نتائج البحث - Stephan Züchner

تنقيح النتائج
  1. 1
    Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success

    Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) Disease within the Frame of the Human Genome Project Success حسب Vincent Timmerman, Alleene V. Strickland, Stephan Züchner

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Regulation of the Epigenome by Vitamin C

    Regulation of the Epigenome by Vitamin C حسب Juan I. Young, Stephan Züchner, Gaofeng Wang

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Somatic mtDNA Mutation Spectra in the Aging Human Putamen

    Somatic mtDNA Mutation Spectra in the Aging Human Putamen حسب Siôn L. Williams, Deborah C. Mash, Stephan Züchner, Carlos T. Moraes

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Rapid in vivo forward genetic approach for identifying axon death genes in <i>Drosophila</i>

    Rapid in vivo forward genetic approach for identifying axon death genes in <i>Drosophila</i> حسب Lukas J. Neukomm, Thomas C. Burdett, Michael Gonzalez, Stephan Züchner, Marc Freeman

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Innovative Genomic Collaboration Using the GENESIS (GEM.app) Platform

    Innovative Genomic Collaboration Using the GENESIS (GEM.app) Platform حسب Michael Gonzalez, Marni J. Falk, Xiaowu Gai, Richard Postrel, Rebecca Schüle, Stephan Züchner

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Ascorbate-induced generation of 5-hydroxymethylcytosine is unaffected by varying levels of iron and 2-oxoglutarate

    Ascorbate-induced generation of 5-hydroxymethylcytosine is unaffected by varying levels of iron and 2-oxoglutarate حسب Kevin M. Dickson, Christopher B. Gustafson, Juan I. Young, Stephan Züchner, Gaofeng Wang

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    SeqEM: an adaptive genotype-calling approach for next-generation sequencing studies

    SeqEM: an adaptive genotype-calling approach for next-generation sequencing studies حسب Eden R. Martin, Daniel D. Kinnamon, Michael A. Schmidt, Eric Powell, Stephan Züchner, Richard Morris

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia

    Spinocerebellar ataxia 27B: A novel, frequent and potentially treatable ataxia حسب David Pellerin, Matt C. Danzi, M. Renaud, Henry Houlden, Matthis Synofzik, Stephan Züchner, Bernard Brais

    منشور في 2024
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia

    Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia حسب Wolfgang M. Schmidt, S. Lane Rutledge, Rebecca Schüle, Benjamin Mayerhofer, Stephan Züchner, Eugen Boltshauser, Reginald E. Bittner

    منشور في 2015
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    The human motor neuron axonal transcriptome is enriched for transcripts related to mitochondrial function and microtubule-based axonal transport

    The human motor neuron axonal transcriptome is enriched for transcripts related to mitochondrial function and microtubule-based axonal transport حسب Renata de Moraes Maciel, Dana M. Bis‐Brewer, Adriana Rebelo, Cima Saghira, Stephan Züchner, Mario Saporta

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Deep structured learning for variant prioritization in Mendelian diseases

    Deep structured learning for variant prioritization in Mendelian diseases حسب Matt C. Danzi, Maike F. Dohrn, Sarah Fazal, Danique Beijer, Adriana Rebelo, Vívian Pedigone Cintra, Stephan Züchner

    منشور في 2023
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Identification of Risk and Age-at-Onset Genes on Chromosome 1p in Parkinson Disease

    Identification of Risk and Age-at-Onset Genes on Chromosome 1p in Parkinson Disease حسب Sofia A. Oliveira, Yi‐Ju Li, Maher Noureddine, Stephan Züchner, Xuejun Qin, Margaret A. Pericak‐Vance, Jeffery M. Vance

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Trials for Slowly Progressive Neurogenetic Diseases Need Surrogate Endpoints

    Trials for Slowly Progressive Neurogenetic Diseases Need Surrogate Endpoints حسب Mary M. Reilly, David N. Herrmann, Davide Pareyson, Steven S. Scherer, Richard S. Finkel, Stephan Züchner, Joshua Burns, Michael E. Shy

    منشور في 2023
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Impaired Function is a Common Feature of Neuropathy-Associated Glycyl-tRNA Synthetase Mutations

    Impaired Function is a Common Feature of Neuropathy-Associated Glycyl-tRNA Synthetase Mutations حسب Laurie B. Griffin, Reiko Sakaguchi, David B. McGuigan, Michael Gonzalez, Charles Searby, Stephan Züchner, Ya‐Ming Hou, Anthony Antonellis

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Genetic compensation in a stable slc25a46 mutant zebrafish: A case for using F0 CRISPR mutagenesis to study phenotypes caused by inherited disease

    Genetic compensation in a stable slc25a46 mutant zebrafish: A case for using F0 CRISPR mutagenesis to study phenotypes caused by inherited disease حسب Elena Buglo, Evan Sarmiento, Nicole Belliard Martuscelli, David Sant, Matt C. Danzi, Alexander J. Abrams, Julia E. Dallman, Stephan Züchner

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    A novel p.Leu(381)Phe mutation in Presenilin 1 is associated with very early onset and unusually fast progressing dementia, and lysosomal inclusions typically seen in Kufs disease

    A novel p.Leu(381)Phe mutation in Presenilin 1 is associated with very early onset and unusually fast progressing dementia, and lysosomal inclusions typically seen in Kufs disease حسب Dolzhanskaya, Natalia, Gonzalez, Michael A., Sperziani, Fiorella, Stefl, Shannon, Messing, Jeffrey, Wen, Guang Y, Alexov, Emil, Stephan Zuchner, S, Velinov, Milen

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    نص
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Vitamin D Receptor Gene as a Candidate Gene for Parkinson Disease

    Vitamin D Receptor Gene as a Candidate Gene for Parkinson Disease حسب Megan W. Butler, Amber Burt, Todd L. Edwards, Stephan Züchner, William K. Scott, Eden R. Martin, Jeffery M. Vance, Liyong Wang

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    GEnomes Management Application (GEM.app): A New Software Tool for Large-Scale Collaborative Genome Analysis

    GEnomes Management Application (GEM.app): A New Software Tool for Large-Scale Collaborative Genome Analysis حسب Michael Gonzalez, Rafael F. Acosta Lebrigio, Derek Van Booven, Rick H. Ulloa, Eric Powell, Fiorella Speziani, Mustafa Tekin, Rebecca Schüle, Stephan Züchner

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54)

    Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54) حسب Michael Gonzalez, Sheela Nampoothiri, Cornelia Kornblum, Andrés Caballero-Oteyza, Jochen Walter, Ioanna Konidari, William Hulme, Fiorella Speziani, Lüdger Schöls, Stephan Züchner, Rebecca Schüle

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    SNPselector: a web tool for selecting SNPs for genetic association studies

    SNPselector: a web tool for selecting SNPs for genetic association studies حسب Hong Xu, Simon G. Gregory, Elizabeth R. Hauser, Judith E. Stenger, Margaret A. Pericak‐Vance, Jeffery M. Vance, Stephan Züchner, Michael A. Hauser

    منشور في 2005
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: