tata, Lukas Huijbregts, Sandrine Jacquier, Zsolt Csaba, Emmanuelle Génin, Vincent Meyer, Sofia Leka, Joëlle Dupont, Perrine Charles, Didier Chevenne, Jean‐Claude Carel, Juliane Léger, Nicolás de Roux

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    A Gene for Meckel Syndrome Maps to Chromosome 11q13

    A Gene for Meckel Syndrome Maps to Chromosome 11q13 από J. Roume, Emmanuelle Génin, Valérie Cormier‐Daire, Hongqi Ma, Blandine Mehaye, Tania Attié‐Bitach, F. Razavi-Encha, Catherine Fallet‐Bianco, Annie Buénerd, Françoise Clerget‐Darpoux, Arnold Münnich, M. Le Merrer

    Έκδοση 1998
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Genome-wide association study identifies TF as a significant modifier gene of iron metabolism in HFE hemochromatosis

    Genome-wide association study identifies TF as a significant modifier gene of iron metabolism in HFE hemochromatosis από Marie de Tayrac, Marie‐Paule Roth, Anne‐Marie Jouanolle, Hélène Coppin, Gérald Le Gac, Alberto Piperno, Claude Férec, Sara Pelucchi, Virginie Scotet, Edouard Bardou‐Jacquet, Martine Ropert, Régis Bouvet, Emmanuelle Génin, Jean Mosser, Yves Deugnier

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis

    Estimating the age of p.(Phe508del) with family studies of geographically distinct European populations and the early spread of cystic fibrosis από Philip M. Farrell, Claude Férec, Milan Maçek, Thomas Frischer, Sabine Renner, Katharina Riss, David Barton, T. Repetto, Maria Tzetis, K. Giteau, Morten Dunø, Melissa B. Rogers, Hara Levy, Mourad Sahbatou, Yann Fichou, Cédric Le Maréchal, Emmanuelle Génin

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Assessment of copy number variation using the Illumina Infinium 1M SNP-array: a comparison of methodological approaches in the Spanish Bladder Cancer/EPICURO study

    Assessment of copy number variation using the Illumina Infinium 1M SNP-array: a comparison of methodological approaches in the Spanish Bladder Cancer/EPICURO study από Gaëlle Marenne, Benjamín Rodríguez-Santiago, Montserrat García‐Closas, Luis A. Pérez‐Jurado, Nathaniel Rothman, Daniel Rico, Guillermo Pita, David G. Pisano, Manolis Kogevinas, Debra T. Silverman, Alfonso Valencia, Francisco X. Real, Stephen J. Chanock, Emmanuelle Génin, Núria Malats

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability

    Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability από Mélodie Aubart, Steven Gazal, Pauline Arnaud, Louise Benarroch, Marie‐Sylvie Gross, Julien Buratti, Anne Boland, Vincent Meyer, Habib Zouali, Nadine Hanna, Olivier Milleron, Chantal Stheneur, Thomas Bourgeron, Isabelle Desguerre, Marie‐Paule Jacob, Laurent Gouya, Emmanuelle Génin, Jean‐François Deleuze, Guillaume Jondeau, Cathérine Boileau

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Inherited Interleukin-12 Deficiency: IL12B Genotype and Clinical Phenotype of 13 Patients from Six Kindreds

    Inherited Interleukin-12 Deficiency: IL12B Genotype and Clinical Phenotype of 13 Patients from Six Kindreds από Capucine Pïcard, Claire Fieschi, Frédéric Altare, Suliman Aljumaah, Sami Al-Hajjar, Jacqueline Feinberg, Stéphanie Boisson‐Dupuis, Claire Soudais, Ibrahim Al-Mohsen, Emmanuelle Génin, David A. Lammas, Dinakantha Kumararatne, Tony Leclerc, Arash Rafii, Husn H. Frayha, B Murugasu, Lee Bee Wah, Raja Sinniah, Michael Loubser, Emi Okamoto, Abdulaziz Al‐Ghonaium, Haysam Tufenkeji, Laurent Abel, Jean‐Laurent Casanova

    Έκδοση 2002
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Investigation of the fine structure of European populations with applications to disease association studies

    Investigation of the fine structure of European populations with applications to disease association studies από Simon Heath, Marta Gut, Paul Brennan, James McKay, Vladimír Bencko, Eleonóra Fabiánová, Lenka Foretová, Michel Georges, Vladimí­r Janout, Michael Kabesch, Hans E. Krokan, Maiken Bratt Elvestad, Jolanta Lissowska, Dana Mateș, Péter Rudnai, Frank Skorpen, Stefan Schreiber, José Manuel Soria, Ann‐Christine Syvänen, Pierre Meneton, Serge Herçberg, Pilar Galán, Neonilia Szeszenia‐Dabrowska, Давид Заридзе, Emmanuelle Génin, Lon R. Cardon, Mark Lathrop

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: