תוצאות חיפוש - Helger G. Yntema

Refine Results
  1. 1
    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data

    Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data מאת Kévin Yauy, Nicole de Leeuw, Helger G. Yntema, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats

    Clinical exome sequencing—Mistakes and caveats מאת Jordi Corominas, Sanne P. Smeekens, Marcel Nelen, Helger G. Yntema, Erik‐Jan Kamsteeg, Rolph Pfundt, Christian Gilissen

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era

    Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era מאת Kyra E. Stuurman, Marieke Joosten, Ineke van der Burgt, Mariet W. Elting, Helger G. Yntema, Hanne Meijers‐Heijboer, Tuula Rinne

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Functional Characterization of Human RSK4, a New 90-kDa Ribosomal S6 Kinase, Reveals Constitutive Activation in Most Cell Types

    Functional Characterization of Human RSK4, a New 90-kDa Ribosomal S6 Kinase, Reveals Constitutive Activation in Most Cell Types מאת Bettina Dümmler, Camilla Hauge, Joachim Silber, Helger G. Yntema, Lars Schack Kruse, Birte Kofoed, Brian A. Hemmings, Dario R. Alessi, Morten Frödin

    יצא לאור 2005
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Reflecting on Earlier Experiences with Unsolicited Findings: Points to Consider for Next‐Generation Sequencing and Informed Consent in Diagnostics

    Reflecting on Earlier Experiences with Unsolicited Findings: Points to Consider for Next‐Generation Sequencing and Informed Consent in Diagnostics מאת Tessel Rigter, Lidewij Henneman, Ulf Kristoffersson, Alison Hall, Helger G. Yntema, Pascal Borry, Holger Tönnies, Quinten Waisfisz, Mariet W. Elting, Wybo Dondorp, Martina C. Cornel

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    The etiological evaluation of sensorineural hearing loss in children

    The etiological evaluation of sensorineural hearing loss in children מאת E.A. van Beeck Calkoen, M. S. D. Engel, Jiddeke M. van de Kamp, Helger G. Yntema, S. Theo Goverts, Mark Mulder, Paul Merkus, Erik F. Hensen

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease

    1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease מאת Lonneke Haer‐Wigman, Vyne van der Schoot, Ilse Feenstra, Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Christian Gilissen, Han G. Brunner, Lisenka E.L.M. Vissers, Helger G. Yntema

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Noonan syndrome gain-of-function mutations in<i>NRAS</i>cause zebrafish gastrulation defects

    Noonan syndrome gain-of-function mutations in<i>NRAS</i>cause zebrafish gastrulation defects מאת Vincent Runtuwene, Mark van Eekelen, John Overvoorde, Holger Rehmann, Helger G. Yntema, Willy M. Nillesen, Arie van Haeringen, Ineke van der Burgt, Boudewijn Burgering, Jeroen den Hertog

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects

    The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects מאת Hila Fridman, Helger G. Yntema, Reedik Mägi, Reidar Andreson, Andres Metspalu, Massimo Mezzavilla, Chris Tyler‐Smith, Yali Xue, Shai Carmi, Ephrat Levy‐Lahad, Christian Gilissen, Han G. Brunner

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Identification of 51 Novel Exons of the Usher Syndrome Type 2A (USH2A) Gene That Encode Multiple Conserved Functional Domains and That Are Mutated in Patients with Usher Syndrome Type II

    Identification of 51 Novel Exons of the Usher Syndrome Type 2A (USH2A) Gene That Encode Multiple Conserved Functional Domains and That Are Mutated in Patients with Usher Syndrome T... מאת Erwin van Wijk, Ronald J. E. Pennings, Heleen te Brinke, Annemarie Claassen, Helger G. Yntema, Lies H. Hoefsloot, Frans P.M. Cremers, Cor W. R. J. Cremers, Hannie Kremer

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Points to consider for laboratories reporting results from diagnostic genomic sequencing

    Points to consider for laboratories reporting results from diagnostic genomic sequencing מאת Danya F. Vears, Karine Sénécal, Angus Clarke, Leigh Jackson, Anne‐Marie Laberge, Luca Lovrečić, Amélie Piton, Koen L.I. van Gassen, Helger G. Yntema, Bartha Maria Knoppers, Pascal Borry

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    High Prevalence of SLC6A8 Deficiency in X-Linked Mental Retardation

    High Prevalence of SLC6A8 Deficiency in X-Linked Mental Retardation מאת Efraim H. Rosenberg, Lígia S. Almeida, Tjitske Kleefstra, Rose S. deGrauw, Helger G. Yntema, Nadia Bahi, Claude Moraine, Hans‐Hilger Ropers, Jean‐Pierre Fryns, Ton J. deGrauw, Cornelis Jakobs, Gajja S. Salomons

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Erratum: Guidelines for diagnostic next-generation sequencing

    Erratum: Guidelines for diagnostic next-generation sequencing מאת Gert Matthijs, Erika Souche, Mariëlle Alders, Anniek Corveleyn, Sebastian Eck, Ilse Feenstra, Valérie Race, Erik A. Sistermans, Marc Sturm, Marjan M. Weiss, Helger G. Yntema, Egbert Bakker, Hans Scheffer, Peter Bauer

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Errata/Corrigenda
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Novel NCC mutants and functional analysis in a new cohort of patients with Gitelman syndrome

    Novel NCC mutants and functional analysis in a new cohort of patients with Gitelman syndrome מאת Bob Glaudemans, Helger G. Yntema, Pedro San‐Cristobal, Jeroen Schoots, Rolph Pfundt, E.-J. Kamsteeg, René J.M. Bindels, Nine V.A.M. Knoers, Joost G.J. Hoenderop, Lies H. Hoefsloot

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Guidelines for diagnostic next-generation sequencing

    Guidelines for diagnostic next-generation sequencing מאת Gert Matthijs, Erika Souche, Mariëlle Alders, Anniek Corveleyn, Sebastian Eck, Ilse Feenstra, Valérie Race, Erik A. Sistermans, Marc Sturm, Marjan M. Weiss, Helger G. Yntema, Egbert Bakker, Hans Scheffer, Peter Bauer

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    <i>De novo <scp>WNT5A</scp></i>‐associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype

    <i>De novo <scp>WNT5A</scp></i>‐associated autosomal dominant Robinow syndrome suggests specificity of genotype and phenotype מאת Maian Roifman, Carlo Marcelis, Tara Paton, Christian R. Marshall, Rachel Silver, Jamie L. Lohr, Helger G. Yntema, Hanka Venselaar, Hülya Kayserili, Bregje W.M. van Bon, Gareth Seaward, Han G. Brunner, David Chitayat

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Frequency and origin of the c.2090T&gt;G p.(Leu697Trp) MYO3A variant associated with autosomal dominant hearing loss

    Frequency and origin of the c.2090T&gt;G p.(Leu697Trp) MYO3A variant associated with autosomal dominant hearing loss מאת André Silva Bueno, Kelly Nunes, Alex Marcel Moreira Dias, Leandro Ucela Alves, Beatriz de Castro Andrade Mendes, Juliana Sampaio‐Silva, Jeroen J. Smits, Helger G. Yntema, Diogo Meyer, Karina Lezirovitz, Regina Célia Mingroni‐Netto

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield

    Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield מאת Bart van der Sanden, Jordi Corominas, Michelle de Groot, Maartje Pennings, Rowdy Meijer, Nienke E. Verbeek, Bart van de Warrenburg, Meyke Schouten, Helger G. Yntema, Lisenka E.L.M. Vissers, Erik‐Jan Kamsteeg, Christian Gilissen

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation

    Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation מאת Marjolijn C.J. Jongmans, Ineke van der Burgt, Peter M. Hoogerbrugge, C. Noordam, Helger G. Yntema, Willy M. Nillesen, Roland P Kuiper, Marjolijn J. L. Ligtenberg, Ad Geurts van Kessel, J. Han van Krieken, Lambertus A. Kiemeney, Nicoline Hoogerbrugge

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Mutations in the Human TBX4 Gene Cause Small Patella Syndrome

    Mutations in the Human TBX4 Gene Cause Small Patella Syndrome מאת Ernie M.H.F. Bongers, Pascal H. G. Duijf, Sylvia E. C. van Beersum, Jeroen Schoots, Albert van Kampen, A Burckhardt, Ben C.J. Hamel, F Losan, Lies H. Hoefsloot, Helger G. Yntema, Nine V.A.M. Knoers, Hans van Bokhoven

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: