Arama Sonuçları - Lysanne Patry
-
1
-
2
Identification and Biochemical Characterization of a Novel Mutation in<i>DDX11</i>Causing Warsaw Breakage Syndrome
Baskı/Yayın Bilgisi 2012Tam Metin ErişimArtigo -
3
Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney syndrome
Baskı/Yayın Bilgisi 2011Tam Metin ErişimArtigo -
4
-
5
De Novo Mutations in Moderate or Severe Intellectual Disability
Baskı/Yayın Bilgisi 2014Tam Metin Erişim Tam Metin ErişimArtigo -
6
Bioinactive ACTH Causing Glucocorticoid Deficiency
Baskı/Yayın Bilgisi 2013Tam Metin Erişim Tam Metin ErişimArtigo -
7
Mutations in<i>TMEM231</i>cause Joubert syndrome in French Canadians
Baskı/Yayın Bilgisi 2012Tam Metin Erişim Tam Metin ErişimArtigo -
8
SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function
Baskı/Yayın Bilgisi 2011Tam Metin Erişim Tam Metin ErişimArtigo -
9
Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population
Baskı/Yayın Bilgisi 2012Tam Metin Erişim Tam Metin ErişimArtigo -
10
-
11
Mutations in Centrosomal Protein CEP152 in Primary Microcephaly Families Linked to MCPH4
Baskı/Yayın Bilgisi 2010Tam Metin Erişim Tam Metin ErişimArtigo -
12
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104
Baskı/Yayın Bilgisi 2015Tam Metin ErişimArtigo -
13
Deficiency of Asparagine Synthetase Causes Congenital Microcephaly and a Progressive Form of Encephalopathy
Baskı/Yayın Bilgisi 2013Tam Metin ErişimArtigo