<i>CAD</i>mutations and uridine-responsive epileptic encephalopathy
Unexplained global developmental delay and epilepsy in childhood pose a major socioeconomic burden. Progress in defining the molecular bases does not often translate into effective treatment. Notable exceptions include certain inborn errors of metabolism amenable to dietary intervention. CAD encodes...
שמור ב:
| Main Authors: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | אנגלית |
| יצא לאור: |
2016
|
| גישה מקוונת: | https://doi.org/10.1093/brain/aww300 https://academic.oup.com/brain/article-pdf/140/2/279/23028743/aww300.pdf |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|