Որոնման արդյունքները

Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations ‌ Sandra Mercier, Sébastien Küry, Emmanuelle Salort‐Campana, Armelle Magot, Uchenna Agbim, Thomas Besnard, Nathalie Bodak, Chantal Bou‐Hanna, Flora Bréhéret, Perrine Brunelle, Florence Caillon, B. Chabrol, Valérie Cormier‐Daire, Albert David, B. Eymard, Laurence Faivre, Dominique Figarella‐Branger, Emmanuelle Fleurence, Mythily Ganapathi, Romain K. Gherardi, Alice Goldenberg, Antoine Hamel, Jeanine Igual, Alan D. Irvine, Dominique Israëł-Biet, Caroline Kannengiesser, Christian Laboisse, Cédric Le Caignec, Jean-Yves Mahé, S. Mallet, Stuart A. MacGowan, Maeve A. McAleer, W.H. Irwin McLean, C. Méni, Arnold Münnich, Jean-Marie Mussini, Péter L. Nagy, Jeffrey G. Odel, Gráinne M. O’Regan, Yann Péréon, Julie Perrier, Juliette Piard, E. Puzenat, Jacinda B. Sampson, Frances J.D. Smith, Nadem Soufir, Kurenai Tanji, Christel Thauvin, Christina Ulane, Rosemarie M. Watson, Nonhlanhla P. Khumalo, Bongani M. Mayosi, S. Barbarot, Stéphane Bézieau

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Recurrent Mutations in Kindlin-1, a Novel Keratinocyte Focal Contact Protein, in the Autosomal Recessive Skin Fragility and Photosensitivity Disorder, Kindler Syndrome ‌ G H S Ashton, W.H. Irwin McLean, Andrew P. South, Noritaka Oyama, Frances J.D. Smith, Raouf Al-Suwaid, Abla Al Ismaily, David J. Atherton, Catherine Harwood, Irene M. Leigh, Celia Moss, Biagio Didona, Giovanna Zambruno, Annalisa Patrizi, Robin A.J. Eady, John A. McGrath

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Kindler syndrome: Extension of FERMT1 mutational spectrum and natural history ‌ Cristina Has, Daniele Castiglia, Marcela Del Río, Marta Garcia Diez, Eugenia Piccinni, Dimitra Kiritsi, Jürgen Kohlhase, Peter Itin, Ludovic Martin, Judith Fischer, Giovanna Zambruno, Leena Bruckner‐Tuderman

Ստացեք ամբողջական տեքստը

HOMOLOGOUS DISEASE IN THE ADULT RAT, A MODEL FOR AUTOIMMUNE DISEASE ‌ Peter Šťastný, Vernie A. Stembridge, Morris Ziff

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

POIKILODERMA ATROPHICANS VASCULARE ‌ John E. Lane

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Kindler syndrome: report of two cases ‌ Luciana Mendes, Lisiane Nogueira, Virgínia Vilasboas, Carolina Talhari, Sinésio Talhari, Mônica Santos

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation ‌ Hiram Larangeira de Almeida, Gláucia Thomas Heckler, Kenneth Fong, Joey E. Lai‐Cheong, John A. McGrath

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis ‌ Sandra Mercier, Sébastien Küry, Gasnat Shaboodien, Darren T. Houniet, Nonhlanhla P. Khumalo, Chantal Bou‐Hanna, Nathalie Bodak, Valérie Cormier‐Daire, Albert David, Laurence Faivre, Dominique Figarella‐Branger, Romain K. Gherardi, Elise Glen, Antoine Hamel, Christian Laboisse, Cédric Le Caignec, Pierre Lindenbaum, Armelle Magot, Arnold Münnich, Jean‐Marie Mussini, Komala Pillay, Thahira Rahman, Richard Redon, Emmanuelle Salort‐Campana, Mauro Santibanez‐Koref, Christel Thauvin, S. Barbarot, Bernard Keavney, Stéphane Bézieau, Bongani M. Mayosi

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Xeroderma Pigmentosum - A case report with oral implications ‌ Camila Lopes Cardoso, LM. Ramos Fernandes, Josilene F. Rocha, Cléverson Teixeira Soares, Jaison Antônio Barreto, José Humberto Damante

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene ‌ Lionel Van Maldergem, H. Annika Siitonen, Nadine Jalkh, Éliane Chouery, M De Roy, Valérie Delague, Maximilian Muenke, Ethylin Wang Jabs, Juanliang Cai, LL Wang, Sharon E. Plon, Catherine Fourneau, Marjo Kestilä, Y. Gillerot, André Mégarbané, Alain Verloès

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Targeted Next-Generation Sequencing Appoints C16orf57 as Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia Gene ‌ Ludovica Volpi, Gaia Roversi, Elisa Adele Colombo, Nico Leijsten, Daniela Concolino, Andrea Calabria, Maria Antonietta Mencarelli, Michele Fimiani, Fabìo Macciardi, Rolph Pfundt, Eric Schoenmakers, Lidia Larizza

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rothmund-Thomson syndrome ‌ Lidia Larizza, Gaia Roversi, Ludovica Volpi

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rothmund–Thomson Syndrome in Three Siblings and Development of Cutaneous Squamous Cell Carcinoma ‌ Jaime Piquero‐Casals, Alexandre Y. Okubo, Marcello Menta Simonsen Nico

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund–Thomson syndrome ‌ Amanda J. Walne, Tom Vulliamy, Richard Beswick, Michael Kirwan, Inderjeet Dokal

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular Biology of The Skin ‌ Seiji Arase

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rothmund syndrome ‌ Thiago Gonçalves dos Santos Martins, Ana Luiza Fontes de Azevedo Costa, Thomaz Gonçalves dos Santos Martins

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Xeroderma Pigmentosum: A Model for Human Premature Aging ‌ Elizabeth R. H. Rizza, John J. DiGiovanna, Sikandar G. Khan, Deborah Tamura, Jack Jeskey, Kenneth H. Kraemer

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Você conhece esta síndrome? ‌ Luciana Baptista Pereira, João Renato Vianna Gontijo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Skin Pigmentation Abnormalities and Their Possible Relationship with Skin Aging ‌ Ai‐Young Lee

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Xeroderma Pigmentosum ‌ Jennifer O. Black

Ստացեք ամբողջական տեքստը