Αποτελέσματα αναζήτησης - Peter De Jonghe

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Molecular genetics of Dravet syndrome

    Molecular genetics of Dravet syndrome από Peter De Jonghe

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease

    Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease από Peter Young, Peter De Jonghe, Florian Stögbauer, Trude Butterfaß‐Bahloul

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Ascorbic acid for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease

    Ascorbic acid for the treatment of Charcot-Marie-Tooth disease από Burkhard Gess, Jonathan Baets, Peter De Jonghe, Mary M. Reilly, Davide Pareyson, Peter Young

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    De Novo Mutations in the Sodium-Channel Gene SCN1A Cause Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy

    De Novo Mutations in the Sodium-Channel Gene SCN1A Cause Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy από Lieve Claes, Jurgen Del‐Favero, Berten Ceulemans, Lieven Lagae, Christine Van Broeckhoven, Peter De Jonghe

    Έκδοση 2001
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Human Meiotic Recombination Products Revealed by Sequencing a Hotspot for Homologous Strand Exchange in Multiple HNPP Deletion Patients

    Human Meiotic Recombination Products Revealed by Sequencing a Hotspot for Homologous Strand Exchange in Multiple HNPP Deletion Patients από Lawrence T. Reiter, Philip J. Hastings, Eva Nelis, Peter De Jonghe, Christine Van Broeckhoven, James R. Lupski

    Έκδοση 1998
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Charcot‐Marie‐Tooth Disease: A Clinico‐genetic Confrontation

    Charcot‐Marie‐Tooth Disease: A Clinico‐genetic Confrontation από Nina Barišić, Kristl G. Claeys, Maja Sirotković-Skerlev, A. Löfgren, Eva Nelis, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2008
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Revisão
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Estimation of the size of the chromosome 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT1a). HMSN Collaborative Research Group.

    Estimation of the size of the chromosome 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1a (CMT1a). HMSN Collaborative Research Group. από Peter Raeymaekers, Vincent Timmerman, Eva Nelis, Wim Van Hul, Peter De Jonghe, Jean‐Jacques Martin, Christine Van Broeckhoven

    Έκδοση 1992
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Severe epilepsy resulting from genetic interaction between Scn2a and Kcnq2

    Severe epilepsy resulting from genetic interaction between Scn2a and Kcnq2 από Jennifer A. Kearney, Yan Yang, Barbara Beyer, Sarah K. Bergren, Lieve Claes, Peter DeJonghe, Wayne N. Frankel

    Έκδοση 2006
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool

    The<i>SCN1A</i>variant database: a novel research and diagnostic tool από Lieve Claes, Liesbet Deprez, Arvid Suls, Jonathan Baets, Katrien Smets, Tine Van Dyck, Tine Deconinck, Albena Jordanova, Peter De Jonghe

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    novoSNP, a novel computational tool for sequence variation discovery

    novoSNP, a novel computational tool for sequence variation discovery από Stefan Weckx, Jurgen Del‐Favero, Rosa Rademakers, Lieve Claes, Marc Cruts, Peter De Jonghe, Christine Van Broeckhoven, Peter De Rijk

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations

    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations από Stefanie N. Hayer, Tine Deconinck, Benjamin Bender, Katrien Smets, Stephan Züchner, Selina Reich, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle, Peter De Jonghe, Jonathan Baets, Matthis Synofzik

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype

    The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot–Marie–Tooth phenotype από Peter De Jonghe, Vincent Timmerman, C. Ceuterick, Eva Nelis, Els De Vriendt, A. Löfgren, Anina Vercruyssen, Christine Verellen, Lionel Van Maldergem, J. J. Martin, Christine Van Broeckhoven

    Έκδοση 1999
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10

    Slowed Conduction and Thin Myelination of Peripheral Nerves Associated with Mutant Rho Guanine-Nucleotide Exchange Factor 10 από Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Tom Van de Putte, Eva Nelis, An Zwijsen, Nathalie Verpoorten, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Annick Francis, C. Ceuterick, Danny Huylebroeck, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    <i>SCN1A</i> testing for epilepsy: Application in clinical practice

    <i>SCN1A</i> testing for epilepsy: Application in clinical practice από Shinichi Hirose, Ingrid E. Scheffer, Carla Marini, Peter De Jonghe, Eva Andermann, Alica M. Goldman, Marcelo Kauffman, Nigel CK Tan, Daniel H. Lowenstein, Sanjay M. Sisodiya, Ruth Ottman, Samuel F. Berkovic

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy

    Glucose Transporter 1 Deficiency as a Treatable Cause of Myoclonic Astatic Epilepsy από Saul A. Mullen, Carla Marini, Arvid Suls, Davide Mei, Elvio Della Giustina, Daniela Buti, Todor Arsov, John A. Damiano, Kate Lawrence, Peter De Jonghe, Samuel F. Berkovic, Ingrid E. Scheffer, Renzo Guerrini

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Mutant HSPB8 causes motor neuron-specific neurite degeneration

    Mutant HSPB8 causes motor neuron-specific neurite degeneration από Joy Irobi, Leonardo Almeida‐Souza, Bob Asselbergh, Vicky De Winter, Sofie Goethals, Ines Dierick, Jyothsna Krishnan, Jean‐Pierre Timmermans, Wim Robberecht, Peter De Jonghe, Ludo Van Den Bosch, Sophie Janssens, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy από Katrien Smets, Anna Duarri, Tine Deconinck, Berten Ceulemans, Bart P.C. van de Warrenburg, Stephan Züchner, Michael Gonzalez, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Nathalie Van der Aa, Peter De Jonghe, Dineke S. Verbeek, Jonathan Baets

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    A Role of SCN9A in Human Epilepsies, As a Cause of Febrile Seizures and As a Potential Modifier of Dravet Syndrome

    A Role of SCN9A in Human Epilepsies, As a Cause of Febrile Seizures and As a Potential Modifier of Dravet Syndrome από Nanda A. Singh, Chris Pappas, E. Jill Dahle, Lieve Claes, Timothy H. Pruess, Peter De Jonghe, Joel A. Thompson, Missy Dixon, Christina A. Gurnett, Andy Peiffer, H. Steve White, Francis Filloux, Mark Leppert

    Έκδοση 2009
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy

    Mutations in the Small GTP-ase Late Endosomal Protein RAB7 Cause Charcot-Marie-Tooth Type 2B Neuropathy από Kristien Verhoeven, Peter De Jonghe, Katrien Coen, Nathalie Verpoorten, Michaela Auer‐Grumbach, Jennifer M. Kwon, David Fitzpatrick, Eric Schmedding, Els De Vriendt, An Jacobs, Veerle Van Gerwen, Klaus Wagner, Hans‐Peter Hartung, Vincent Timmerman

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    De novo<i>SCN1A</i>mutations are a major cause of severe myoclonic epilepsy of infancy

    De novo<i>SCN1A</i>mutations are a major cause of severe myoclonic epilepsy of infancy από Lieve Claes, Berten Ceulemans, Dominique Audenaert, Katrien Smets, Ann Löfgren, Jurgen Del‐Favero, Sirpa Ala‐Mello, Lina Basel‐Vanagaite, Barbara Plecko, Salmo Raskin, Paul Thiry, Nicole I. Wolf, Christine Van Broeckhoven, Peter De Jonghe

    Έκδοση 2003
    Λήψη πλήρους κειμένου
    Artigo
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: