Որոնման արդյունքները - Tim M. Strom

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein

    Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein ‌ Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 1998
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    An FGF23 missense mutation causes familial tumoral calcinosis with hyperphosphatemia

    An FGF23 missense mutation causes familial tumoral calcinosis with hyperphosphatemia ‌ Anna Benet‐Pagès, Peter Orlik, Tim M. Strom, Bettina Lorenz‐Depiereux

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Loss-of-Function ENPP1 Mutations Cause Both Generalized Arterial Calcification of Infancy and Autosomal-Recessive Hypophosphatemic Rickets

    Loss-of-Function ENPP1 Mutations Cause Both Generalized Arterial Calcification of Infancy and Autosomal-Recessive Hypophosphatemic Rickets ‌ Bettina Lorenz‐Depiereux, Dirk Schnabel, Dov Tiosano, Gabriele Häusler, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Comparison of Plasma Atrial Natriuretic Peptide Levels in Healthy Children from Birth to Adolescence and in Children with Cardiac Diseases1

    Comparison of Plasma Atrial Natriuretic Peptide Levels in Healthy Children from Birth to Adolescence and in Children with Cardiac Diseases1 ‌ J. Weil, F. Bidlingmaier, C Döhlemann, Ursula Kuhnle, Tim M. Strom, R. Lang

    Հրապարակվել է 1986
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases

    Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases ‌ Hana Kolářová, Jing Tan, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Matias Wagner, Thomas Klopstock

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery

    Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery ‌ Sebastian Eck, Anna Benet‐Pagès, Krzysztof Flisikowski, Thomas Meitinger, Ruedi Fries, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    A novel missense mutation confirms ATL3 as a gene for hereditary sensory neuropathy type 1

    A novel missense mutation confirms ATL3 as a gene for hereditary sensory neuropathy type 1 ‌ Dirk Fischer, Maria Schabhüttl, Thomas Wieland, Reinhard Windhager, Tim M. Strom, Michaela Auer‐Grumbach

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Pex Gene Deletions in Gy and Hyp Mice Provide Mouse Models for X-Linked Hypophosphatemia

    Pex Gene Deletions in Gy and Hyp Mice Provide Mouse Models for X-Linked Hypophosphatemia ‌ Tim M. Strom, Fiona Francis, Bettina Lorenz, Annett Böddrich, Hans Lehrach, Michael J. Econs, Thomas Meitinger

    Հրապարակվել է 1997
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Infantile Leigh-like syndrome caused by SLC19A3 mutations is a treatable disease

    Infantile Leigh-like syndrome caused by SLC19A3 mutations is a treatable disease ‌ Tobias B. Haack, Dirk Klee, Tim M. Strom, Ertan Mayatepek, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Felix Distelmaier

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    A Transcriptional Silencing Domain in DAX-1 Whose Mutation Causes Adrenal Hypoplasia Congenita

    A Transcriptional Silencing Domain in DAX-1 Whose Mutation Causes Adrenal Hypoplasia Congenita ‌ Enzo Lalli, Barbara Bardoni, Emmanuel Zazopoulos, Jean‐Marie Wurtz, Tim M. Strom, Dino Moras, Paolo Sassone‐Corsi

    Հրապարակվել է 1997
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Classic Selective Sweeps Revealed by Massive Sequencing in Cattle

    Classic Selective Sweeps Revealed by Massive Sequencing in Cattle ‌ Saber Qanbari, Hubert Pausch, Sandra Jansen, Mehmet Somel, Tim M. Strom, Ruedi Fries, Rasmus Nielsen, Henner Simianer

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Autosomal-dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) mutations stabilize FGF-23

    Autosomal-dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) mutations stabilize FGF-23 ‌ Kenneth E. White, Gwénaëlle Carn, Bettina Lorenz‐Depiereux, Anna Benet‐Pagès, Tim M. Strom, Michael J. Econs

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb

    Exome sequencing revealed a splice site variant in the IQCE gene underlying post-axial polydactyly type A restricted to lower limb ‌ Muhammad Umair, Khadim Shah, Bader Alhaddad, Tobias B. Haack, Elisabeth Graf, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Wasim Ahmad

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted

    The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted ‌ Monika Grabowski, Alexander Zimprich, Bettina Lorenz‐Depiereux, Vera M. Kalscheuer, Friedrich Asmus, Thomas Gasser, Thomas Meitinger, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    CpG-Methylation Regulates a Class of Epstein-Barr Virus Promoters

    CpG-Methylation Regulates a Class of Epstein-Barr Virus Promoters ‌ Martin Bergbauer, Markus Kalla, Anne Schmeinck, Christine Göbel, Ulrich Rothbauer, Sebastian Eck, Anna Benet‐Pagès, Tim M. Strom, Wolfgang Hammerschmidt

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases

    Lifetime risk of autosomal recessive mitochondrial disorders calculated from genetic databases ‌ Jing Tan, Matias Wagner, Sarah L. Stenton, Tim M. Strom, Saskia B. Wortmann, Holger Prokisch, Thomas Meitinger, Konrad Oexle, Thomas Klopstock

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Polypeptide GalNAc-transferase T3 and Familial Tumoral Calcinosis

    Polypeptide GalNAc-transferase T3 and Familial Tumoral Calcinosis ‌ Kentaro Kato, Charlotte Jeanneau, Mads A. Tarp, Anna Benet‐Pagès, Bettina Lorenz‐Depiereux, Eric Bennett, Ulla Mandel, Tim M. Strom, Henrik Clausen

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Time‐ and compartment‐resolved proteome profiling of the extracellular niche in lung injury and repair

    Time‐ and compartment‐resolved proteome profiling of the extracellular niche in lung injury and repair ‌ Herbert B. Schiller, Isis E. Fernandez, Gerald Burgstaller, Christoph Schaab, Richard A. Scheltema, Thomas Schwarzmayr, Tim M. Strom, Oliver Eickelberg, Matthias Mann

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    A High Resolution Genome-Wide Scan for Significant Selective Sweeps: An Application to Pooled Sequence Data in Laying Chickens

    A High Resolution Genome-Wide Scan for Significant Selective Sweeps: An Application to Pooled Sequence Data in Laying Chickens ‌ Saber Qanbari, Tim M. Strom, Georg Haberer, Steffen Weigend, Almas Gheyas, Frances Turner, David W. Burt, Rudolf Preisinger, Daniel Gianola, Henner Simianer

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    Prediction of Adipose Browning Capacity by Systematic Integration of Transcriptional Profiles

    Prediction of Adipose Browning Capacity by Systematic Integration of Transcriptional Profiles ‌ Yiming Cheng, Jiang Li, Susanne Keipert, Shuyue Zhang, Andreas Hauser, Elisabeth Graf, Tim M. Strom, Matthias H. Tschöp, Martin Jastroch, Fabiana Perocchi

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: