The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification
Abstract Mutations in the cytoplasmic dynein 1 heavy chain gene ( DYNC1H1 ) have been identified in rare neuromuscular (NMD) and neurodevelopmental (NDD) disorders such as spinal muscular atrophy with lower extremity dominance (SMALED) and autosomal dominant mental retardation syndrome 13 (MRD13). P...
Сохранить в:
Главные авторы: | , , , , , , , , , , , , , , , , , |
---|---|
Формат: | Artigo |
Язык: | английский |
Опубликовано: |
2020
|
Online-ссылка: | https://doi.org/10.1038/s10038-020-0803-1 https://www.nature.com/articles/s10038-020-0803-1.pdf |
Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|
Ваш комментарий будет первым!