The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome
Xia‐Gibbs syndrome (XGS: OMIM # 615829) results from de novo truncating mutations within the AT‐Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene ( AHDC1 ). To further define the phenotypic and molecular spectrum of this disorder, we established an XGS Registry and recruited patients from a worldwide pool of...
Сохранить в:
| Главные авторы: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | английский |
| Опубликовано: |
2018
|
| Online-ссылка: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|