Výsledky vyhledávání

Doporučená témata ve výsledcích tohoto hledání:
Upřesnit hledání
  1. 1
    Reactivating mutant p53 using small molecules as zinc metallochaperones: awakening a sleeping giant in cancer

    Reactivating mutant p53 using small molecules as zinc metallochaperones: awakening a sleeping giant in cancer Autor Adam R. Blanden, Xin Yu, Stewart N. Loh, Arnold J. Levine, Darren R. Carpizo

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability

    Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability Autor Siddharth Srivastava, Hartmut Engels, Ina Schanze, Kirsten Cremer, Thomas Wieland, Moritz Menzel, Max Schubach, Saskia Biskup, Martina Kreiß, Sabine Endele, Tim M. Strom, Dagmar Wieczorek, Martin Zenker, Siddharth Gupta, Julie S. Cohen, Alexander M. Zink, Sakkubai Naidu

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Engineering enhanced protein disaggregases for neurodegenerative disease

    Engineering enhanced protein disaggregases for neurodegenerative disease Autor Meredith E. Jackrel, James Shorter

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mutations in gamma adducin are associated with inherited cerebral palsy

    Mutations in gamma adducin are associated with inherited cerebral palsy Autor Michael C. Kruer, Tyler Jepperson, Sudeshna Dutta, Robert D. Steiner, Ellen Cottenie, Lynn Sanford, Mark Merkens, Barry S. Russman, Peter A. Blasco, Guang Fan, Jeffrey M. Pollock, Sarah Green, Randall L. Woltjer, Catherine Mooney, Doris Kretzschmar, Coro Paisán‐Ruiz, Henry Houlden

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The structural integrity of TDP-43 N-terminus is required for efficient aggregate entrapment and consequent loss of protein function

    The structural integrity of TDP-43 N-terminus is required for efficient aggregate entrapment and consequent loss of protein function Autor Valentina Romano, Zainuddin Quadri, Francisco E. Baralle, Emanuele Buratti

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Hematopoietic Malignancies Demonstrate Loss-of-Function Mutations ofBAX

    Hematopoietic Malignancies Demonstrate Loss-of-Function Mutations ofBAX Autor Jules P.P. Meijerink, E. J. B. M. Mensink, Kun Wang, Thomas W. Sedlak, A. Slöetjes, Théo de Witte, Gabriel Waksman, Stanley J. Korsmeyer

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Loss-of-Function Ferrochelatase and Gain-of-Function Erythroid-Specific 5-Aminolevulinate Synthase Mutations Causing Erythropoietic Protoporphyria and X-Linked Protoporphyria in North American Patients Reveal Novel Mutations and a High Prevalence of X-Linked Protoporphyria

    Loss-of-Function Ferrochelatase and Gain-of-Function Erythroid-Specific 5-Aminolevulinate Synthase Mutations Causing Erythropoietic Protoporphyria and X-Linked Protoporphyria in No... Autor Manisha Balwani, Dana Doheny, David F. Bishop, Irina Nazarenko, Makiko Yasuda, Harry A. Dailey, Karl E. Anderson, D. Montgomery Bissell, Joseph R. Bloomer, Herbert L. Bonkovsky, John D. Phillips, Lawrence Liu, Robert J. Desnick

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Connexin32 Mutations Associated with X-Linked Charcot–Marie–Tooth Disease Show Two Distinct Behaviors: Loss of Function and Altered Gating Properties

    Connexin32 Mutations Associated with X-Linked Charcot–Marie–Tooth Disease Show Two Distinct Behaviors: Loss of Function and Altered Gating Properties Autor Catherine Ressot, Danielle Gomès, André Dautigny, Danielle Pham‐Dinh, Roberto Bruzzone

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Individualized Iterative Phenotyping for Genome-wide Analysis of Loss-of-Function Mutations

    Individualized Iterative Phenotyping for Genome-wide Analysis of Loss-of-Function Mutations Autor Jennifer J. Johnston, Katie L. Lewis, David Ng, Larry N. Singh, Jamila Wynter, Carmen C. Brewer, Brian P. Brooks, Isaac Brownell, Fabio Candotti, Stephen G. Gonsalves, Suzanne Hart, Heidi H. Kong, Kristina I. Rother, Robert Sokolic, Benjamin D. Solomon, Wadih M. Zein, D.N. Cooper, Peter D. Stenson, James C. Mullikin, Leslie G. Biesecker

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Variable epilepsy phenotypes associated with a familial intragenic deletion of the <i>SCN1A</i> gene

    Variable epilepsy phenotypes associated with a familial intragenic deletion of the <i>SCN1A</i> gene Autor Renzo Guerrini, Elena Cellini, Davide Mei, Tiziana Metitieri, Cristina Petrelli, Daniela Pucatti, Carla Marini, Nelia Zamponi

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Zebrafish Models for the Mechanosensory Hair Cell Dysfunction in Usher Syndrome 3 Reveal That Clarin-1 Is an Essential Hair Bundle Protein

    Zebrafish Models for the Mechanosensory Hair Cell Dysfunction in Usher Syndrome 3 Reveal That Clarin-1 Is an Essential Hair Bundle Protein Autor Suhasini R. Gopal, D. H.- C. Chen, Shih‐Wei Chou, Jie Zang, Stephan C. F. Neuhauss, Ruben Stepanyan, Brian M. McDermott, Kumar N. Alagramam

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Primary hypertrophic osteoarthropathy with digital clubbing and palmoplantar hyperhidrosis caused by 15-PGHD/HPGD loss-of-function mutations

    Primary hypertrophic osteoarthropathy with digital clubbing and palmoplantar hyperhidrosis caused by 15-PGHD/HPGD loss-of-function mutations Autor Carsten Bergmann, Marion Wobser, Henner Morbach, A. Falkenbach, Dietrich Wittenhagen, Lisa Lassay, Hagen Ott, Klaus Zerres, Herman Girschick, Henning Hamm

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Homozygous loss‐of‐function mutation of the <i><scp>LEPREL1</scp></i> gene causes severe non‐syndromic high myopia with early‐onset cataract

    Homozygous loss‐of‐function mutation of the <i><scp>LEPREL1</scp></i> gene causes severe non‐syndromic high myopia with early‐onset cataract Autor Hui Guo, Ping Tong, Yu Peng, T. Wang, Yong Liu, J. Chen, Y. Li, Qi Tian, Yuantai Hu, Yi-Cong Zheng, Lin Xiao, Wei Xiong, Qian Pan, Zhengmao Hu, Kun Xia

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    An allelic series of miR-17∼92–mutant mice uncovers functional specialization and cooperation among members of a microRNA polycistron

    An allelic series of miR-17∼92–mutant mice uncovers functional specialization and cooperation among members of a microRNA polycistron Autor Yoon-Chi Han, Joana A. Vidigal, Ping Mu, Evelyn Yao, Irtisha Singh, Álvaro González, Carla P. Concepcion, Ciro Bonetti, Paul Ogrodowski, Brett S. Carver, Licia Selleri, Doron Betel, Christina Leslie, Andrea Ventura

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    The Cellular and Physiological Functions of the Lowe Syndrome Protein <scp>OCRL1</scp>

    The Cellular and Physiological Functions of the Lowe Syndrome Protein <scp>OCRL1</scp> Autor Zenobia B. Mehta, Grzegorz Pietka, Martin Lowe

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Palmoplantar Pustular Psoriasis Is Associated with Missense Variants in CARD14 , but Not with Loss-of-Function Mutations in IL36RN in European Patients

    Palmoplantar Pustular Psoriasis Is Associated with Missense Variants in CARD14 , but Not with Loss-of-Function Mutations in IL36RN in European Patients Autor Rotraut Mößner, Yvonne Frambach, Dagmar Wilsmann‐Theis, Sabine Löhr, Arnd Jacobi, Ansgar Weyergraf, Michael Müller, Sandra Philipp, Regina Renner, Heiko Traupe, Harald Burkhardt, Külli Kingo, Sulev Kõks, Steffen Uebe, Michael Sticherling, Heinrich Sticht, Vinzenz Oji, Ulrike Hüffmeier

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Na<sub>V</sub>1.1 channels and epilepsy

    Na<sub>V</sub>1.1 channels and epilepsy Autor William A. Catterall, Franck Kalume, John C. Oakley

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway

    Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway Autor Giuseppina Di Fruscio, Angela Schulz, Rossella De Cegli, Marco Savarese, Margherita Mutarelli, Giancarlo Parenti, Sandro Banfi, Thomas Braulke, Vincenzo Nigro, Andrea Ballabio

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Sodium channel <i>SCN1A</i> and epilepsy: Mutations and mechanisms

    Sodium channel <i>SCN1A</i> and epilepsy: Mutations and mechanisms Autor Andrew Escayg, Alan L. Goldin

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome

    Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome Autor Josephina Meester, Laura Southgate, Anna-Barbara Stittrich, Hanka Venselaar, Sander J.A. Beekmans, Nicolette den Hollander, Emilia K. Bijlsma, Appolonia Helderman-van den Enden, Joanne Verheij, Gustavo Glusman, Jared C. Roach, Anna Lehman, Millan S. Patel, Bert de Vries, Claudia Ruivenkamp, Peter Itin, Katrina Prescott, S.D. Clarke, Richard C. Trembath, Martin Zenker, Maja Sukalo, Lut Van Laer, Bart Loeys, Wim Wuyts

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: