Որոնման արդյունքները

How do C9ORF72 repeat expansions cause amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia ‌ Marka van Blitterswijk, Mariely DeJesus‐Hernandez, Rosa Rademakers

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Modifiers of C9orf72 dipeptide repeat toxicity connect nucleocytoplasmic transport defects to FTD/ALS ‌ Ana Jovičić, Jérôme Mertens, Steven Boeynaems, Elke Bogaert, Noori Chai, Shizuka Yamada, Joseph W. Paul, Shuying Sun, Joseph R. Herdy, Gregor Bieri, Nicholas J. Kramer, Fred H. Gage, Ludo Van Den Bosch, Wim Robberecht, Aaron D. Gitler

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cortical Function in Asymptomatic Carriers and Patients With<i>C9orf72</i>Amyotrophic Lateral Sclerosis ‌ Nimeshan Geevasinga, Parvathi Menon, Garth A. Nicholson, Karl Ng, James Howells, Jillian J. Kril, Con Yiannikas, Matthew C. Kiernan, Steve Vucic

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetics of Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis ‌ Feneberg Emily, J. Joanna, Johnathan Cooper‐Knock, J. Pamela, Janine Kirby

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

<i>C9ORF72</i> repeat expansions in mice cause TDP-43 pathology, neuronal loss, and behavioral deficits ‌ Jeannie Chew, Tania F. Gendron, Mercedes Prudencio, Hiroki Sasaguri, Yong‐Jie Zhang, Monica Castanedes‐Casey, Chris W. Lee, Karen Jansen‐West, Aishe Kurti, Melissa E. Murray, Kevin F. Bieniek, Peter Bauer, Ena C. Whitelaw, Linda Rousseau, Jeannette N. Stankowski, Caroline Stetler, Lillian M. Daughrity, Emilie A. Perkerson, Pamela Desaro, Amelia Johnston, Karen Overstreet, Dieter Edbauer, Rosa Rademakers, Khrista Boylan, Dennis W. Dickson, John Denis Fryer, Leonard Petrucelli

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Jump from Pre-mutation to Pathologic Expansion in C9orf72 ‌ Zhengrui Xi, Marka van Blitterswijk, Ming Zhang, Philip McGoldrick, Jesse R. McLean, Yana Yunusova, Erin Knock, Danielle Moreno, Christine Sato, Paul M. McKeever, Raphaël Schneider, Julia Keith, Nicolae Petrescu, Paul E. Fraser, Maria Carmela Tartaglia, Matthew Baker, Neill R. Graff‐Radford, Khrista Boylan, Dennis W. Dickson, Ian R. Mackenzie, Rosa Rademakers, Janice Robertson, Lorne Zinman, Ekaterina Rogaeva

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Frontotemporal lobar degeneration with TDP‐43 proteinopathy and chromosome 9p repeat expansion in <i>C9ORF72</i>: clinicopathologic correlation ‌ Eileen H. Bigio, Sandra Weıntraub, Rosa Rademakers, Matt Baker, Saman Ahmadian, Alfred Rademaker, Bing Bing Weitner, Qinwen Mao, K.‐J. Lee, Manjari Mishra, Rakhee Ganti, M‐Marsel Mesulam

Ստացեք ամբողջական տեքստը

<scp><i>C9orf72</i></scp> and <scp><i>UNC13A</i></scp> are shared risk loci for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: A genome‐wide meta‐analysis ‌ Frank P. Diekstra, Vivianna M. Van Deerlin, John C. van Swieten, Ammar Al‐Chalabi, Albert C. Ludolph, Jochen H. Weishaupt, Orla Hardiman, John E. Landers, Robert H. Brown, Michael A. van Es, R. Jeroen Pasterkamp, Max Koppers, Peter M. Andersen, Karol Estrada, Fernando Rivadeneira, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, Philip Van Damme, Judith Melki, Vincent Meininger, Aleksey Shatunov, Christopher E. Shaw, P. Nigel Leigh, Pamela J. Shaw, Karen Morrison, Isabella Fogh, Adriano Chió, Bryan J. Traynor, David Czell, Markus Weber, Peter Heutink, Paul I. W. de Bakker, Vincenzo Silani, Wim Robberecht, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Aggregation of neurologic and neuropsychiatric disease in amyotrophic lateral sclerosis kindreds: A population‐based case–control cohort study of familial and sporadic amyotrophic... ‌ Susan Byrne, Mark Heverin, Marwa Elamin, Peter Bede, Catherine Lynch, Kevin P. Kenna, Russell MacLaughlin, Cathal Walsh, Ammar Al‐Chalabi, Orla Hardiman

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cerebellar c9RAN proteins associate with clinical and neuropathological characteristics of C9ORF72 repeat expansion carriers ‌ Tania F. Gendron, Marka van Blitterswijk, Kevin F. Bieniek, Lillian M. Daughrity, Jie Jiang, Beth Rush, Otto Pedraza, John A. Lucas, Melissa E. Murray, Pamela Desaro, A. Robertson, Karen Overstreet, Colleen S. Thomas, Julia E. Crook, Monica Castanedes‐Casey, Linda Rousseau, Keith A. Josephs, Joseph E. Parisi, David S. Knopman, Ronald C. Petersen, Bradley F. Boeve, Neill R. Graff‐Radford, Rosa Rademakers, Clotilde Lagier‐Tourenne, Dieter Edbauer, Don W. Cleveland, Dennis W. Dickson, Leonard Petrucelli, Khrista Boylan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Isoform‐specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of <scp>C</scp>9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis ‌ Shangxi Xiao, Laura MacNair, Philip McGoldrick, Paul M. McKeever, Jesse R. McLean, Ming Zhang, Julia Keith, Lorne Zinman, Ekaterina Rogaeva, Janice Robertson

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Spinocerebellar Ataxia Type 6 Protein Aggregates Cause Deficits in Motor Learning and Cerebellar Plasticity ‌ Melanie D. Mark, Martin Krause, Henk‐Jan Boele, Wolfgang Kruse, Sibyll Pollok, Thomas Kuner, Deniz Dalkara, Sylvie M. Koekkoek, Chris I. De Zeeuw, Stefan Herlitze

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

<i>C9ORF72</i> Intermediate Repeat Copies Are a Significant Risk Factor for Parkinson Disease ‌ Karen Nuytemans, Güney Bademci, Martin M. Kohli, Gary W. Beecham, Liyong Wang, Juan I. Young, Fatta B. Nahab, Eden R. Martin, John R. Gilbert, Michael Benatar, Jonathan L. Haines, William K. Scott, Stephan Züchner, Margaret A. Pericak‐Vance, Jeffery M. Vance

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Accumulation of dipeptide repeat proteins predates that of <scp>TDP</scp>‐43 in frontotemporal lobar degeneration associated with hexanucleotide repeat expansions in <scp><i>C9ORF7... ‌ Atik Baborie, Timothy D. Griffiths, Evelyn Jaros, Robert Perry, Ian G. McKeith, David J. Burn, Masami Masuda‐Suzukake, Masato Hasegawa, Sara Rollinson, Stuart Pickering‐Brown, Andrew Robinson, Yvonne S. Davidson, David Mann

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Frontotemporal dementia: a bridge between dementia and neuromuscular disease ‌ Adeline Su Lyn Ng, Rosa Rademakers, Bruce L. Miller

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Distinct Neurodegenerative Changes in an Induced Pluripotent Stem Cell Model of Frontotemporal Dementia Linked to Mutant TAU Protein ‌ Marc Ehrlich, Anna-Lena Hallmann, Peter Reinhardt, Marcos J. Araúzo‐Bravo, Sabrina Korr, Albrecht Röpke, Olympia E. Psathaki, Petra Ehling, Sven G. Meuth, Adrian L. Oblak, Jill R. Murrell, Bernardino Ghetti, Holm Zaehres, Hans R. Schöler, Jared Sterneckert, Tanja Kuhlmann, Gunnar Hargus

Ստացեք ամբողջական տեքստը

GGGGCC repeat expansion in C9orf72 compromises nucleocytoplasmic transport ‌ Brian D. Freibaum, Yubing Lu, Rodrigo López‐González, Nam Chul Kim, Sandra Almeida, Kyung‐Ha Lee, Nisha M. Badders, Marc Valentine, Bruce L. Miller, Philip C. Wong, Leonard Petrucelli, Hong Joo Kim, Fen‐Biao Gao, J. Paul Taylor

Ստացեք ամբողջական տեքստը

The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport ‌ Ke Zhang, Christopher J. Donnelly, Aaron R. Haeusler, Jonathan C. Grima, James B. Machamer, Peter Steinwald, Elizabeth L. Daley, Sean Miller, Kathleen M. Cunningham, Svetlana Vidensky, Saksham Gupta, M. Albert Thomas, Ingie Hong, Shu‐Ling Chiu, Richard L. Huganir, Lyle W. Ostrow, Michael J. Matunis, Jiou Wang, Rita Sattler, Thomas E. Lloyd, Jeffrey D. Rothstein

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72 ‌ Marka van Blitterswijk, Tania F. Gendron, Matthew Baker, Mariely DeJesus‐Hernandez, NiCole A. Finch, Patricia H. Brown, Lillian M. Daughrity, Melissa E. Murray, Michael G. Heckman, Jie Jiang, Clotilde Lagier‐Tourenne, Dieter Edbauer, Don W. Cleveland, Keith A. Josephs, Joseph E. Parisi, David S. Knopman, Ronald C. Petersen, Leonard Petrucelli, Bradley F. Boeve, Neill R. Graff‐Radford, Khrista Boylan, Dennis W. Dickson, Rosa Rademakers

Ստացեք ամբողջական տեքստը

The C9orf72 repeat size correlates with onset age of disease, DNA methylation and transcriptional downregulation of the promoter ‌ Ilse Gijselinck, Sara Van Mossevelde, Julie van der Zee, Anne Sieben, Sebastiaan Engelborghs, Jan De Bleecker, Adrian Ivanoiu, Olivier Deryck, Dieter Edbauer, M. Zhang, Bavo Heeman, Veerle Bäumer, Marleen Van den Broeck, Maria Mattheijssens, Karin Peeters, Ekaterina Rogaeva, Peter De Jonghe, Patrick Cras, J-J Martin, Peter P. De Deyn, Marc Cruts, Christine Van Broeckhoven

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը