Severe immune dysregulation with neurological impairment and minor bone changes in a child with spondyloenchondrodysplasia due to two novel mutations in the ACP5 gene
Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is a rare skeletal dysplasia, characterized by metaphyseal lesions, neurological impairment and immune dysregulation associated with lupus-like features. SPENCD is caused by biallelic mutations in the ACP5 gene encoding tartrate-resistant phosphatase. We report on...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | পাঠ্য |
| ভাষা: | ইংরেজি |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2015
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4562156/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26346816 http://dx.doi.org/10.1186/s12969-015-0035-7 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|