Որոնման արդյունքները - Hanka Venselaar

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

    Aggregation of population‐based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics ‌ Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Joris A. Veltman, Gert Vriend, Christian Gilissen

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Protein structure analysis of mutations causing inheritable diseases. An e-Science approach with life scientist friendly interfaces

    Protein structure analysis of mutations causing inheritable diseases. An e-Science approach with life scientist friendly interfaces ‌ Hanka Venselaar, Tim AH te Beek, Remko Kuipers, Maarten L. Hekkelman, Gert Vriend

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    The alpha-kinase family: an exceptional branch on the protein kinase tree

    The alpha-kinase family: an exceptional branch on the protein kinase tree ‌ Jeroen Middelbeek, Kristopher Clark, Hanka Venselaar, Martijn A. Huynen, Frank N. van Leeuwen

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Retinal-Based Proton Pumping in the Near Infrared

    Retinal-Based Proton Pumping in the Near Infrared ‌ Srividya Ganapathy, Hanka Venselaar, Que Chen, Huub J. M. de Groot, Klaas J. Hellingwerf, Willem J. de Grip

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Twenty Years of Ferroportin Disease: A Review or An Update of Published Clinical, Biochemical, Molecular, and Functional Features

    Twenty Years of Ferroportin Disease: A Review or An Update of Published Clinical, Biochemical, Molecular, and Functional Features ‌ L. Tom Vlasveld, Roel Janssen, Edouard Bardou‐Jacquet, Hanka Venselaar, Houda Hamdi‐Rozé, Hal Drakesmith, Dorine W. Swinkels

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome

    Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome ‌ Zubair M. Ahmed, Saima Riazuddin, Sandar Aye, Rana A. Ali, Hanka Venselaar, Saima Anwar, Polina P. Belyantseva, Muhammad Qasim, Sheikh Riazuddin, Thomas B. Friedman

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes

    Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes ‌ Stefan H. Lelieveld, Laurens Wiel, Hanka Venselaar, Rolph Pfundt, Gerrit Vriend, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Christian Gilissen

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive

    Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive ‌ Fabian Baertling, Fathiya Al-Murshedi, Laura Sánchez‐Caballero, Khalfan S. Al-Senaidi, Niranjan Joshi, Hanka Venselaar, Mariël A. van den Brand, Leo Nijtmans, Richard J. Rodenburg

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Membrane Topology and Intracellular Processing of Cyclin M2 (CNNM2)

    Membrane Topology and Intracellular Processing of Cyclin M2 (CNNM2) ‌ Jeroen H. F. de Baaij, Marchel Stuiver, Iwan C. Meij, Sergio Laínez, Kathrin Kopplin, Hanka Venselaar, Dominik Müller, René J.M. Bindels, Joost G.J. Hoenderop

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Whole-exome sequencing reveals <i>LRP5</i> mutations and canonical Wnt signaling associated with hepatic cystogenesis

    Whole-exome sequencing reveals <i>LRP5</i> mutations and canonical Wnt signaling associated with hepatic cystogenesis ‌ Wybrich R Cnossen, René H. M. te Morsche, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, Melissa Chrispijn, Hanka Venselaar, Mehdi Soufi, Carsten Bergmann, Joris A. Veltman, Joost P.H. Drenth

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors

    SDHA mutations causing a multisystem mitochondrial disease: novel mutations and genetic overlap with hereditary tumors ‌ G. Herma Renkema, Saskia B. Wortmann, Roel Smeets, Hanka Venselaar, Marion Antoine, Gepke Visser, Tawfeg Ben‐Omran, Lambert P. van den Heuvel, Henri Timmers, Jan Smeitink, Richard J. Rodenburg

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Microcephaly with Simplified Gyration, Epilepsy, and Infantile Diabetes Linked to Inappropriate Apoptosis of Neural Progenitors

    Microcephaly with Simplified Gyration, Epilepsy, and Infantile Diabetes Linked to Inappropriate Apoptosis of Neural Progenitors ‌ Cathryn Poulton, Rachel Schot, Sima Kheradmand Kia, Marta Jones, Frans W. Verheijen, Hanka Venselaar, Marie‐Claire Y. de Wit, Esther de Graaff, Aida M. Bertoli‐Avella, Grazia M.S. Mancini

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping:<i>in vitro</i>proof of concept

    Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping:<i>in vitro</i>proof of concept ‌ Julie W. Rutten, Hans G. Dauwerse, Dorien J.M. Peters, Andrew Goldfarb, Hanka Venselaar, Christof Haffner, Gert‐Jan B. van Ommen, Annemieke Aartsma‐Rus, Saskia A.J. Lesnik Oberstein

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    <i>De novo <scp>WNT5A</scp></i>‐associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype

    <i>De novo <scp>WNT5A</scp></i>‐associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype ‌ Maian Roifman, Carlo Marcelis, Tara Paton, Christian R. Marshall, Rachel Silver, Jamie L. Lohr, Helger G. Yntema, Hanka Venselaar, Hülya Kayserili, Bregje W.M. van Bon, Gareth Seaward, Han G. Brunner, David Chitayat

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Mutations in PCBD1 Cause Hypomagnesemia and Renal Magnesium Wasting

    Mutations in PCBD1 Cause Hypomagnesemia and Renal Magnesium Wasting ‌ Silvia Ferrè, Jeroen H. F. de Baaij, Patrick Ferreira, Roger Germann, Johannis B.C. de Klerk, Marla Lavrijsen, Femke van Zeeland, Hanka Venselaar, Leo A. J. Kluijtmans, Joost G.J. Hoenderop, René J.M. Bindels

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Gene polymorphisms in pattern recognition receptors and susceptibility to idiopathic recurrent vulvovaginal candidiasis

    Gene polymorphisms in pattern recognition receptors and susceptibility to idiopathic recurrent vulvovaginal candidiasis ‌ Diana C. Rosentul, Corine Delsing, Martin Jaeger, Theo S. Plantinga, Marije Oosting, Irene Costantini, Hanka Venselaar, Leo A. B. Joosten, J.W.M. van der Meer, B. Dupont, Bart Jan Kullberg, Jack D. Sobel, Mihai G. Netea

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Terminal Osseous Dysplasia Is Caused by a Single Recurrent Mutation in the FLNA Gene

    Terminal Osseous Dysplasia Is Caused by a Single Recurrent Mutation in the FLNA Gene ‌ Yu Sun, Rowida Almomani, Emmelien Aten, Jacopo Celli, Jaap van der Heijden, Hanka Venselaar, Stephen P. Robertson, Anna Baroncini, Brunella Franco, Lina Basel‐Vanagaite, Emiko Horii, Ricardo Drut, Yavuz Ariyürek, Johan T. den Dunnen, Martijn H. Breuning

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Chondrodysplasia and Abnormal Joint Development Associated with Mutations in IMPAD1, Encoding the Golgi-Resident Nucleotide Phosphatase, gPAPP

    Chondrodysplasia and Abnormal Joint Development Associated with Mutations in IMPAD1, Encoding the Golgi-Resident Nucleotide Phosphatase, gPAPP ‌ Lisenka E.L.M. Vissers, Ekkehart Lausch, Sheila Unger, Belinda Campos‐Xavier, Christian Gilissen, Antonio Rossi, Marisol del Rosario, Hanka Venselaar, Ute Knoll, Sheela Nampoothiri, Mohandas Nair, Jürgen W. Spranger, Han G. Brunner, Luisa Bonafé, Joris A. Veltman, Bernhard Zabel, Andrea Superti‐Furga

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Genotype–Phenotype Correlation in DFNB8/10 Families with TMPRSS3 Mutations

    Genotype–Phenotype Correlation in DFNB8/10 Families with TMPRSS3 Mutations ‌ N.J.D. Weegerink, Margit Schraders, Jaap Oostrik, P.L.M. Huygen, Tim M. Strom, Susanne Granneman, Ronald J. E. Pennings, Hanka Venselaar, Lies H. Hoefsloot, Mariet Elting, Cor W. R. J. Cremers, R.J.C. Admiraal, Hannie Kremer, Henricus P. M. Kunst

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    <i>SMAD2</i>Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections

    <i>SMAD2</i>Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections ‌ Dimitra Micha, Dongchuan Guo, Yvonne Hilhorst‐Hofstee, Fop van Kooten, Dian Atmaja, Eline Overwater, Ferdy Kurniawan Cayami, Ellen S. Regalado, R. Van Uffelen, Hanka Venselaar, Sultana MH Faradz, Gerrit Vriend, Marjan M. Weiss, Erik A. Sistermans, Alessandra Maugeri, Dianna M. Milewicz, Gerard Pals, Fleur S van Dijk

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: