অনুসন্ধান ফলাফলগুলি

Validation of Next-Generation Sequencing of Entire Mitochondrial Genomes and the Diversity of Mitochondrial DNA Mutations in Oral Squamous Cell Carcinoma অনুযায়ী Anita Kloss‐Brandstätter, Hansi Weißensteiner, Gertraud Erhart, Georg Schäfer, Lukas Forer, Sebastian Schönherr, Dominic Pacher, Christof Seifarth, Andrea Stöckl, Liane Fendt, Irma Sottsas, Helmut Klocker, Christian W. Huck, Michael Rasse, Florian Kronenberg, Frank Kloss

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Development and Validation of a Next-Generation Sequencing Assay for BRCA1 and BRCA2 Variants for the Clinical Laboratory অনুযায়ী Charles M. Strom, Steven Rivera, Christopher Elzinga, Taraneh Angeloni, Sun Hee Rosenthal, Dana M. Goos-Root, Martin Siaw, Jamie L. Platt, Cory Braastadt, Linda Cheng, David A. Ross, Weimin Sun

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Whole Exome Sequencing Reveals Mutations in Known Retinal Disease Genes in 33 out of 68 Israeli Families with Inherited Retinopathies অনুযায়ী Avigail Beryozkin, Elia Shevah, Adva Kimchi, Liliana Mizrahi‐Meissonnier, Samer Khateb, Rinki Ratnapriya, Csilla H. Lazar, Anat Blumenfeld, Tamar Ben‐Yosef, Yitzhak Hemo, Jacob Pe’er, Eduard Averbuch, Michal Sagi, Alexis Boleda, Linn Gieser, Abraham Zlotogorski, Tzipora C. Falik‐Zaccai, Ola Alimi-Kasem, Samuel G. Jacobson, Itay Chowers, Anand Swaroop, Eyal Banin, Dror Sharon

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Improving the Limit of Detection for Sanger Sequencing: A Comparison of Methodologies for <i>KRAS</i> Variant Detection অনুযায়ী C. Davidson, Emily Zeringer, Kristen J. Champion, Marie‐Pierre L. Gauthier, Fawn Wang, Jerry Boonyaratanakornkit, Julie R. Jones, Edgar Schreiber

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

<i>WDR73</i>Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease অনুযায়ী Julia Vodopiutz, Rainer Seidl, Daniela Prayer, Muhammad Imran Khan, Johannes A. Mayr, Berthold Streubel, Jens-Oliver Steiß, Andreas Hahn, Dagmar Csaicsich, Christel Castro, Mirna Assoum, Thomas Müller, Dagmar Wieczorek, Grazia M.S. Mancini, Carolin E. Sadowski, Nicolas Lévy, André Mégarbané, Koumudi Godbole, Denny Schanze, Friedhelm Hildebrandt, Valérie Delague, Andreas Janecke, Martin Zenker

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Diagnostic Testing for IDH1 and IDH2 Variants in Acute Myeloid Leukemia অনুযায়ী Keyur P. Patel, Bedia A. Barkoh, Chen Zhao, Deqin Ma, Neelima Reddy, L. Jeffrey Medeiros, Rajyalakshmi Luthra

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Pleuropulmonary blastoma: A report on 350 central pathology–confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the <scp>I</scp>nternational <scp>P</scp>leuropulmonary <scp>B</scp>lastoma... অনুযায়ী Yoav H. Messinger, Douglas R. Stewart, John R. Priest, Gretchen M. Williams, Anne K. Harris, Kris Ann P. Schultz, Jiandong Yang, Leslie Doros, Philip S. Rosenberg, D. Ashley Hill, Louis P. Dehner

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

454 sequencing put to the test using the complex genome of barley অনুযায়ী Thomas Wicker, Edith Schlagenhauf, Andreas Graner, Timothy J. Close, Beat Keller, Nils Stein

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Confirming Variants in Next-Generation Sequencing Panel Testing by Sanger Sequencing অনুযায়ী Linnea M. Baudhuin, Susan A. Lagerstedt, Eric W. Klee, Numrah Fadra, Devin Oglesbee, Matthew J. Ferber

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mitochondrial Sequence Analysis for Forensic Identification Using Pyrosequencing Technology অনুযায়ী H. Andréasson, A. Asp, Anders Alderborn, U. Gyllensten, Maxine Allen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Febrile infection‐related epilepsy syndrome (FIRES) is not caused by <i>SCN1A, POLG, PCDH19</i> mutations or rare copy number variations অনুযায়ী Silke Appenzeller, Ingo Helbig, Ulrich Stephani, Martin Häusler, Gerhard Kluger, May Bungeroth, Stefanie H. Müller, Gregor Kuhlenbäumer, Andreas van Baalen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Transactivating mutation of the<i>MYOD1</i>gene is a frequent event in adult spindle cell rhabdomyosarcoma অনুযায়ী Károly Szuhai, Daniëlle de Jong, Wai Yi Leung, Christopher D.�M. Fletcher, Pancras C.W. Hogendoorn

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations in human IFT140 cause non-syndromic retinal degeneration অনুযায়ী Mingchu Xu, Lizhu Yang, Feng Wang, Huajin Li, Xia Wang, Weichen Wang, Zhongqi Ge, Keqing Wang, Li Zhao, Hui Li, Yumei Li, Ruifang Sui, Rui Chen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The amino-acid sequence in the phenylalanyl chain of insulin. 2. The investigation of peptides from enzymic hydrolysates অনুযায়ী Frederick Sanger, H. Tuppy

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Poly peak parser: Method and software for identification of unknown indels using sanger sequencing of polymerase chain reaction products অনুযায়ী Jonathon T. Hill, Bradley L. Demarest, Brent W. Bisgrove, Yi‐Chu Su, Megan Smith, H. Joseph Yost

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Underlying Data for Sequencing the Mitochondrial Genome with the Massively Parallel Sequencing Platform Ion Torrent™ PGM™ অনুযায়ী Seung Bum Seo, Xiangpei Zeng, Jonathan L. King, Bobby LaRue, Mourad Assidi, Mohamed H. Alqahtani, Antti Sajantila, Bruce Budowle

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Brief Report: Cryopyrin‐Associated Periodic Syndrome Caused by a Myeloid‐Restricted Somatic <i>NLRP3</i> Mutation অনুযায়ী Qing Zhou, Ivona Aksentijevich, Geryl Wood, Avram Walts, Patrycja Hoffmann, Elaine F. Remmers, Daniel L. Kastner, Amanda K. Ombrello

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Presence of c.3956delC mutation in familial adenomatous polyposis patients from Brazil অনুযায়ী Caroline Aquino Moreira-Nunes, Diego Di Felipe Ávila Alcântara, Sérgio Figueiredo Lima-Júnior, Sandro Roberto de Araújo Cavalléro, Juan A. Rey, Giovanny R. Pinto, Paulo Pimentel de Assumpção, Rommel Mário Rodríguez Burbano

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

High frequency of <scp>BRAF</scp><scp>V600E</scp> mutations in ameloblastoma অনুযায়ী Kari J. Kurppa, Javier Catón, Peter R. Morgan, Ari Ristimäki, Blandine Ruhin, Jari Kellokoski, Klaus Elenius, Kristiina Heikinheimo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Molecular Diagnostic Profiling of Lung Cancer Specimens with a Semiconductor-Based Massive Parallel Sequencing Approach অনুযায়ী Volker Endris, Roland Penzel, Arne Warth, Alexander Muckenhuber, Peter Schirmacher, Albrecht Stenzinger, Wilko Weichert

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য