Comparison of the functional and structural characteristics of rare <i>TSC2</i> variants with clinical and genetic findings
The TSC1 and TSC2 gene products interact to form the tuberous sclerosis complex (TSC), an important negative regulator of the mechanistic target of rapamycin complex 1 (TORC1). Inactivating mutations in TSC1 or TSC2 cause TSC, and the identification of a pathogenic TSC1 or TSC2 variant helps establi...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | ইংরেজি |
| প্রকাশিত: |
2019
|
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1002/humu.23963 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/humu.23963 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|