Výsledky vyhledávání - Petr Vyleťal

  • Zobrazuji výsledky 1 - 7 z 7
Upřesnit hledání
  1. 1
    Uromodulin Biology and Pathophysiology – An Update

    Uromodulin Biology and Pathophysiology – An Update Autor Petr Vyleťal, Anthony J. Bleyer, Stanislav Kmoch

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome

    Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome Autor Petr Vyleťal, Martina Kublová, Marie Hubálek Kalbáčová, Kateřina Hodaňová, Veronika Barešová, Blanka Stibůrková, Jakub Sikora, Helena Hůlková, J Živný, Jacek Majewski, Anne Simmonds, J. P. Fryns, Gopalakrishnan Venkat‐Raman, M. Elleder, Stanislav Kmoch

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Dominant Renin Gene Mutations Associated with Early-Onset Hyperuricemia, Anemia, and Chronic Kidney Failure

    Dominant Renin Gene Mutations Associated with Early-Onset Hyperuricemia, Anemia, and Chronic Kidney Failure Autor Martina Živná, Helena Hůlková, Marie Matignon, Kateřina Hodaňová, Petr Vyleťal, Marie Hubálek Kalbáčová, Veronika Barešová, Jakub Sikora, Hana Blažková, J Živný, Robert Ivánek, Viktor Stránecký, Jana Sovová, Kathleen Claes, Evelyne Lerut, Jean‐Pierre Fryns, P. Suzanne Hart, Thomas C. Hart, Jeremy N. Adams, Audrey Pawtowski, Maud Clemessy, Jean-Marie Gasc, Marie‐Claire Gubler, Corinne Antignac, M. Elleder, Katja Kapp, Philippe Grimbert, Anthony J. Bleyer, Stanislav Kmoch

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Variable Clinical Presentation of an MUC1 Mutation Causing Medullary Cystic Kidney Disease Type 1

    Variable Clinical Presentation of an MUC1 Mutation Causing Medullary Cystic Kidney Disease Type 1 Autor Anthony J. Bleyer, Stanislav Kmoch, Corinne Antignac, Vicki Robins, Kendrah Kidd, John R. Kelsoe, Gerald A. Hladik, Philip J. Klemmer, Stephen J. Knohl, Steven J. Scheinman, Nam S. Vo, Ann Santi, Alese Harris, Omar Canaday, Nelson Weller, Peter J. Hulick, Kristen J. Vogel, Frederic F. Rahbari-Oskoui, Jennifer Tuazon, Constantinos Deltas, Douglas Somers, André Mégarbané, Paul L. Kimmel, C. John Sperati, Avi Orr‐Urtreger, Shay Ben‐Shachar, David A. Waugh, Stella McGinn, Anthony J. Bleyer, Kateřina Hodaňová, Petr Vyleťal, Martina Živná, Thomas C. Hart, P. Suzanne Hart

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia

    Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia Autor Nikhita Bolar, Christelle Golzio, Martina Živná, Gaëlle Hayot, Christine Van Hemelrijk, Dorien Schepers, Geert Vandeweyer, Alexander Hoischen, Jeroen R. Huyghe, Ann Raes, E Matthys, Emiel Sys, M Azou, Marie‐Claire Gubler, Marleen Praet, Guy Van Camp, Kelsey McFadden, Igor Pediaditakis, Anna Přistoupilová, Kateřina Hodaňová, Petr Vyleťal, Hana Hartmannová, Viktor Stránecký, Helena Hůlková, Veronika Barešová, Ivana Jedličková, Jana Sovová, Aleš Hnı́zda, Kendrah Kidd, Anthony J. Bleyer, Richard Spong, Johan Vande Walle, Geert Mortier, Han G. Brunner, Lut Van Laer, Stanislav Kmoch, Nicholas Katsanis, Bart Loeys

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations

    Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations Autor Kendrah Kidd, Petr Vyleťal, Céline Schaeffer, Eric Olinger, Martina Živná, Kateřina Hodaňová, Victoria Robins, Emily Johnson, Abbigail Taylor, Lauren Martin, Claudia Izzi, Sofía Jorge, Joaquim Calado, Rosa J. Torres, Karl Lhotta, Dominik Steubl, Daniel P. Gale, Christine Gast, Eva C. Gombos, Hannah C. Ainsworth, Ying Maggie Chen, Jorge Reis Almeida, Cintia Fernandes Souza, Catarina Silveira, Rita Raposeiro, Nelson Weller, Peter J. Conlon, Susan Murray, Katherine A. Benson, Gianpiero L. Cavalleri, Miroslav Votruba, Alena Vrbacká, Antonio Amoroso, Daniela Gianchino, Gianluca Caridi, Gian Marco Ghiggeri, Jasmin Divers, Francesco Scolari, Olivier Devuyst, Luca Rampoldi, Stanislav Kmoch, Anthony J. Bleyer

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing

    Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing Autor Andrew Kirby, Andreas Gnirke, David B. Jaffe, Veronika Barešová, Nathalie Pochet, Brendan Blumenstiel, Chun Ye, Daniel Aird, Christine Stevens, James Robinson, Moran N. Cabili, Irit Gat‐Viks, Edward Kelliher, Riza M. Daza, Matthew DeFelice, Helena Hůlková, Jana Sovová, Petr Vyleťal, Corinne Antignac, Mitchell Guttman, Robert E. Handsaker, Danielle Perrin, Scott Steelman, Snævar Sigurðsson, Steven J. Scheinman, Carrie Sougnez, Kristian Cibulskis, Melissa Parkin, Todd J. Green, Elizabeth J. Rossin, Michael C. Zody, Ramnik J. Xavier, Martin R. Pollak, Seth L. Alper, Kerstin Lindblad‐Toh, Stacey B. Gabriel, P. Suzanne Hart, Aviv Regev, Chad Nusbaum, Stanislav Kmoch, Anthony J. Bleyer, Eric S. Lander, Mark J. Daly

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: