Որոնման արդյունքները - Stephanie Spranger

  • Ցուցադրվում են 1 - 18 արդյունքները 18
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Phenotypic variation and genetic heterogeneity in Léri-Weill syndrome

    Phenotypic variation and genetic heterogeneity in Léri-Weill syndrome ‌ Simone Schiller, Stephanie Spranger, Birgit Schechinger, Maki Fukami, Sabine Merker, Stenvert L. S. Drop, J. Tröger, Hans Knoblauch, Jürgen Kunze, Jörg Seidel, Gudrun Rappold

    Հրապարակվել է 2000
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation

    Copy-Number Variations Measured by Single-Nucleotide–Polymorphism Oligonucleotide Arrays in Patients with Mental Retardation ‌ Janine Wagenstaller, Stephanie Spranger, Bettina Lorenz‐Depiereux, Bernd Kazmierczak, Michaela Nathrath, Dagmar Wahl, Babett Heye, Dieter Gläser, Volkmar Liebscher, Thomas Meitinger, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification

    The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification ‌ Lena‐Luise Becker, Hormos Salimi Dafsari, Jens Schallner, Dalia Abdin, Michael Seifert, Florence Petit, Thomas Smol, Levinus A. Bok, Lance H. Rodan, Ingrid P.C. Krapels, Stephanie Spranger, Bernhard Weschke, Katherine Johnson, Volker Straub, Angela M. Kaindl, Nataliya Di Donato, Maja von der Hagen, Sebahattin Çırak

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Clinical, biochemical, and genetic spectrum of seven patients with NFU1 deficiency

    Clinical, biochemical, and genetic spectrum of seven patients with NFU1 deficiency ‌ Uwe Ahting, Johannes A. Mayr, Arnaud Vanlander, Steven Hardy, Saikat Santra, Christine Makowski, Charlotte L. Alston, Franz Zimmermann, Lucia Abela, Barbara Plecko, Marianne Rohrbach, Stephanie Spranger, Sara Seneca, Boris Rolinski, Angela Hagendorff, Maja Hempel, Wolfgang Sperl, Thomas Meitinger, Joél Smet, Robert W. Taylor, Rudy Van Coster, Peter Freisinger, Holger Prokisch, Tobias B. Haack

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia

    47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia ‌ Max Lange, Burkhard S. Kasper, Axel Bohring, Frank Rutsch, Gerhard Kluger, Sabine Hoffjan, Stephanie Spranger, Anne Behnecke, A. Ferbert, Andreas Hahn, Barbara Oehl‐Jaschkowitz, Luitgard Graul‐Neumann, Katharina Diepold, Isolde Schreyer, Matthias K. Bernhard, Franziska Mueller, Ulrike Siebers‐Renelt, Ana Beleza‐Meireles, Goekhan Uyanik, Sandra Janssens, Eugen Boltshauser, Jürgen Winkler, Gerhard Schuierer, Ute Hehr

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits

    Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits ‌ Denise Horn, Johannes Kapeller, Núria Rivera‐Bruguès, Ute Moog, Bettina Lorenz‐Depiereux, Sebastian Eck, Maja Hempel, Janine Wagenstaller, Alex J.T. Gawthrope, Anthony P. Monaco, Michael Bonin, Olaf Rieß, Eva Wohlleber, Thomas Illig, Connie R. Bezzina, André Franke, Stephanie Spranger, Pablo Villavicencio‐Lorini, Wenke Seifert, Jochen Rosenfeld, Eva Klopocki, Gudrun Rappold, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation

    Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation ‌ Özge Altug Teber, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Sven Fischer, Stefan Böhringer, Beate Albrecht, Angelika Albert, Mine Arslan‐Kirchner, Eric Haan, M. Hagedorn-Greiwe, Christof Hammans, Wolfram Henn, Georg Klaus Hinkel, Rainer König, Erdmute Kunstmann, Jürgen Kunze, Luitgard M. Neumann, Eva‐Christina Prott, Anita Rauch, Hans‐Dieter Rott, Heide Seidel, Stephanie Spranger, Martin Sprengel, Barbara Zoll, Dietmar Lohmann, Dagmar Wieczorek

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability

    Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability ‌ Andreas Tzschach, Ute Grasshoff, Stefanie Beck‐Woedl, Claudia Dufke, Claudia Bauer, Martin Kehrer, Christina Evers, Ute Moog, Barbara Oehl‐Jaschkowitz, Nataliya Di Donato, Robert Maiwald, Christine Jung, Alma Kuechler, Solveig Schulz, Peter Meinecke, Stephanie Spranger, Jürgen Kohlhase, Jörg Seidel, Silke Reif, Manuela Rieger, Angelika Rieß, Marc Sturm, Julia Bickmann, Christopher Schroeder, Andreas Dufke, Olaf Rieß, Peter Bauer

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation

    Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation ‌ Karim Kouz, Christina Lißewski, Stephanie Spranger, Diana Mitter, Angelika Rieß, Vanesa López‐González, Sabine Lüttgen, Hatip Aydın, Florian von Deimling, Christina Evers, Andreas Hahn, Maja Hempel, Ulrike Issa, Anne‐Karin Kahlert, A. Lieb, Pablo Villavicencio‐Lorini, María Juliana Ballesta‐Martínez, Sheela Nampoothiri, Angela Ovens‐Raeder, Alena Puchmajerová, Robin Satanovskij, Heide Seidel, Stephan Unkelbach, Bernhard Zabel, Kerstin Kutsche, Martin Zenker

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants

    Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants ‌ Franziska Altmüller, Christina Lißewski, Débora Romeo Bertola, Elisabetta Flex, Zornitza Stark, Stephanie Spranger, Gareth Baynam, Michelle Buscarilli, Sarah Dyack, Jane Gillis, Helger G. Yntema, Francesca Pantaleoni, Rosa LE van Loon, Sara MacKay, Kym Mina, Ina Schanze, Tiong Yang Tan, Maie Walsh, Susan M. White, Marena R. Niewisch, Sixto García‐Miñaúr, Diego Plaza, Mohammad Reza Ahmadian, Hélène Cavé, Marco Tartaglia, Martin Zenker

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy

    RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy ‌ Matthew A. Deardorff, Jonathan J. Wilde, Melanie Albrecht, Emma Dickinson, Stephanie Tennstedt, Diana Braunholz, Maren Mönnich, Yuqian Yan, Weizhen Xu, María Concepción Gil‐Rodríguez, Dinah Clark, Hákon Hákonarson, Sara Halbach, Laura Daniela Michelis, Abhinav Rampuria, Eva Rossier, Stephanie Spranger, Lionel Van Maldergem, Sally Ann Lynch, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Hermann‐Josef Lüdecke, Robert G. Ramsay, Michael J. McKay, Ian D. Krantz, Huiling Xu, Julia A. Horsfield, Frank J. Kaiser

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Mutations in the Human<i>UBR1</i>Gene and the Associated Phenotypic Spectrum

    Mutations in the Human<i>UBR1</i>Gene and the Associated Phenotypic Spectrum ‌ Maja Sukalo, Ariane Fiedler, Celina Guzmán, Stephanie Spranger, Marie‐Claude Addor, Jiad N. Mcheik, Manuel Oltra Benavent, Jan M. Cobben, Lynette A. Gillis, Amy Shealy, Charu Deshpande, Bita Bozorgmehr, David B. Everman, Eva‐Lena Stattin, Jan Liebelt, Klaus‐Michael Keller, Débora Romeo Bertola, Clara van Karnebeek, Carsten Bergmann, Zhifeng Liu, Gesche Düker, Nima Rezaei, Fowzan S. Alkuraya, Gönül Oğur, Abdullah Alrajoudi, Carlos Venegas-Vega, Nienke E. Verbeek, Erick Richmond, Özgür Kırbıyık, Prajnya Ranganath, Ankur Singh, Koumudi Godbole, Fouad Ali, Crésio Alves, Julia Mayerle, Markus M. Lerch, Heiko Witt, Martin Zenker

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Bi-allelic loss-of-function variants in<i>KIF21A</i>cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex

    Bi-allelic loss-of-function variants in<i>KIF21A</i>cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex ‌ Ruth Falb, Amelie J. Müller, Wolfram Klein, Mona Grimmel, Ute Grasshoff, Stephanie Spranger, Petra Stöbe, Darja Gauck, Alma Kuechler, Nicola Dikow, Eva Maria Christina Schwaibold, Christoph Q. Schmidt, Luisa Averdunk, Rebecca Buchert, T. Heinrich, Natalia Prodan, Joohyun Park, Martin Kehrer, Marc Sturm, Olga Kelemen, Silke Hartmann, Denise Horn, Dirk Emmerich, Nina Hirt, Armin Neumann, Glen Kristiansen, U. Gembruch, Susanne Haen, Reiner Siebert, Sabine Hentze, Markus Hoopmann, Stephan Ossowski, Stephan Waldmüller, Stefanie Beck‐Wödl, Dieter Gläser, I. Tekesin, Felix Distelmaier, Olaf Rieß, Karl-Oliver Kagan, Andreas Dufke, Tobias B. Haack

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration

    EEFSEC deficiency: A selenopathy with early-onset neurodegeneration ‌ Lucia Laugwitz, Rebecca Buchert, Patricio Olguı́n, Mehrdad A. Estiar, M. Atanasova, Wilson Marques, Jörg Enssle, B. G. Marsden, J. Avilés, Andrés González‐Gutiérrez, Noemí Candia, Marietta Fabiano, Susanne Morlot, Susana Peralta, Alexander Groh, Christian Schillinger, Claudia Kuehn, Linda Sofan, Marc Sturm, Benjamin Bender, Pedro José Tomaselli, Uta Diebold, Amelie J. Mueller, Stephanie Spranger, Maximilian Fuchs, Fernando Freua, Uirá Souto Melo, Lauren Mattas, Setareh Ashtiani, Oksana Suchowersky, Samuel Groeschel, Guy A. Rouleau, Keren Yosovich, Marina Michelson, Z. Leibovitz, Muhammad Bilal, Eyyüp Üçtepe, Ahmet Yeşilyurt, Osman Özdoğan, Tamer Çelik, Ingeborg Krägeloh‐Mann, Olaf Rieß, Hendrik Rosewich, Muhammad Umair, Dorit Lev, Stephan Züchner, Ulrich Schweizer, David S. Lynch, Ziv Gan‐Or, Tobias B. Haack

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Biallelic <i>ADAM22</i> pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy

    Biallelic <i>ADAM22</i> pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy ‌ Marieke M van der Knoop, Reza Maroofian, Yuko Fukata, Yvette van Ierland, Ehsan Ghayoor Karimiani, Anna‐Elina Lehesjoki, Mikko Muona, Anders Paetau, Yuri Miyazaki, Yoko Hirano, Laila Selim, Marina de França, Rodrigo Ambrósio Fock, Christian Beetz, Claudia Ruivenkamp, Alison Eaton, Francois D Morneau-Jacob, Lena Sagi‐Dain, Lilach Shemer-Meiri, Amir Peleg, Jumana Haddad‐Halloun, D.J. Kamphuis, Cacha Peeters‐Scholte, Semra Hız Kurul, Rita Horváth, Hanns Lochmüller, David Murphy, Stephan Waldmüller, Stephanie Spranger, David Overberg, Alison M. Muir, Abolfazl Rad, Barbara Vona, Firdous Abdulwahad, Sateesh Maddirevula, Inna Povolotskaya, V. Yu. Voinova, Vykuntaraju K. Gowda, Varunvenkat M. Srinivasan, Fowzan S. Alkuraya, Heather C. Mefford, Majid Alfadhel, Tobias B. Haack, Pasquale Striano, Mariasavina Severino, Masaki Fukata, Yvonne Hilhorst‐Hofstee, Henry Houlden

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies

    Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies ‌ Annette Lischka, Katja Eggermann, Christopher J. Record, Maike F. Dohrn, Petra Laššuthová, Florian Kraft, Matthias Begemann, Daniela Dey, Thomas Eggermann, Danique Beijer, Jana Šoukalová, Matilde Laurá, Alexander M. Rossor, Radim Mazanec, Jonas Van Lent, Pedro José Tomaselli, Martin Ungelenk, Karlien Debus, Shawna Feely, Dieter Gläser, Sujatha Jagadeesh, Madelena Martin, Geeta Govindaraj, Pratibha Singhi, Revanth Baineni, Niranjan Biswal, Marisol Ibarra‐Ramírez, M Bonduelle, Burkhard Gess, Juan Romero Sánchez, Renu Suthar, Vrajesh Udani, Atchayaram Nalini, Gopikrishnan Unnikrishnan, Wilson Marques, Sandra Mercier, Vincent Procaccio, Céline Bris, Beena Suresh, Vaishnavi Reddy, Mariola Skorupinska, Nathalie Bonello‐Palot, Fanny Mochel, Georg Dahl, Karthika Sasidharan, Fiji Madona Devassikutty, Sheela Nampoothiri, Maria Juliana R. Doriqui, Wolfgang Müller‐Felber, Katharina Vill, Tobias B. Haack, Andreas Dufke, Michael Abele, Rolf Stucka, Saima Siddiqi, Noor Ullah, Stephanie Spranger, Deborah Chiabrando, Behiye Bolgül, Yeşim Parman, Pavel Seeman, Angelika Lampert, Jörg B. Schulz, John N. Wood, James J. Cox, Michaela Auer‐Grumbach, Vincent Timmerman, Jonathan De Winter, Andreas C. Themistocleous, Michael E. Shy, David Bennett, Jonathan Baets, Christian A. Hübner, Enrico Leipold, Stephan Züchner, Miriam Elbracht, Arman Çakar, Jan Senderek, Thorsten Hornemann, C. Geoffrey Woods, Mary M. Reilly, Ingo Kurth

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

    DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder ‌ Agustí Rodríguez‐Palmero, Melissa M. Boerrigter, David Gómez‐Andrés, Kimberly A. Aldinger, Íñigo Marcos‐Alcalde, Bernt Popp, David B. Everman, Alysia Kern Lovgren, Stéphanie Arpin, Vahid Bahrambeigi, Gea Beunders, Anne‐Marie Bisgaard, Victoria A. Bjerregaard, Ange‐Line Bruel, Thomas D. Challman, Benjamin Cogné, Christine Coubes, de Man, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Thomas J. Dye, Frances Elmslie, Lars Feuk, Sixto García‐Miñaúr, Tracy S. Gertler, Elisa Giorgio, Nicolas Gruchy, Tobias B. Haack, Chad R. Haldeman‐Englert, Bjørn Ivar Haukanes, Juliane Hoyer, Anna Hurst, Bertrand Isidor, Maria Soller, Sulagna Kushary, Malin Kvarnung, Yuval E. Landau, Kathleen A. Leppig, Anna Lindstrand, Lotte Kleinendorst, Alex MacKenzie, Giorgia Mandrile, Bryce A. Mendelsohn, Setareh Moghadasi, Jenny E.V. Morton, Sébastien Moutton, Amelie J. Müller, Melanie O’Leary, Marta Pacio‐Míguez, María Palomares‐Bralo, Sumit Parikh, Rolph Pfundt, Ben Pode‐Shakked, Anita Rauch, Elena Repnikova, Anya Revah‐Politi, Meredith J. Ross, Claudia Ruivenkamp, Elisabeth Sarrazin, Juliann M. Savatt, Agatha Schlüter, Bitten Schönewolf‐Greulich, Zohra Shad, Charles Shaw‐Smith, Joseph T.C. Shieh, M Shohat, Stephanie Spranger, Heidi Thiese, Frédéric Tran Mau‐Them, Bregje W.M. van Bon, Ineke van de Burgt, Ingrid M.B.H. van de Laar, Esmée van Drie, Mieke M. van Haelst, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Edgard Verdura, Antonio Vitobello, Stephan Waldmüller, Sharon Whiting, Christiane Zweier, Carlos E. Prada, Bert B.A. de Vries, William B. Dobyns, Simone Frizell Reiter, Paulino Gómez‐Puertas, Aurora Pujol, Zeynep Tümer

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder

    The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder ‌ Dmitrijs Rots, Taryn E. Jakub, Crystal Keung, Adam Jackson, Siddharth Banka, Rolph Pfundt, Bert B.A. de Vries, Richard H. van Jaarsveld, Saskia Hopman, Ellen van Binsbergen, Irene Valenzuela, Maja Hempel, Tatjana Bierhals, Fanny Kortüm, François Lecoquierre, Alice Goldenberg, Jens Michael Hertz, Charlotte Brasch Andersen, Maria Kibæk, Eloise J. Prijoles, Roger E. Stevenson, David B. Everman, Wesley G. Patterson, Linyan Meng, Charul Gijavanekar, Karl De Dios, Shenela Lakhani, Tess Levy, Matias Wagner, Dagmar Wieczorek, Paul J. Benke, María Soledad Lopez Garcia, Renée Perrier, Sérgio B. Sousa, Pedro Almeida, Maria José Simões, Bertrand Isidor, Wallid Deb, Andrew A. Schmanski, Omar Abdul‐Rahman, Christophe Philippe, Ange‐Line Bruel, Laurence Faivre, Antonio Vitobello, Christel Thauvin, Jeroen J. Smits, Livia Garavelli, Stefano Giuseppe Caraffi, Francesca Peluso, Laura Davis‐Keppen, Dylan Platt, Erin Royer, Lisette Leeuwen, Margje Sinnema, Alexander P.A. Stegmann, Constance T. R. M. Stumpel, George E. Tiller, Daniëlle G.M. Bosch, Stephanus T. Potgieter, Shelagh Joss, Miranda Splitt, Simon Holden, Matina Prapa, Nicola Foulds, Sofia Douzgou, Kaija Puura, Regina Waltes, Andreas G. Chiocchetti, Christine M. Freitag, F. Kyle Satterstrom, Silvia De Rubeis, Joseph D. Buxbaum, Bruce D. Gelb, Branko Aleksić, Itaru Kushima, Jennifer Howe, Stephen W. Scherer, Alessia Arado, Chiara Baldo, Olivier Patat, Demeer Bénédicte, Diego Lopergolo, Filippo M. Santorelli, Tobias B. Haack, Andreas Dufke, Miriam Bertrand, Ruth Falb, Angelika Rieß, Peter Krieg, Stephanie Spranger, Maria Francesca Bedeschi, Maria Iascone, Sarah Josephi‐Taylor, Tony Roscioli, Michael F. Buckley, Jan Liebelt, Aditi I Dagli, Emmelien Aten, Anna Hurst, Alesha Hicks

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: