Kết quả tìm kiếm - Livia Garavelli

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mowat-Wilson syndrome

    Mowat-Wilson syndrome Bằng Livia Garavelli, Paola Cerruti Mainardi

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Smith-Magenis Syndrome—Clinical Review, Biological Background and Related Disorders

    Smith-Magenis Syndrome—Clinical Review, Biological Background and Related Disorders Bằng Berardo Rinaldi, Roberta Villa, Alessandra Sironi, Livia Garavelli, Palma Finelli, Maria Francesca Bedeschi

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    <i>PRKACB</i> and Carney Complex

    <i>PRKACB</i> and Carney Complex Bằng Antonella Forlino, Annalisa Vetro, Livia Garavelli, Roberto Ciccone, Edra London, Constantine A. Stratakis, Orsetta Zuffardi

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog–Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients

    Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog–Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients Bằng Alfredo Orrico, Lucia Galli, Maria Luigia Cavaliere, Livia Garavelli, Jean‐Pierre Fryns, Ellen Crushell, Maria Michela Rinaldi, Ana Medeira, Vincenzo Sorrentino

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Ten-Year Longitudinal Study of Thyroid Function in Children with Down's Syndrome

    Ten-Year Longitudinal Study of Thyroid Function in Children with Down's Syndrome Bằng Lorenzo Iughetti, Barbara Predieri, Patrizia Bruzzi, Flavia Predieri, Giulia Vellani, Simona Filomena Madeo, Livia Garavelli, Ornella Biagioni, Giorgio Bedogni, Mauro Bozzola

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Clinical genetic services in the Emilia-Romagna region, Italy: current activity and open issues: a mixed-method study

    Clinical genetic services in the Emilia-Romagna region, Italy: current activity and open issues: a mixed-method study Bằng Lea Godino, Enrico Ambrosini, Valeria Barili, Claudio Graziano, Livia Garavelli, Olga Calabrese, Marcella Neri, Luca Sangiorgi, Benedetta Bertonazzi, Giovanni Innella, Daniela Turchetti, Antonio Percesepe

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations

    Clinical and molecular characterization of 40 patients with classic Ehlers–Danlos syndrome: identification of 18 COL5A1 and 2 COL5A2 novel mutations Bằng Marco Ritelli, Chiara Dordoni, Marina Venturini, Nicola Chiarelli, Stefano Quinzani, Michele Traversa, Nicoletta Zoppi, Annalisa Vascellaro, Anita Wischmeijer, Emanuela Manfredini, Livia Garavelli, Piergiacomo Calzavara‐Pinton, Marina Colombi

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    A Restricted Spectrum of Mutations in the SMAD4 Tumor-Suppressor Gene Underlies Myhre Syndrome

    A Restricted Spectrum of Mutations in the SMAD4 Tumor-Suppressor Gene Underlies Myhre Syndrome Bằng Viviana Caputo, L Cianetti, Marcello Niceta, Claudio Carta, Andrea Ciolfi, Gianfranco Bocchinfuso, E. Carrani, Maria Lisa Dentici, Elisa Biamino, Elga Fabia Belligni, Livia Garavelli, Loredana Boccone, Daniela Melis, Generoso Andria, Bruce D. Gelb, Lorenzo Stella, Margherita Silengo, Bruno Dallapiccola, Marco Tartaglia

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study

    Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopathies with Early Onset: A Multicenter Study Bằng Benedetta Cavirani, Carlotta Spagnoli, Stefano Giuseppe Caraffi, A Cavalli, Carlo Alberto Cesaroni, Gianni Cutillo, Valentina De Giorgis, Daniele Frattini, Giulia Bruna Marchetti, Silvia Masnada, Angela Peron, Susanna Rizzi, Costanza Varesio, Luigina Spaccini, Aglaia Vignoli, Maria Paola Canevini, Pierangelo Veggiotti, Livia Garavelli, Carlo Fusco

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis

    The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis Bằng Viviana Palazzo, Aldesia Provenzano, Francesca Becherucci, Giulia Sansavini, Benedetta Mazzinghi, Valerio Orlandini, Laura Giunti, Rosa Maria Roperto, Marilena Pantaleo, Rosangela Artuso, Elena Andreucci, Sara Bargiacchi, Giovanna Traficante, Stefano Stagi, Luisa Murer, Elisa Benetti, Francesco Emma, Mario Giordano, Francesca Rivieri, Giacomo Colussi, Silvana Penco, Emanuela Manfredini, Rosa Caruso, Livia Garavelli, Simeone Andrulli, Gianluca Vergine, Nunzia Miglietti, Elena Mancini, Cristina Malaventura, Antonio Percesepe, Enrico Grosso, Marco Materassi, Paola Romagnani, Sabrina Giglio

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome

    Loss-of-Function Mutations in PTPN11 Cause Metachondromatosis, but Not Ollier Disease or Maffucci Syndrome Bằng Margot E. Bowen, Eric D. Boyden, Ingrid A. Holm, Belinda Campos‐Xavier, Luisa Bonafé, Andrea Superti‐Furga, Shiro Ikegawa, Valérie Cormier‐Daire, Judith V.M.G. Bovée, Twinkal C. Pansuriya, Sérgio B. Sousa, Ravi Savarirayan, Elena Andreucci, Miikka Vikkula, Livia Garavelli, Caroline Pottinger, Toshihiko Ogino, Akinori Sakai, Bianca M. Regazzoni, Wim Wuyts, Luca Sangiorgi, Elena Pedrini, Mei Zhu, Harry P. Kozakewich, James R. Kasser, J.G. Seidman, Kyle C. Kurek, Matthew L. Warman

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice

    Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice Bằng Joe Rainger, Ellen van Beusekom, Jacqueline Ramsay, Lisa McKie, Lihadh Al‐Gazali, R Pallotta, Anita Saponari, Peter Branney, Malcolm E Fisher, Harris Morrison, Louise S. Bicknell, Philippe Gautier, Paul Perry, Kishan Sokhi, David Sexton, Tanya Bardakjian, Adele Schneider, Nursel Elcioğlu, Ferda Özkınay, Rainer Koenig, André Mégarbané, C. Nur Semerci, Ayesha Khan, Saemah Nuzhat Zafar, Raoul C. M. Hennekam, Sérgio B. Sousa, Lina Ramos, Livia Garavelli, Andrea Superti Furga, Anita Wischmeijer, Ian J. Jackson, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Han G. Brunner, Dagmar Wieczorek, Hans van Bokhoven, David Fitzpatrick

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of<scp>K</scp>abuki Syndrome Patients

    Molecular Analysis, Pathogenic Mechanisms, and Readthrough Therapy on a Large Cohort of<scp>K</scp>abuki Syndrome Patients Bằng Lucia Micale, Bartolomeo Augello, Claudia Maffeo, Angelo Selicorni, Federica Zucchetti, Carmela Fusco, Pasquelena De Nittis, Maria Teresa Pellico, Barbara Mandriani, Rita Fischetto, Loredana Boccone, Margherita Silengo, Elisa Biamino, Chiara Perrìa, Stefano Sotgiu, Gigliola Serra, Elisabetta Lapi, Marcella Neri, Alessandra Ferlini, Maria Luigia Cavaliere, Pietro Chiurazzi, Matteo Della Monica, Gioacchino Scarano, Francesca Faravelli, Paola Ferrari, Laura Mazzanti, Alba Pilotta, Maria Grazia Patricelli, Maria Francesca Bedeschi, Francesco Benedicenti, Paolo Prontera, Benedetta Toschi, Leonardo Salviati, Daniela Melis, E. Di Battista, Alessandra Vancini, Livia Garavelli, Leopoldo Zelante, Giuseppe Merla

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of kabuki syndrome patients

    Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of kabuki syndrome patients Bằng Lucia Micale, Bartolomeo Augello, Carmela Fusco, Angelo Selicorni, Maria Nicla Loviglio, Margherita Silengo, Alexandre Reymond, Barbara Gumiero, Federica Zucchetti, Ester Valentina D’Addetta, Elga Fabia Belligni, Alessia Calcagnì, M. Cristina Digilio, Bruno Dallapiccola, Francesca Faravelli, Francesca Forzano, Maria Accadia, Aldo Bonfante, Maurizio Clementi, Cecilia Daolio, Sofia Douzgou, Paola Ferrari, Rita Fischetto, Livia Garavelli, Elisabetta Lapi, Teresa Mattina, Daniela Melis, Maria Grazia Patricelli, Manuela Priolo, Paolo Prontera, Alessandra Renieri, Maria Antonietta Mencarelli, Gioacchino Scarano, Matteo Della Monica, Benedetta Toschi, Licia Turolla, Alessandra Vancini, Adriana Zatterale, Orazio Gabrielli, Leopoldo Zelante, Giuseppe Merla

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development

    NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development Bằng Clara van Karnebeek, Luisa Bonafé, Xiao‐Yan Wen, Maja Tarailo‐Graovac, Sara Balzano, Béryl Royer‐Bertrand, Angel Ashikov, Livia Garavelli, Isabella Mammi, Licia Turolla, Catherine Breen, Dian Donnai, Valérie Cormier‐Daire, Delphine Héron, Gen Nishimura, Shinichi Uchikawa, Belinda Campos‐Xavier, Antonio Rossi, Thierry Hennet, Koroboshka Brand‐Arzamendi, Jacob Rozmus, Keith Harshman, Brian J. Stevenson, Enrico Girardi, Giulio Superti‐Furga, Tammie Dewan, Alissa Collingridge, Jessie Halparin, Colin J.D. Ross, Margot I. Van Allen, Andrea Rossi, Udo F. H. Engelke, Leo A. J. Kluijtmans, E. van der Heeft, G. Herma Renkema, Arjan de Brouwer, Karin Huijben, Fokje Zijlstra, Torben Heise, Thomas J. Boltje, Wyeth W. Wasserman, Carlo Rivolta, Sheila Unger, Dirk J. Lefeber, Ron A. Wevers, Andrea Superti‐Furga

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome

    Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome Bằng Saskia M. Maas, Adam Shaw, Hennie Bikker, H.-J. Lüdecke, Karin van der Tuin, Magdalena Badura‐Stronka, Elga Fabia Belligni, Elisa Biamino, Maria Teresa Bonati, Daniel R. Carvalho, Jan-Maarten Cobben, de Man, Nicolette S. den Hollander, Nataliya Di Donato, Livia Garavelli, Sabine Grønborg, Johanna C. Herkert, A. Jeannette M. Hoogeboom, Aleksander Jamsheer, Anna Latos‐Bieleńska, Anneke Maat‐Kievit, Cinzia Magnani, Carlo Marcelis, Inge B. Mathijssen, Maartje Nielsen, Ellen Otten, Lilian Bomme Ousager, Jacek Pilch, Astrid S. Plomp, Gemma Poke, Anna Poluha, Renata Posmyk, Claudine Rieubland, Margharita Silengo, Marleen Simon, Elisabeth Steichen, Connie T. R. M. Stumpel, Katalin Szakszon, Edit Polonkai, Jenneke van den Ende, Antony van der Steen, Ton van Essen, Arie van Haeringen, Johanna M. van Hagen, Joanne Verheij, Marcel M.A.M. Mannens, Raoul C. M. Hennekam

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Mowat-Wilson syndrome: growth charts

    Mowat-Wilson syndrome: growth charts Bằng Ivan Ivanovski, Olivera Djurić, Serena Broccoli, Stefano Giuseppe Caraffi, Patrizia Accorsi, Margaret P Adam, Kristina Avela, Magdalena Badura‐Stronka, Allan Bayat, Jill Clayton‐Smith, Isabella Cocco, Duccio Maria Cordelli, Goran Čuturilo, Veronica Di Pisa, Juliette Dupont Garcia, Roberto Gastaldi, Lucio Giordano, Andrea Guala, Christina Engel Hoei‐Hansen, Mie Inaba, Alessandro Iodice, Jens Erik Nielsen, Vladimir Kuburović, Brissia Lazalde-Medina, Barış Malbora, Seiji Mizuno, Oana Moldovan, Rikke S. Møller, Petra Muschke, Valeria Otelli, Chiara Pantaleoni, Carmelo Piscopo, María Luisa Poch-Olivé, Igor Prpić, Purificación Marín Reina, Federico Raviglione, Emilia Ricci, Emanuela Scarano, Graziella Simonte, Robert Śmigiel, George A. Tanteles, Luigi Tarani, Aurélien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha A. Schrier Vergano, Karin Writzl, Bert Callewaert, Salvatore Savasta, Maria Elisabeth Street, Lorenzo Iughetti, Sergio Bernasconi, Paolo Giorgi Rossi, Livia Garavelli

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum

    Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum Bằng Tamsin Gannon, Rahat Perveen, Hélene Schlecht, Simon Ramsden, Beverley Anderson, Bronwyn Kerr, Ruth Day, Siddharth Banka, Mohnish Suri, Siren Berland, Michael T. Gabbett, Alan Ma, Stanislas Lyonnet, Valérie Cormier‐Daire, Rüstem Yilmaz, Guntram Borck, Dagmar Wieczorek, Britt‐Marie Anderlid, Sarah Smithson, Julie Vogt, Heather Moore-Barton, Pelin Özlem Şimşek‐Kiper, Isabelle Maystadt, Anne Destrèe, Jessica Bucher, Brad Angle, Shehla Mohammed, Emma Wakeling, Sue Price, Amihood Singer, Yves Sznajer, Annick Toutain, Damien Haye, Ruth Newbury‐Ecob, Mélanie Fradin, Julie McGaughran, Beyhan Tüysüz, Mark Tein, Katelijne Bouman, Tabib Dabir, Jenneke van den Ende, Ho‐Ming Luk, Daniela T. Pilz, Jacqueline Eason, Sally Davies, William Reardon, Livia Garavelli, Orsetta Zuffardi, Koenraad Devriendt, Ruth Armstrong, Diana Johnson, Martine Doco‐Fenzy, Emilia Bijlsma, Sheila Unger, Hermine E. Veenstra‐Knol, Jürgen Kohlhase, Ivan F. M. Lo, Janine Smith, Jill Clayton‐Smith

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Neuroimaging findings in Mowat–Wilson syndrome: a study of 54 patients

    Neuroimaging findings in Mowat–Wilson syndrome: a study of 54 patients Bằng Livia Garavelli, Ivan Ivanovski, Stefano Giuseppe Caraffi, Daniela Santodirocco, Marzia Pollazzon, Duccio Maria Cordelli, Ebtesam Abdalla, Patrizia Accorsi, Margaret P Adam, Chiara Baldo, Allan Bayat, Elga Fabia Belligni, Federico Bonvicini, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Guido Cocchi, Goran Čuturilo, Koenraad Devriendt, Mary Beth Dinulos, Olivera Djurić, Roberta Epifanio, Francesca Faravelli, Debora Formisano, Lucio Giordano, Marina Grasso, Sabine Grønborg, Alessandro Iodice, Lorenzo Iughetti, Didier Lacombe, Massimo Maggi, Barış Malbora, Isabella Mammi, Sébastien Moutton, Rikke S. Møller, Petra Muschke, Manuela Napoli, Chiara Pantaleoni, Rosario Pascarella, Alessandro Pellicciari, María Luisa Poch-Olivé, Federico Raviglione, Francesca Rivieri, Carmela Russo, Salvatore Savasta, Gioacchino Scarano, Angelo Selicorni, Margherita Silengo, Giovanni Sorge, Luigi Tarani, Luíz Gonzaga Tone, Annick Toutain, Aurélien Trimouille, Elvis Terci Valera, Samantha A. Schrier Vergano, Nicoletta Zanotta, Marcella Zollino, William B. Dobyns, Alex R. Paciorkowski

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution

    PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution Bằng Ghayda Mirzaa, Andrew E. Timms, Valerio Conti, Evan A. Boyle, Katta M. Girisha, Beth Martin, Martin Kircher, Carissa Olds, Jane Juusola, Sarah Collins, Kaylee Park, Melissa Carter, Ian Glass, Inge Krägeloh-Mann, David Chitayat, Aditi Shah Parikh, Rachael Bradshaw, Erin Torti, Steve Braddock, Leah W. Burke, Sondhya Ghedia, Mark Stephan, Fiona Stewart, Chitra Prasad, Melanie Napier, Sulagna C. Saitta, Rachel Straussberg, Michael T. Gabbett, Bridget O’Connor, Catherine E. Keegan, Lim Jiin Yin, Angeline Lai, Nicole Martin, Margaret L. McKinnon, Marie-Claude Addor, Luigi Boccuto, Charles E. Schwartz, Agustina Lanöel, Robert L. Conway, Koenraad Devriendt, Katrina Tatton‐Brown, Mary Ella Pierpont, Michael J. Painter, Lisa Worgan, James D. Reggin, Raoul C. M. Hennekam, Karen D. Tsuchiya, Colin C. Pritchard, Mariana Aracena, Karen W. Gripp, Maria Cordisco, Hilde Van Esch, Livia Garavelli, Cynthia J. Curry, Anne Goriely, Hülya Kayserilli, Jay Shendure, John M. Graham, Renzo Guerrini, William B. Dobyns

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: