Saltar al contenido
Logo APM
  • Entrar
    • English
    • Deutsch
    • Español
    • Français
    • Italiano
    • 日本語
    • Nederlands
    • Português
    • Português (Brasil)
    • 中文(简体)
    • 中文(繁體)
    • Türkçe
    • עברית
    • Gaeilge
    • Cymraeg
    • Ελληνικά
    • Català
    • Euskara
    • Русский
    • Čeština
    • Suomi
    • Svenska
    • polski
    • Dansk
    • slovenščina
    • اللغة العربية
    • বাংলা
    • Galego
    • Tiếng Việt
    • Hrvatski
    • हिंदी
    • Հայերէն
    • Українська
    • Sámegiella
    • Монгол
    • Māori
Avanzado
  • Expanding the phenome and vari...
  • Citar
  • Describir
  • Enviar este por Correo electrónico
  • Imprimir
  • Exportar Registro
    • Exportar a RefWorks
    • Exportar a EndNoteWeb
    • Exportar a EndNote
  • Agregar a favoritos
  • Enlace Permanente
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia

Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Sateesh Maddirevula, Saud Alsahli, Lamees Alhabeeb, Nisha Patel, Fatema Alzahrani, Hanan E. Shamseldin, Shams Anazi, Nour Ewida, Hessa S. Alsaif, Jawahir Y. Mohamed, Anas M. Alazami, Niema Ibrahim, Firdous Abdulwahab, Mais Hashem, Mohamed Abouelhoda, Dorota Monies, Nada Al Tassan, Muneera J. Alshammari, Afaf Alsagheir, Mohammed Zain Seidahmed, Samira Sogati, Mona Aglan, Muddathir H. Hamad, Mustafa A. Salih, Ahlam A. Hamed, Nadia Alhashmi, Amira Nabil, Fatima Alfadli, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Hisham Alkuraya, Winnie Ong Peitee, Wee Teik Keng, Abdullah Qasem, Aziza Mushiba, Maha S. Zaki, Mahmoud R. Fassad, Majid Alfadhel, Saji Alexander, Yasser Sabr, Samia A. Temtamy, Alka V. Ekbote, Samira Ismail, Gamal Ahmed Hosny, Ghada A. Otaify, Khalda Amr, Saeed Al Tala, Arif O. Khan, Tamer Rizk, Aida I. Al‐Aqeel, Abdulmonem Alsiddiky, Ankur Singh, Seema Kapoor, Amal Alhashem, Eissa Faqeih, Ranad Shaheen, Fowzan S. Alkuraya
Formato: Artigo
Lenguaje:inglés
Publicado: 2018
Acceso en línea:https://doi.org/10.1038/gim.2018.50
http://www.gimjournal.org/article/S1098360021000228/pdf
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
  • Existencias
  • Descripción
  • Comentarios
  • Ejemplares similares
  • Vista Equipo

Internet

https://doi.org/10.1038/gim.2018.50
http://www.gimjournal.org/article/S1098360021000228/pdf

Ejemplares similares

  • PUS7 Mutations Impair Pseudouridylation in Humans and Cause Intellectual Disability and Microcephaly
    por: Shaheen, Ranad, et al.
    Publicado: (2019)
  • Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly
    por: Shaheen, Ranad, et al.
    Publicado: (2018)
  • Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly
    por: Ranad Shaheen, et al.
    Publicado: (2018)
  • PUS7 mutations impair pseudouridylation in humans and cause intellectual disability and microcephaly
    por: Ranad Shaheen, et al.
    Publicado: (2019)
  • Mutations in MEOX1, Encoding Mesenchyme Homeobox 1, Cause Klippel-Feil Anomaly
    por: Jawahir Y. Mohamed, et al.
    Publicado: (2013)

Opciones de búsqueda

  • Historial de Búsqueda
  • Búsqueda Avanzada

Buscar Más

  • Revisar el Catálogo
  • Lista Alfabética
  • Nuevos ejemplares

¿Necesita Ayuda?

  • Consejos de búsqueda
  • Consulte a un Bibliotecario
  • Preguntas Frecuentes

Nuestras redes:

  • Facebook Instagram Linkedin Youtube Spotify Tiktok

Desarrollado por

Logo de acervos digitais