Որոնման արդյունքները

Expression of human and Chinese hamster hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase cDNA recombinants in cultured Lesch-Nyhan and Chinese hamster fibroblasts. ‌ John Brennand, David Konecki, C. Thomas Caskey

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Studies on Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase in Fibroblasts from Patients with the Lesch-Nyhan Syndrome ‌ William N. Kelley, Jean C. Meade

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dopamine deficiency in a genetic mouse model of Lesch-Nyhan disease ‌ H. A. Jinnah, BE Wojcik, Mary Hunt, Neelam Narang, KY Lee, Menek Goldstein, JK Wamsley, PJ Langlais, Theodore Friedmann

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Partial phenotypic correction of human Lesch-Nyhan (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase-deficient) lymphoblasts with a transmissible retroviral vector. ‌ Randall C. Willis, Douglas J. Jolly, A. Dusty Miller, Matthew M. Plent, A C Esty, PearlR. Anderson, Huei-Che Chang, Oliver W. Jones, J. Edwin Seegmiller, Theodore Friedmann

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Metabolic disorders of purine metabolism affecting the nervous system ‌ Hyder A. Jinnah, Richard L. Sabina, Georges Berghe

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of mutations leading to the Lesch-Nyhan syndrome by automated direct DNA sequencing of in vitro amplified cDNA. ‌ Richard A. Gibbs, P N Nguyen, Lincoln J. McBride, S M Koepf, C. Thomas Caskey

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Hemizygous Expression of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase in Erythrocytes of Heterozygotes for the Lesch-Nyhan Syndrome ‌ William L. Nyhan, Bohdan Bakay, James D. Connor, James F. Marks, Doman K. Keele

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a new lesch-nyhan syndrome mutation (HPRT BRASIL) and analysis of potentially heterozygous females ‌ Patrick J. OʼNeill, Lucy Trombley, MARY GUNDEL, Timothy C. Hunter, Janice A. Nicklas, MARA LUCIA S. FERREIRA, MARIA JULIA BUGALLO, ANTÔNIO CARLOS FARIAS, Alfredo Löhr, MERI DIAMANTOPOULOS, Salmo Raskin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnosis and Treatment of the Lesch-Nyhan Syndrome ‌ J.C. Crawhall, J. Frank Henderson, W. N. Kelley

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Linkage between HPRTB STR alleles and Lesch–Nyhan syndrome inside a family: Implications in forensic casework ‌ Adriana González Gil, Adriana Castillo, Fernando Rodrı́guez, António Amorim, Leonor Gusmão

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Update on the Phenotypic Spectrum of Lesch-Nyhan Disease and its Attenuated Variants ‌ Rosa J. Torres, Juan Puig, H. A. Jinnah

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lesch-Nyhan disease: from mechanism to model and back again ‌ Hyder A. Jinnah

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency: Chemical Agents Selective for Mutant or Normal Cultured Fibroblasts in Mixed and Heterozygote Cultures ‌ Wilfred Y. Fujimoto, J. H. Subak‐Sharpe, J. Edwin Seegmiller

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Central nervous system dysfunction and erythrocyte guanosine triphosphate depletion in purine nucleoside phosphorylase deficiency. ‌ H. Anne Simmonds, Lynette D. Fairbanks, G. S. Morris, Gareth J. Morgan, Alan R. Watson, Peter Timms, Baljinder Singh

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Purinergic signaling in human pluripotent stem cells is regulated by the housekeeping gene encoding hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase ‌ Lina Mastrangelo, Ji‐Eun Kim, Atsushi Miyanohara, Tae Hyuk Kang, Theodore Friedmann

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evidence for Transfer of Enzyme Product as the Basis of Metabolic Cooperation between Tissue Culture Fibroblasts of Lesch-Nyhan Disease and Normal Cells ‌ Rody P. Cox, Marjorie R. Krauss, M. Earl Balis, Joseph Dancis

Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in ten subjects determined by direct sequencing of amplified transcripts. ‌ Beverly L. Davidson, Susan A. Tarlé, T D Palella, William N. Kelley

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease ‌ H. A. Jinnah, Irène Ceballos-Picot, Rosa J. Torres, Jasper E. Visser, David J. Schretlen, Ana Verdú, Laura E. Laróvere, Chung‐Jen Chen, Antonio Cossu, Chien‐Hui Wu, Radhika Sampat, Shun‐Jen Chang, Raquel Dodelson de Kremer, William L. Nyhan, James C. Harris, Stephen G. Reich, Juan Puig

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome ‌ Rosa J. Torres, Juan Puig

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome ‌ William J. Arnold, Jean C. Meade, William N. Kelley

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը