The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome
Xia‐Gibbs syndrome (XGS: OMIM # 615829) results from de novo truncating mutations within the AT‐Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene ( AHDC1 ). To further define the phenotypic and molecular spectrum of this disorder, we established an XGS Registry and recruited patients from a worldwide pool of...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | angielski |
| Wydane: |
2018
|
| Dostęp online: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|