The phenotypic spectrum of Xia‐Gibbs syndrome
Xia‐Gibbs syndrome (XGS: OMIM # 615829) results from de novo truncating mutations within the AT‐Hook DNA Binding Motif Containing 1 gene ( AHDC1 ). To further define the phenotypic and molecular spectrum of this disorder, we established an XGS Registry and recruited patients from a worldwide pool of...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
2018
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38699 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|