Rezultaty - Grazia M.S. Mancini

Redukuj rezultaty
  1. 1
    Sialic acid storage diseases. A multiple lysosomal transport defect for acidic monosaccharides.

    Sialic acid storage diseases. A multiple lysosomal transport defect for acidic monosaccharides. od Grazia M.S. Mancini, Cecile Beerens, Perttì Aula, F.W. Verheijen

    Wydane 1991
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  2. 2
    Characterization of a proton-driven carrier for sialic acid in the lysosomal membrane

    Characterization of a proton-driven carrier for sialic acid in the lysosomal membrane od Grazia M.S. Mancini, Hugo R. de Jonge, H. Galjaard, F.W. Verheijen

    Wydane 1989
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  3. 3
    Subcortical heterotopic gray matter brain malformations

    Subcortical heterotopic gray matter brain malformations od Renske Oegema, A. James Barkovich, Grazia M.S. Mancini, Renzo Guerrini, William B. Dobyns

    Wydane 2019
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  4. 4
    Mechanisms of Copper Incorporation into Human Ceruloplasmin

    Mechanisms of Copper Incorporation into Human Ceruloplasmin od Nathan E. Hellman, Satoshi Kono, Grazia M.S. Mancini, A. Jeannette M. Hoogeboom, G.J. de Jong, Jonathan D. Gitlin

    Wydane 2002
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  5. 5
    The Spectrum of SLC17A5-Gene Mutations Resulting in Free Sialic Acid–Storage Diseases Indicates Some Genotype-Phenotype Correlation

    The Spectrum of SLC17A5-Gene Mutations Resulting in Free Sialic Acid–Storage Diseases Indicates Some Genotype-Phenotype Correlation od Nina Aula, Pirjo Salomäki, Ritva Timonen, Frans W. Verheijen, Grazia M.S. Mancini, Jan‐Eric Månsson, Perttì Aula, Leena Peltonen

    Wydane 2000
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  6. 6
    COL4A2 Mutations Impair COL4A1 and COL4A2 Secretion and Cause Hemorrhagic Stroke

    COL4A2 Mutations Impair COL4A1 and COL4A2 Secretion and Cause Hemorrhagic Stroke od Marion Jeanne, Cassandre Labelle‐Dumais, Jeff Jorgensen, W. Berkeley Kauffman, Grazia M.S. Mancini, Jack Favor, Valerie Valant, Steven M. Greenberg, Jonathan Rosand, Douglas B. Gould

    Wydane 2011
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  7. 7
    Microcephaly with Simplified Gyration, Epilepsy, and Infantile Diabetes Linked to Inappropriate Apoptosis of Neural Progenitors

    Microcephaly with Simplified Gyration, Epilepsy, and Infantile Diabetes Linked to Inappropriate Apoptosis of Neural Progenitors od Cathryn Poulton, Rachel Schot, Sima Kheradmand Kia, Marta Jones, Frans W. Verheijen, Hanka Venselaar, Marie‐Claire Y. de Wit, Esther de Graaff, Aida M. Bertoli‐Avella, Grazia M.S. Mancini

    Wydane 2011
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  8. 8
    Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders

    Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders od Marjan E. Steenweg, Adeline Vanderver, Susan Blasér, Alberto Bizzi, Tom J. de Koning, Grazia M.S. Mancini, Wessel N. van Wieringen, Frederik Barkhof, Nicole I. Wolf, Marjo S. van der Knaap

    Wydane 2010
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  9. 9
    Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines

    Definitions and classification of malformations of cortical development: practical guidelines od Mariasavina Severino, Ana Filipa Geraldo, Norbert Utz, Domenico Tortora, Ivana Pogledić, Włodzimierz Klonowski, Fabio Triulzi, Filippo Arrigoni, Kshitij Mankad, Richard J. Leventer, Grazia M.S. Mancini, James Barkovich, Maarten H. Lequin, Andrea Rossi

    Wydane 2020
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Revisão
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  10. 10
    Targeted loss of Arx results in a developmental epilepsy mouse model and recapitulates the human phenotype in heterozygous females

    Targeted loss of Arx results in a developmental epilepsy mouse model and recapitulates the human phenotype in heterozygous females od Eric D. Marsh, Carl T. Fulp, Ernest Gomez, Ilya M. Nasrallah, Jeremy Minarcik, Jyotsna Sudi, Susan L. Christian, Grazia M.S. Mancini, Patricia A. Labosky, William B. Dobyns, Amy R. Brooks‐Kayal, Jeffrey A. Golden

    Wydane 2009
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  11. 11
    The clinical spectrum of complete FBN1 allele deletions

    The clinical spectrum of complete FBN1 allele deletions od Yvonne Hilhorst‐Hofstee, Ben C.J. Hamel, Joanne Verheij, M Rijlaarsdam, Grazia M.S. Mancini, Jan M. Cobben, Cindy Giroth, Claudia AL Ruivenkamp, Kerstin Hansson, Janneke Timmermans, Henriëtte A. Moll, Martijn H. Breuning, Gerard Pals

    Wydane 2010
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  12. 12
    Altered distribution of ATG9A and accumulation of axonal aggregates in neurons from a mouse model of AP-4 deficiency syndrome

    Altered distribution of ATG9A and accumulation of axonal aggregates in neurons from a mouse model of AP-4 deficiency syndrome od Raffaella De Pace, Miguel Skirzewski, Markus Daμμe, Rafael Mattera, Jeffrey Mercurio, Arianne M. Foster, Loreto Cuitiño, Michal Jarník, Victoria Hoffmann, H Douglas Morris, Tae‐Un Han, Grazia M.S. Mancini, Andrés Buonanno, Juan S. Bonifacino

    Wydane 2018
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  13. 13
    Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis

    Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis od Francesca Mattioli, Élise Schaefer, Alex Magee, Paul R. Mark, Grazia M.S. Mancini, Klaus Dieterich, Gretchen Von Allmen, Mariëlle Alders, Charles Coutton, Marjon van Slegtenhorst, Gaëlle Vieville, Marc Engelen, Jan Maarten Cobben, Jane Juusola, Aurora Pujol, Jean‐Louis Mandel, Amélie Piton

    Wydane 2016
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  14. 14
    COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease

    COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease od Elly Verbeek, Marije Meuwissen, Frans W. Verheijen, Paul Govaert, Daniel J. Licht, Debbie S. Kuo, Cathryn Poulton, Rachel Schot, Maarten H. Lequin, Jeroen Dudink, Dicky Halley, I.F.M. de Coo, Jan C. den Hollander, Renske Oegema, Douglas B. Gould, Grazia M.S. Mancini

    Wydane 2012
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  15. 15
    Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome

    Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome od Paul Coucke, Andy Willaert, Marja W. Wessels, Bert Callewaert, Nicoletta Zoppi, Julie De Backer, Joyce E. Fox, Grazia M.S. Mancini, Marios Kambouris, Rita Gardella, Fabio Facchetti, Patrick J. Willems, Ramses Forsyth, Harry C. Dietz, Sergio Barlati, Marina Colombi, Bart Loeys, Anne De Paepe

    Wydane 2006
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  16. 16
    Long‐term follow‐up and treatment in nine boys with X‐linked creatine transporter defect

    Long‐term follow‐up and treatment in nine boys with X‐linked creatine transporter defect od Jiddeke M. van de Kamp, Petra J. W. Pouwels, Femke K. Aarsen, Leontine W. ten Hoopen, Dirk L. Knol, Johannes B. de Klerk, I.F.M. de Coo, J. G. M. Huijmans, Cornelis Jakobs, Marjo S. van der Knaap, Gajja S. Salomons, Grazia M.S. Mancini

    Wydane 2011
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  17. 17
    XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia

    XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia od Nícolas C. Hoch, Hana Hanzlíková, Stuart L. Rulten, Martine Tétreault, Emilia Komulainen, Limei Ju, P. Hornyak, Zhihong Zeng, William H. Gittens, Stéphanie Rey, Kevin Staras, Grazia M.S. Mancini, Peter J. McKinnon, Zhao‐Qi Wang, Justin D. Wagner, Grace Yoon, Keith W. Caldecott

    Wydane 2016
    Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  18. 18
    RTTN Mutations Link Primary Cilia Function to Organization of the Human Cerebral Cortex

    RTTN Mutations Link Primary Cilia Function to Organization of the Human Cerebral Cortex od Sima Kheradmand Kia, Elly Verbeek, Erik Engelen, Rachel Schot, Raymond A. Poot, I.F.M. de Coo, Maarten H. Lequin, Cathryn Poulton, Farzin Pourfarzad, Frank Grosveld, António Brehm, Marie‐Claire Y. de Wit, Renske Oegema, William B. Dobyns, Frans W. Verheijen, Grazia M.S. Mancini

    Wydane 2012
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  19. 19
    The Gene for Juvenile Hyaline Fibromatosis Maps to Chromosome 4q21

    The Gene for Juvenile Hyaline Fibromatosis Maps to Chromosome 4q21 od Nazneen Rahman, Melanie Dunstan, M. Dawn Teare, Sandra Hanks, Sarah Edkins, Jaime Hughes, Graham R. Bignell, Grazia M.S. Mancini, Wim J. Kleijer, Mary Ellen Campbell, Gökhan Keser, Carol M. Black, Nigel Williams, Laura Arbour, Matthew L. Warman, Andrea Superti‐Furga, P. Andrew Futreal, F. Michael Pope

    Wydane 2002
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:
  20. 20
    Homozygous Nonsense Mutations in KIAA1279 Are Associated with Malformations of the Central and Enteric Nervous Systems

    Homozygous Nonsense Mutations in KIAA1279 Are Associated with Malformations of the Central and Enteric Nervous Systems od Alice S. Brooks, Aida M. Bertoli‐Avella, Grzegorz Burzynski, Guido J. Breedveld, Jan Osinga, Ludolf G. Boven, Jane A. Hurst, Grazia M.S. Mancini, Maarten H. Lequin, I.F.M. de Coo, Ivana Matera, Esther de Graaff, Carel Meijers, Patrick J. Willems, Dick Tibboel, Ben A. Oostra, Robert M.W. Hofstra

    Wydane 2005
    Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
    Artigo
    Dodaj do listy ulubionych książek
    Zapisane w:

Narzędzie wyszukiwania: