Uniparental disomy in a population of 32,067 clinical exome trios
PURPOSE: Data on the clinical prevalence and spectrum of uniparental disomy (UPD) remain limited. Trio exome sequencing (ES) presents a comprehensive method for detection of UPD alongside sequence and copy-number variant analysis. METHODS: We analyzed 32,067 ES trios referred for diagnostic testing...
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| मुख्य लेखकों: | , , , , , , , , |
|---|---|
| स्वरूप: | मूलपाठ |
| भाषा: | अंग्रेज़ी |
| प्रकाशित: |
Nature Publishing Group US
2021
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| विषय: | |
| ऑनलाइन पहुंच: | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8187148/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33495530 http://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-01092-8 |
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