Результати пошуку - Frances J.D. Smith

Уточнити результати
  1. 1
    Revisiting pachyonychia congenita: a case‐cohort study of 815 patients

    Revisiting pachyonychia congenita: a case‐cohort study of 815 patients за авторством Liat Samuelov, Frances J.D. Smith, C. David Hansen, Eli Sprecher

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    A Novel Connexin 30 Mutation in Clouston Syndrome

    A Novel Connexin 30 Mutation in Clouston Syndrome за авторством Frances J.D. Smith, W.H. Irwin McLean, Susan M. Morley

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Plectin and human genetic disorders of the skin and muscle

    Plectin and human genetic disorders of the skin and muscle за авторством Jouni Uitto, Leena Pulkkinen, Frances J.D. Smith, W.H. Irwin McLean

    Опубліковано 1996
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Statins Downregulate K6a Promoter Activity: A Possible Therapeutic Avenue for Pachyonychia Congenita

    Statins Downregulate K6a Promoter Activity: A Possible Therapeutic Avenue for Pachyonychia Congenita за авторством Yiwei Zhao, Ulrike Gärtner, Frances J.D. Smith, W.H. Irwin McLean

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Filaggrin's Fuller Figure: A Glimpse into the Genetic Architecture of Atopic Dermatitis

    Filaggrin's Fuller Figure: A Glimpse into the Genetic Architecture of Atopic Dermatitis за авторством Aileen Sandilands, Frances J.D. Smith, Alan D. Irvine, W.H. Irwin McLean

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    The Phenotypic and Molecular Genetic Features of Pachyonychia Congenita

    The Phenotypic and Molecular Genetic Features of Pachyonychia Congenita за авторством W.H. Irwin McLean, C. David Hansen, Mark J. Eliason, Frances J.D. Smith

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Development of Allele-Specific Therapeutic siRNA for Keratin 5 Mutations in Epidermolysis Bullosa Simplex

    Development of Allele-Specific Therapeutic siRNA for Keratin 5 Mutations in Epidermolysis Bullosa Simplex за авторством Sarah D. Atkinson, Victoria McGilligan, Haihui Liao, Ildikó Szeverényi, Frances J.D. Smith, Tara Moore, W.H. Irwin McLean

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    A large genome center's improvements to the Illumina sequencing system

    A large genome center's improvements to the Illumina sequencing system за авторством Michael A. Quail, Iwanka Kozarewa, Frances J.D. Smith, Aylwyn Scally, Philip J. Stephens, Richard Durbin, Harold Swerdlow, Daniel J. Turner

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Heterozygous Null Alleles in Filaggrin Contribute to Clinical Dry Skin in Young Adults and the Elderly

    Heterozygous Null Alleles in Filaggrin Contribute to Clinical Dry Skin in Young Adults and the Elderly за авторством Ann Sergeant, Linda Campbell, Peter Hull, Martin Porter, Colin N. A. Palmer, Frances J.D. Smith, W.H. Irwin McLean, Colin S. Munro

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Development of Therapeutic siRNAs for Pachyonychia Congenita

    Development of Therapeutic siRNAs for Pachyonychia Congenita за авторством Frances J.D. Smith, Robyn P. Hickerson, Jane M. Sayers, Robert E. Reeves, Christopher H. Contag, Devin Leake, Roger L. Kaspar, W.H. Irwin McLean

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Filaggrin null mutations are associated with increased asthma severity in children and young adults

    Filaggrin null mutations are associated with increased asthma severity in children and young adults за авторством Colin N. A. Palmer, Tahmina Ismail, Simon P. Lee, Ana Terron-Kwiatkowski, Yiwei Zhao, Haihui Liao, Frances J.D. Smith, W.H. Irwin McLean, Somnath Mukhopadhyay

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    A novel mutation in KRT12 associated with Meesmann's epithelial corneal dystrophy

    A novel mutation in KRT12 associated with Meesmann's epithelial corneal dystrophy за авторством Alan D. Irvine, C. M. Coleman, Jonathan E. Moore, Ole Swensson, Steven Morgan, John McCarthy, Frances J.D. Smith, Graeme Black, W.H. Irwin McLean

    Опубліковано 2002
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Expanding the Phenotypic Spectrum of Olmsted Syndrome

    Expanding the Phenotypic Spectrum of Olmsted Syndrome за авторством Neil Wilson, Christian Cole, Leonard M. Milstone, Ana Elisa Kiszewski, C. David Hansen, Edel A. O’Toole, Mary Schwartz, W.H. Irwin McLean, Frances J.D. Smith

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Carta
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Digestibility of gluten proteins is reduced by baking and enhanced by starch digestion

    Digestibility of gluten proteins is reduced by baking and enhanced by starch digestion за авторством Frances J.D. Smith, Xiaoyan Pan, Vincent Bellido, Geraldine A. Toole, Fred Gates, Martin S. J. Wickham, Peter R. Shewry, Serafim Bakalis, Philip J. Padfield, E. N. Clare Mills

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Single-Nucleotide-Specific siRNA Targeting in a Dominant-Negative Skin Model

    Single-Nucleotide-Specific siRNA Targeting in a Dominant-Negative Skin Model за авторством Robyn P. Hickerson, Frances J.D. Smith, Robert E. Reeves, Christopher H. Contag, Devin Leake, Sancy A. Leachman, Leonard M. Milstone, W.H. Irwin McLean, Roger L. Kaspar

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Keratin 9 Is Required for the Structural Integrity and Terminal Differentiation of the Palmoplantar Epidermis

    Keratin 9 Is Required for the Structural Integrity and Terminal Differentiation of the Palmoplantar Epidermis за авторством Dun Jack Fu, Calum Thomson, Declan P. Lunny, Patricia J.C. Dopping-Hepenstal, John A. McGrath, Frances J.D. Smith, W.H. Irwin McLean, Deena M. Leslie Pedrioli

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Antagonistic coevolution accelerates molecular evolution

    Antagonistic coevolution accelerates molecular evolution за авторством Steve Paterson, Tom Vogwill, Angus Buckling, Rebecca Benmayor, Andrew J. Spiers, Nicholas R. Thomson, Mike Quail, Frances J.D. Smith, Danielle Walker, Ben Libberton, Andy Fenton, Neil Hall, Michael A. Brockhurst

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection

    The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection за авторством Neil Wilson, Edel A. O’Toole, Leonard M. Milstone, C. David Hansen, Andrew A Shepherd, Elise Al-Asadi, M.E. Schwartz, W.H. Irwin McLean, Eli Sprecher, Frances J.D. Smith

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Prevalent and Rare Mutations in the Gene Encoding Filaggrin Cause Ichthyosis Vulgaris and Predispose Individuals to Atopic Dermatitis

    Prevalent and Rare Mutations in the Gene Encoding Filaggrin Cause Ichthyosis Vulgaris and Predispose Individuals to Atopic Dermatitis за авторством Aileen Sandilands, Gráinne M. O’Regan, Haihui Liao, Yiwei Zhao, Ana Terron-Kwiatkowski, Rosemarie M. Watson, Andrew Cassidy, David Goudie, Frances J.D. Smith, W.H. Irwin McLean, Alan D. Irvine

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Therapeutic siRNAs for dominant genetic skin disorders including pachyonychia congenita

    Therapeutic siRNAs for dominant genetic skin disorders including pachyonychia congenita за авторством Sancy A. Leachman, Robyn P. Hickerson, Peter Hull, Frances J.D. Smith, Leonard M. Milstone, E. Birgitte Lane, Sherri J. Bale, Dennis R. Roop, W.H. Irwin McLean, Roger L. Kaspar

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: