Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay

Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay

Long QT syndrome (LQTS), caused by the dysfunction of cardiac ion channels, increases the risk of sudden death in otherwise healthy young people. For many variants in LQTS genes there is insufficient evidence to make a definitive genetic diagnosis. We have established a robust functional patch clamp...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Kate Thomson, Connie Jiang, Ebony Richardson, Dominik S. Westphal, Tobias Burkard, Cordula M. Wolf, Matteo Vatta, Steven M. Harrison, Jodie Ingles, Connie R. Bezzina, Brett M. Kroncke, Jamie I. Vandenberg, Chai‐Ann Ng
Ձևաչափ: Artigo
Լեզու:անգլերեն
Հրապարակվել է: 2024
Առցանց հասանելիություն:https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100270
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Համացանց

https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2024.100270

Նմանատիպ նյութեր