Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup

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Detalles Bibliográficos
Autores principales:	Logan C. Walker, Miguel de la Hoya, George A. R. Wiggins, Amanda Lindy, Lisa M. Vincent, Michael T. Parsons, Daffodil M. Canson, Dana M. Bis‐Brewer, Ashley Cass, Alexander Tchourbanov, Heather Zimmermann, Alicia B. Byrne, Tina Pesaran, Rachid Karam, Steven M. Harrison, Amanda B. Spurdle, Leslie G. Biesecker, Ahmad Abou Tayoun, Jonathan S. Berg, Steven E. Brenner, Garry R. Cutting, Sian Ellard, Marc S. Greenblatt, Peter B. Kang, Izabela Karbassi, Rachel Karchin, Jessica L. Mester, Anne O’Donnell‐Luria, Sharon E. Plon, Heidi L. Rehm, Natasha T. Strande, Sean V. Tavtigian, Scott Topper
Formato:	Artigo
Lenguaje:	inglés
Publicado:	2023
Acceso en línea:	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.06.002 https://www.cell.com/article/S0002929723002033/pdf
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