Որոնման արդյունքները - Sharon E. Plon

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Evaluation of in silico algorithms for use with ACMG/AMP clinical variant interpretation guidelines

    Evaluation of in silico algorithms for use with ACMG/AMP clinical variant interpretation guidelines ‌ Rajarshi Ghosh, Ninad Oak, Sharon E. Plon

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Reconstitution of a <i>MEC1</i>-Independent Checkpoint in Yeast by Expression of a Novel Human <i>fork head</i> cDNA

    Reconstitution of a <i>MEC1</i>-Independent Checkpoint in Yeast by Expression of a Novel Human <i>fork head</i> cDNA ‌ Debananda Pati, Charles Keller, Mark Groudine, Sharon E. Plon

    Հրապարակվել է 1997
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Cloning of the human homolog of the CDC34 cell cycle gene by complementation in yeast.

    Cloning of the human homolog of the CDC34 cell cycle gene by complementation in yeast. ‌ Sharon E. Plon, Kathleen A. Leppig, Ning He, Mark Groudine

    Հրապարակվել է 1993
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Prediction of missense mutation functionality depends on both the algorithm and sequence alignment employed

    Prediction of missense mutation functionality depends on both the algorithm and sequence alignment employed ‌ Stephanie C. Hicks, David A. Wheeler, Sharon E. Plon, Marek Kimmel

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Next-generation sequencing in the clinic: are we ready?

    Next-generation sequencing in the clinic: are we ready? ‌ Leslie G. Biesecker, Wylie Burke, Isaac S. Kohane, Sharon E. Plon, Ron Zimmern

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Insights into the Pathogenesis and Treatment of Cancer from Inborn Errors of Metabolism

    Insights into the Pathogenesis and Treatment of Cancer from Inborn Errors of Metabolism ‌ Ayelet Erez, Oleg A. Shchelochkov, Sharon E. Plon, Fernando Scaglia, Brendan Lee

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Interacts with Forkhead Transcription Factor CHES1 in DNA Damage Response

    Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Interacts with Forkhead Transcription Factor CHES1 in DNA Damage Response ‌ Valeria Busygina, Molly C. Kottemann, Kenneth L. Scott, Sharon E. Plon, A. Bale

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Pediatric Rhabdomyosarcoma: Epidemiology and Genetic Susceptibility

    Pediatric Rhabdomyosarcoma: Epidemiology and Genetic Susceptibility ‌ Bailey A. Martin‐Giacalone, P. Adam Weinstein, Sharon E. Plon, Philip J. Lupo

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Defective mitochondrial peroxiredoxin-3 results in sensitivity to oxidative stress in Fanconi anemia

    Defective mitochondrial peroxiredoxin-3 results in sensitivity to oxidative stress in Fanconi anemia ‌ Sudit S. Mukhopadhyay, Kathryn Leung, John Hicks, Philip J. Hastings, Hagop Youssoufian, Sharon E. Plon

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Retinoblastoma: Review of Current Management

    Retinoblastoma: Review of Current Management ‌ Murali Chintagumpala, Patricia Chévez‐Barrios, Evelyn A. Paysse, Sharon E. Plon, Richard L. Hurwitz

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance: An Overview, and a Tribute to Alfred G. Knudson Jr

    Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance: An Overview, and a Tribute to Alfred G. Knudson Jr ‌ Garrett M. Brodeur, Kim E. Nichols, Sharon E. Plon, Joshua D. Schiffman, David Malkin

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion

    Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion ‌ Rajarshi Ghosh, Steven M. Harrison, Heidi L. Rehm, Sharon E. Plon, Leslie G. Biesecker

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Sensitivity of RECQL4-deficient fibroblasts from Rothmund–Thomson syndrome patients to genotoxic agents

    Sensitivity of RECQL4-deficient fibroblasts from Rothmund–Thomson syndrome patients to genotoxic agents ‌ Weidong Jin, Hao Liu, Yiqun Zhang, Subhendu Kumar Otta, Sharon E. Plon, Lisa L. Wang

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    BRCA1/2 Sequence Variants of Uncertain Significance: A Primer for Providers to Assist in Discussions and in Medical Management

    BRCA1/2 Sequence Variants of Uncertain Significance: A Primer for Providers to Assist in Discussions and in Medical Management ‌ Noralane M. Lindor, David E. Goldgar, Sean V. Tavtigian, Sharon E. Plon, Fergus J. Couch

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Intron-Size Constraint as a Mutational Mechanism in Rothmund-Thomson Syndrome

    Intron-Size Constraint as a Mutational Mechanism in Rothmund-Thomson Syndrome ‌ Lisa L. Wang, Kim C. Worley, Anu Gannavarapu, Murali Chintagumpala, Moise L. Levy, Sharon E. Plon

    Հրապարակվել է 2002
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Experiences and attitudes of genome investigators regarding return of individual genetic test results

    Experiences and attitudes of genome investigators regarding return of individual genetic test results ‌ Rachel Ramoni, Amy L. McGuire, Jill O. Robinson, Debra S. Morley, Sharon E. Plon, Steven Joffe

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Germline Findings in Tumor-Only Sequencing: Points to Consider for Clinicians and Laboratories: Table 1.

    Germline Findings in Tumor-Only Sequencing: Points to Consider for Clinicians and Laboratories: Table 1. ‌ Victoria M. Raymond, Stacy W. Gray, Sameek Roychowdhury, Steven Joffe, Arul M. Chinnaiyan, D. Williams Parsons, Sharon E. Plon

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Genome-wide sequencing in acutely ill infants: genomic medicine’s critical application?

    Genome-wide sequencing in acutely ill infants: genomic medicine’s critical application? ‌ Jan M. Friedman, Yvonne Bombard, Martina C. Cornel, Conrad V. Fernandez, Anne Junker, Sharon E. Plon, Zornitza Stark, Bartha Maria Knoppers

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ‌ Marilyn M. Li, Elizabeth Chao, Edward D. Esplin, David T. Miller, Katherine L. Nathanson, Sharon E. Plon, Maren T. Scheuner, Douglas R. Stewart

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Syndromic thrombocytopenia and predisposition to acute myelogenous leukemia caused by constitutional microdeletions on chromosome 21q

    Syndromic thrombocytopenia and predisposition to acute myelogenous leukemia caused by constitutional microdeletions on chromosome 21q ‌ Marwan Shinawi, Ayelet Erez, Deborah L. Shardy, Brendan Lee, Rizwan Naeem, George Weissenberger, A. Craig Chinault, Sau Wai Cheung, Sharon E. Plon

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: