Výsledky vyhledávání

Doporučená témata ve výsledcích tohoto hledání:
Upřesnit hledání
  1. 1
    Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations

    Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations Autor Sandra Mercier, Sébastien Küry, Emmanuelle Salort‐Campana, Armelle Magot, Uchenna Agbim, Thomas Besnard, Nathalie Bodak, Chantal Bou‐Hanna, Flora Bréhéret, Perrine Brunelle, Florence Caillon, B. Chabrol, Valérie Cormier‐Daire, Albert David, B. Eymard, Laurence Faivre, Dominique Figarella‐Branger, Emmanuelle Fleurence, Mythily Ganapathi, Romain K. Gherardi, Alice Goldenberg, Antoine Hamel, Jeanine Igual, Alan D. Irvine, Dominique Israëł-Biet, Caroline Kannengiesser, Christian Laboisse, Cédric Le Caignec, Jean-Yves Mahé, S. Mallet, Stuart A. MacGowan, Maeve A. McAleer, W.H. Irwin McLean, C. Méni, Arnold Münnich, Jean-Marie Mussini, Péter L. Nagy, Jeffrey G. Odel, Gráinne M. O’Regan, Yann Péréon, Julie Perrier, Juliette Piard, E. Puzenat, Jacinda B. Sampson, Frances J.D. Smith, Nadem Soufir, Kurenai Tanji, Christel Thauvin, Christina Ulane, Rosemarie M. Watson, Nonhlanhla P. Khumalo, Bongani M. Mayosi, S. Barbarot, Stéphane Bézieau

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Recurrent Mutations in Kindlin-1, a Novel Keratinocyte Focal Contact Protein, in the Autosomal Recessive Skin Fragility and Photosensitivity Disorder, Kindler Syndrome

    Recurrent Mutations in Kindlin-1, a Novel Keratinocyte Focal Contact Protein, in the Autosomal Recessive Skin Fragility and Photosensitivity Disorder, Kindler Syndrome Autor G H S Ashton, W.H. Irwin McLean, Andrew P. South, Noritaka Oyama, Frances J.D. Smith, Raouf Al-Suwaid, Abla Al Ismaily, David J. Atherton, Catherine Harwood, Irene M. Leigh, Celia Moss, Biagio Didona, Giovanna Zambruno, Annalisa Patrizi, Robin A.J. Eady, John A. McGrath

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Kindler syndrome: Extension of FERMT1 mutational spectrum and natural history

    Kindler syndrome: Extension of FERMT1 mutational spectrum and natural history Autor Cristina Has, Daniele Castiglia, Marcela Del Río, Marta Garcia Diez, Eugenia Piccinni, Dimitra Kiritsi, Jürgen Kohlhase, Peter Itin, Ludovic Martin, Judith Fischer, Giovanna Zambruno, Leena Bruckner‐Tuderman

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    HOMOLOGOUS DISEASE IN THE ADULT RAT, A MODEL FOR AUTOIMMUNE DISEASE

    HOMOLOGOUS DISEASE IN THE ADULT RAT, A MODEL FOR AUTOIMMUNE DISEASE Autor Peter Šťastný, Vernie A. Stembridge, Morris Ziff

    Vydáno 1963
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    POIKILODERMA ATROPHICANS VASCULARE

    POIKILODERMA ATROPHICANS VASCULARE Autor John E. Lane

    Vydáno 1921
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Kindler syndrome: report of two cases

    Kindler syndrome: report of two cases Autor Luciana Mendes, Lisiane Nogueira, Virgínia Vilasboas, Carolina Talhari, Sinésio Talhari, Mônica Santos

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation

    Sporadic Kindler Syndrome with a novel mutation Autor Hiram Larangeira de Almeida, Gláucia Thomas Heckler, Kenneth Fong, Joey E. Lai‐Cheong, John A. McGrath

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis

    Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis Autor Sandra Mercier, Sébastien Küry, Gasnat Shaboodien, Darren T. Houniet, Nonhlanhla P. Khumalo, Chantal Bou‐Hanna, Nathalie Bodak, Valérie Cormier‐Daire, Albert David, Laurence Faivre, Dominique Figarella‐Branger, Romain K. Gherardi, Elise Glen, Antoine Hamel, Christian Laboisse, Cédric Le Caignec, Pierre Lindenbaum, Armelle Magot, Arnold Münnich, Jean‐Marie Mussini, Komala Pillay, Thahira Rahman, Richard Redon, Emmanuelle Salort‐Campana, Mauro Santibanez‐Koref, Christel Thauvin, S. Barbarot, Bernard Keavney, Stéphane Bézieau, Bongani M. Mayosi

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Xeroderma Pigmentosum - A case report with oral implications

    Xeroderma Pigmentosum - A case report with oral implications Autor Camila Lopes Cardoso, LM. Ramos Fernandes, Josilene F. Rocha, Cléverson Teixeira Soares, Jaison Antônio Barreto, José Humberto Damante

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene

    Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene Autor Lionel Van Maldergem, H. Annika Siitonen, Nadine Jalkh, Éliane Chouery, M De Roy, Valérie Delague, Maximilian Muenke, Ethylin Wang Jabs, Juanliang Cai, LL Wang, Sharon E. Plon, Catherine Fourneau, Marjo Kestilä, Y. Gillerot, André Mégarbané, Alain Verloès

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Targeted Next-Generation Sequencing Appoints C16orf57 as Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia Gene

    Targeted Next-Generation Sequencing Appoints C16orf57 as Clericuzio-Type Poikiloderma with Neutropenia Gene Autor Ludovica Volpi, Gaia Roversi, Elisa Adele Colombo, Nico Leijsten, Daniela Concolino, Andrea Calabria, Maria Antonietta Mencarelli, Michele Fimiani, Fabìo Macciardi, Rolph Pfundt, Eric Schoenmakers, Lidia Larizza

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Rothmund-Thomson syndrome

    Rothmund-Thomson syndrome Autor Lidia Larizza, Gaia Roversi, Ludovica Volpi

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Rothmund–Thomson Syndrome in Three Siblings and Development of Cutaneous Squamous Cell Carcinoma

    Rothmund–Thomson Syndrome in Three Siblings and Development of Cutaneous Squamous Cell Carcinoma Autor Jaime Piquero‐Casals, Alexandre Y. Okubo, Marcello Menta Simonsen Nico

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund–Thomson syndrome

    Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund–Thomson syndrome Autor Amanda J. Walne, Tom Vulliamy, Richard Beswick, Michael Kirwan, Inderjeet Dokal

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Molecular Biology of The Skin

    Molecular Biology of The Skin Autor Seiji Arase

    Vydáno 1977
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Rothmund syndrome

    Rothmund syndrome Autor Thiago Gonçalves dos Santos Martins, Ana Luiza Fontes de Azevedo Costa, Thomaz Gonçalves dos Santos Martins

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Xeroderma Pigmentosum: A Model for Human Premature Aging

    Xeroderma Pigmentosum: A Model for Human Premature Aging Autor Elizabeth R. H. Rizza, John J. DiGiovanna, Sikandar G. Khan, Deborah Tamura, Jack Jeskey, Kenneth H. Kraemer

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Você conhece esta síndrome?

    Você conhece esta síndrome? Autor Luciana Baptista Pereira, João Renato Vianna Gontijo

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Skin Pigmentation Abnormalities and Their Possible Relationship with Skin Aging

    Skin Pigmentation Abnormalities and Their Possible Relationship with Skin Aging Autor Ai‐Young Lee

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Xeroderma Pigmentosum

    Xeroderma Pigmentosum Autor Jennifer O. Black

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: