Výsledky vyhledávání - Irène Ceballos-Picot

  • Zobrazuji výsledky 1 - 9 z 9
Upřesnit hledání
  1. 1
    Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency

    Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency Autor Guillaume Bollée, Jérôme Harambat, A Bensman, Bertrand Knebelmann, Michel Daudon, Irène Ceballos-Picot

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase regulates early developmental programming of dopamine neurons: implications for Lesch-Nyhan disease pathogenesis

    Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase regulates early developmental programming of dopamine neurons: implications for Lesch-Nyhan disease pathogenesis Autor Irène Ceballos-Picot, Lionel Mockel, Marie‐Claude Potier, Luce Dauphinot, Thomas L. Shirley, R. Torero-Ibad, Julia Fuchs, H. A. Jinnah

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Phenotype and Genotype Characterization of Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency

    Phenotype and Genotype Characterization of Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency Autor Guillaume Bollée, Cécile Dollinger, Lucile Boutaud, Delphine Guillemot, A Bensman, Jérôme Harambat, P. Deteix, Michel Daudon, Bertrand Knebelmann, Irène Ceballos-Picot

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients

    New biomarkers for early diagnosis of Lesch-Nyhan disease revealed by metabolic analysis on a large cohort of patients Autor Irène Ceballos-Picot, Aurélia Le Dantec, Anaïs Brassier, Jean‐Philippe Jaïs, Morgan Ledroit, Julie Cahu, Hang‐Korng Ea, Bertrand Daignan‐Fornier, Benoı̂t Pinson

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy

    MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy Autor Diego Martinelli, Lorena Travaglini, Christian A. Drouin, Irène Ceballos-Picot, Teresa Rizza, Enrico Bertini, Rosalba Carrozzo, Stefania Petrini, Pascale de Lonlay, Maya El Hachem, Laurence Hubert, Alexandre Montpetit, Giuliano Torre, Carlo Dionisi‐Vici

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Genotype–phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder

    Genotype–phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder Autor Rong Fu, Irène Ceballos-Picot, Rosa J. Torres, Laura E. Laróvere, Yasukazu Yamada, Khue Vu Nguyen, Madhuri Hegde, Jasper E. Visser, David J. Schretlen, William L. Nyhan, Juan Puig, Patrick J. OʼNeill, Hyder A. Jinnah

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Recurrent 2,8-Dihydroxyadenine Nephropathy: A Rare but Preventable Cause of Renal Allograft Failure

    Recurrent 2,8-Dihydroxyadenine Nephropathy: A Rare but Preventable Cause of Renal Allograft Failure Autor Mohamad Zaidan, Runólfur Pálsson, Élodie Merieau, Émilie Cornec-Le Gall, A. Garstka, Umberto Maggiore, P. Deteix, Michèle Battista, Ève-Reine Gagné, Irène Ceballos-Picot, J.P. Duong Van Huyen, Christophe Legendre, Michel Daudon, Viðar Ö. Eðvarðsson, Bertrand Knebelmann

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease

    Attenuated variants of Lesch-Nyhan disease Autor H. A. Jinnah, Irène Ceballos-Picot, Rosa J. Torres, Jasper E. Visser, David J. Schretlen, Ana Verdú, Laura E. Laróvere, Chung‐Jen Chen, Antonio Cossu, Chien‐Hui Wu, Radhika Sampat, Shun‐Jen Chang, Raquel Dodelson de Kremer, William L. Nyhan, James C. Harris, Stephen G. Reich, Juan Puig

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Delineation of the motor disorder of Lesch–Nyhan disease

    Delineation of the motor disorder of Lesch–Nyhan disease Autor Hyder A. Jinnah, Jasper E. Visser, James C. Harris, Alfonso Verdú, Laura E. Laróvere, Irène Ceballos-Picot, Pedro Gonzalez‐Alegre, Vladimir Neychev, Rosa J. Torres, Olivier Dulac, Isabelle Desguerre, David J. Schretlen, Kenneth L. Robey, Gabor Barabas, Bastiaan R. Bloem, William L. Nyhan, Raquel de Kremer, Gary E. Eddey, Juan Puig, Stephen G. Reich

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: