The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome

The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome

Xia‐Gibbs syndrome (XGS: OMIM # 615829) results from de novo truncating mutations within the AT‐Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene ( AHDC1 ). To further define the phenotypic and molecular spectrum of this disorder, we established an XGS Registry and recruited patients from a worldwide pool of...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Yunyun Jiang, Michael F. Wangler, Amy L. McGuire, James R. Lupski, Jennifer E. Posey, Michael M. Khayat, David R. Murdock, Luis Sánchez‐Pulido, Chris P. Ponting, Fan Xia, Jill V. Hunter, Qingchang Meng, Mullai Murugan, Richard A. Gibbs
Ձևաչափ: Artigo
Լեզու:անգլերեն
Հրապարակվել է: 2018
Առցանց հասանելիություն:https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Համացանց

https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699

Նմանատիպ նյութեր